Com o objetivo de fazer uma revisão dos casos de dislipidemias familiares monogénicas raras em estudo no Instituto Ricardo Jorge, o Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas, em colaboração com várias outras instituições, elaborou um trabalho onde apresenta os dados clínicos e moleculares mais relevantes destes doentes. Foram estudados, ou está em curso o estudo, 14 casos, sendo que em 8 destes doentes foi encontrada a causa genética da doença.

Esta situação permitiu, segundo os autores do trabalho, “uma melhor e mais personalizada abordagem terapêutica com melhoria do prognóstico do doente, assim como também, um aconselhamento genético adequado, com identificação de outros familiares em risco”. “Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições”, refere o artigo.

Os investigadores alertam ainda para a necessidade de cumprimento da circular normativa da Direção-Geral da Saúde que recomenda que todas as crianças antes dos 10 anos de idade realizem a caraterização do seu perfil lipídico, já que em todos os casos apresentados neste trabalho a dislipidemia apresenta-se desde a infância. A identificação da etiologia de cada dislipidemia é importante para a implementação da correta abordagem terapêutica uma vez que a mesma depende da via metabólica afetada.

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas, usualmente associadas aos triglicéridos (TGs), colesterol LDL (C-LDL) ou colesterol HDL (C-HDL) (1–3). Uma dislipidemia para ser considerada rara, deve estar presente em menos de 1 em 2 000 pessoas, embora algumas doenças raras tenham frequentemente uma prevalência mais baixa, estimada em menos de 1 em 100 000 indivíduos.

Para consultar na íntegra o artigo de Ana Catarina Alves, Sílvia Sequeira, Oana Moldovan, Goreti Lobarinhas, Helena Mansilha, Sequeira Duarte, Ana Gaspar, António Guerra e Mafalda Bourbon, clique aqui.