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Estudo: Primeiro Caso de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica com Mutações em Gene Raro Responsável pela Doença – INSA

A Enfermagem e as Leis
 PRIMEIRO CASO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOZIGÓTICA COM MUTAÇÕES EM GENE RARO RESPONSÁVEL PELA DOENÇA
 O Grupo de Investigação Cardiovascular do Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças não Transmissíveis do Instituto Ricardo Jorge descreveu, pela primeira vez, um doente com Hipercolesterolemia Familiar (FH) homozigótica com duas mutações funcionais no gene PCSK9. O estudo molecular e funcional deste caso, que permite aumentar o conhecimento científico sobre esta doença genética e hereditária que afeta o metabolismo do colesterol, foi publicado na prestigiada revista científica “Journal of the American College of Cardiology”.
A FH é a doença genética mais comum que confere risco cardiovascular. Doentes com FH têm uma mutação num dos três genes associados a esta patologia: LDLR, APOB e PCSK9. A forma heterozigótica (herdada de um só progenitor, pai ou mãe) tem uma prevalência de pelo menos 1/500, o que significa que em Portugal existem, pelo menos, 20 mil pessoas com FH heterozigótica. Estes doentes apresentam valores de colesterol total muito elevados, acima dos 300 mg/dl e, como é herdada de pais para filhos, um dos pais tem de ter também hipercolesterolemia nesta ordem de valores. Os filhos têm 50% de probabilidade de herdarem esta condição.

A forma mais severa da doença é a forma homozigótica com uma prevalência entre 1/300 000 a 1/1 000 000, traduzindo-se na existência de 10-35 portugueses com esta forma mais severa da FH. Doentes com FH homozigótica têm valores de colesterol total entre os 500-1000mg/dl e apresentam doença cardiovascular normalmente desde a primeira ou segunda década de vida. Nestes casos, estes doentes herdam uma mutação do pai e outra da mãe, tendo assim duas mutações.

Até hoje já tinham sido descritos doentes com FH homozigótica com duas mutações no gene LDLR e com duas mutações no gene APOB, mas nunca tinha sido descrito a nível mundial nenhum doente homozigoto com duas mutações funcionais no gene PCSK9.

O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar é desenvolvido no Instituto Ricardo Jorge desde 1999, tendo ao longo deste tempo sido identificados mais de 700 indivíduos com FH heterozigótica e 10 com FH homozigótica. A identificação precoce da FH contribui para a prevenção da doença cardiovascular prematura, característica destes doentes, pela introdução atempada de aconselhamento de estilos de vida e tratamento farmacológico, de acordo com a gravidade da sua doença.

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