O Instituto Ricardo Jorge disponibiliza a coleção completa em formato digital dos relatórios anuais publicados pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) desde 1982, contando já com 34 edições. O PNDP teve início em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU).

O rastreio neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce de determinadas doenças, possibilitando um tratamento adequado a cada caso, salvando vidas e evitando frequentemente complicações graves. Permite um melhor conhecimento destas patologias, mesmo antes das suas primeiras manifestações, contribuindo para a investigação básica e clínica, com impacto positivo nos avanços do diagnóstico e da terapêutica.

Os resultados obtidos pelo PNDP contribuem também para um melhor conhecimento da epidemiologia das doenças rastreadas onde, de entre as Doenças Hereditárias do Metabolismo, se destaca a deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) como a que apresenta uma maior prevalência ao nascimento, seguida pela fenilcetonúria, a primeira doença a ser rastreada neste Programa.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do PNDP, a qual funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira deste Instituto, no Porto. Esta Unidade é composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Genética Bioquímica e Laboratório de Genética Molecular, sendo aqui efetuado, para além do rastreio neonatal, a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das patologias rastreadas. São ainda apoiados e desenvolvidos projetos no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo através da Unidade de Investigação e Desenvolvimento.

ENQUADRAMENTO

Para promover o acesso à informação, o Instituto Ricardo Jorge, através da sua Biblioteca Digital, disponibiliza-se em open access e em texto integral publicações que constituem fontes de informação de referência para o conhecimento da História da Saúde Pública em Portugal.

As séries de relatórios epidemiológicos elaborados pelo Instituto no âmbito das suas duas funções essenciais − Observação em saúde e a Vigilância epidemiológica − para além de um importante registo de informação que permite conhecer a evolução das doenças ou problemas de Saúde Publica em Portugal, refletem o percurso institucional da luta contra estas epidemias e as personalidades que pelo seu empenho e rigor científico marcaram o desenvolvimento destes domínios.

Saiba mais sobre a história do PNDP aqui.

RELATÓRIOS PNDP − 1982-2015