O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge divulga o relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce referente ao ano de 2014, elaborado pela sua Comissão Executiva.
Consulte o Relatório PNDP 2014
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos seguintes laboratórios: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias.
Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014, destaca-se o seguinte:
- São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%;
- Foram detetados 83 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida;
- Foi concluído o Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística em 80.000 recém-nascidos.
No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.
Consulte o Relatório PNDP 2014
Consulte o Repositório Científico aqui.
Veja também:
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2013 – INSA
