Encontra-se disponível para consulta um número especial do Boletim Epidemiológico Observações, dedicado às Doenças Raras.

Observações é uma publicação científica, editada pelo Instituto Ricardo Jorge, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

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NESTE NÚMERO:

• Editorial
  • Observar as Doenças Raras em Portugal

• Programas e registos
  • As doenças raras na Europa: o enquadramento português
  • Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

•  Doenças metabólicas
  • Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
  • Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
  • Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
  • Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
  • Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias

• Doenças oncológicas
  • Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
  • Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

•  Outras doenças genéticas
  • A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
  • Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
  • Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
  • Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVACÕES Volume 5 – Número Especial 7, 2016 ISSN: 0874-2928 | ISSN: 2182-8873 (em linha) © Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

Observações é uma publicação científica que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal. Este Boletim enquadra-se na missão oficial do INSA, IP enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no setor da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do INSA, IP, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao INSA, IP: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde.

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Vol 5 – Número Especial 7, 2016 − Doenças Raras

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SUMÁRIO

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Ficha técnica

DIRETOR: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA
EDITORES: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Elvira Silvestre, Biblioteca da Saúde
CONSELHO EDITORIAL CIENTÍFICO: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Luciana Costa, Departamento de Promoção da Saúde e
Prevenção de Doenças Não Transmissíveis | Manuela Caniça, Conselho Científico do INSA | Manuela Cano, Departamento de Saúde Ambiental |
Jorge Machado, Departamento de Doenças Infeciosas | Peter Jordan, Departamento de Genética Humana | Sílvia Viegas, Departamento de
Alimentação e Nutrição