Encontra-se disponível para consulta um número especial do Boletim Epidemiológico Observações, dedicado às Doenças Raras.
Observações é uma publicação científica, editada pelo Instituto Ricardo Jorge, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.
Consulte aqui o Boletim.
NESTE NÚMERO:
- Editorial
- Observar as Doenças Raras em Portugal
- Programas e registos
- As doenças raras na Europa: o enquadramento português
- Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013
- Doenças metabólicas
- Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
- Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
- Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
- Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
- Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias
- Doenças oncológicas
- Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
- Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal
- Outras doenças genéticas
- A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
- Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
- Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
- Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras
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BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVACÕES
Volume 5 – Número Especial 7, 2016 © Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
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Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal. Este Boletim enquadra-se na missão oficial do INSA, IP enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no setor da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do INSA, IP, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao INSA, IP: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde. |
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Vol 5 – Número Especial 7, 2016 − Doenças Raras
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SUMÁRIO
| _EDITORIAL
Observar as Doenças Raras em Portugal |
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