Assinala-se no dia 28 de fevereiro o Dia Mundial das Doenças Raras. Na União Europeia consideram-se como doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 casos por cada dez mil pessoas, existindo atualmente entre cinco mil e oito mil doenças raras. Sabemos também que cada uma destas doenças atinge menos de 0,1% da população e que apesar da sua gravidade estas quando diagnosticadas e tratadas precocemente podem apresentar uma evolução benigna e funcional.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de seiscentas a oitocentas mil pessoas portadoras destas doenças. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% de novos casos são diagnosticados em crianças.
A Direção-Geral da Saúde atualiza a Norma relativa à emissão do Cartão da Pessoa com Doença Rara, que passa a poder ser requisitado pelos médicos da RARÍSSIMAS – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, atendendo ao elevado número de doentes com doença rara a ela associados e à natureza dos cuidados que presta.