O Instituto Ricardo Jorge está a desenvolver a aplicação de um novo método para identificação de causas genéticas de anomalias congénitas, utilizando uma tecnologia de ponta denominada sequenciação pangenómica, ou seja, que abrange o genoma inteiro. Esta abordagem inovadora permite, por exemplo, detetar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, e que estão na origem de graves doenças raras, o que contribuirá para um melhor diagnóstico clínico e aconselhamento dos familiares dos doentes.

Intitulado «Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano», este projeto de investigação translacional em doenças genómicas e rearranjos cromossómicos tem vindo a ser desenvolvido, ao longo do último ano, pelo Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Grupo de Doenças Genómicas. O trabalho realizado até agora permitiu introduzir na citogenética clínica pré e pós-natal uma tecnologia de ponta que pode identificar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, com consequências graves para a saúde dos indivíduos.

A nova abordagem, transferida para Portugal por uma equipa de investigação do DGH, liderada por Dezso David, resulta também numa redução de cerca de 80 por cento do tempo atualmente necessário para identificação destas alterações genómicas. Outra das vantagens da nova abordagem tem que ver com a melhoria do valor preditivo do teste genético no que respeita à previsão das consequências clínicas dos rearranjos cromossómicos detetados no período pré e pós-natal.

«A introdução desta abordagem na citogenética clínica clássica permitirá, a curto prazo, a criação de uma citogenética de alto rendimento, dita ‘de próxima geração’, que resultará em notáveis avanços no diagnóstico clínico», sublinha Dezso David, investigador responsável pelo projeto. «Os resultados atuais indicam que várias alterações estruturais potencialmente patogénicas não são identificadas pelas metodologias tradicionais», salienta ainda o investigador do Instituto Ricardo Jorge.

As anomalias do desenvolvimento no Homem são problemas de saúde devastadores que, nos países desenvolvidos, contribuem com quase metade da mortalidade infantil em recém-nascidos de termo. Os indivíduos sobreviventes apresentam anomalias congénitas que lhes causam uma incapacidade permanente, tendo um profundo impacto em saúde pública.

«Até agora, permanecem desconhecidas as causas genéticas e a arquitetura genómica da esmagadora maioria destas situações. Os resultados expectáveis deste projeto de colaboração luso-americana permitem antever a transformação da genética médica em genética médica personalizada, o diagnóstico, tratamento e prevenção destas doenças raras à luz destes resultados moleculares e, sem dúvida, a melhoria dos cuidados de saúde prestados aos doentes e seus familiares», conclui Dezso David.

Cofinanciado pelo Instituto Ricardo Jorge e pela Fundação da Ciência e da Tecnologia, no quadro do Programa Harvard Medical School – Portugal, este projeto de investigação visa a identificação das causas e dos mecanismos de doenças do desenvolvimento, por exemplo, formas congénitas de cegueira, malformações dos membros ou alterações do desenvolvimento psicomotor, e outras. Este trabalho resulta de uma estreita colaboração entre o Instituto Ricardo Jorge, o(s) grupo(s) da Harvard Medical School e centros académicos clínicos de Lisboa, Porto e Coimbra.