19-01-2018
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana (DGH), promove, dia 28 de fevereiro, nas suas instalações no Porto, o Seminário “DESVENDAR – DEScobrir para VENcer as Doenças rARas”. O evento, que decorre no âmbito do Dia das Doenças Raras 2018 e será transmitido por videoconferência no edíficio sede do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa, tem entrada livre mas carece de registo prévio.
O programa preliminar do seminário encontra-se dividido em quatro grandes áreas: “Descobrir para vencer a Fibrose Quística”, “Descobrir para vencer as doenças hereditárias do metabolismo proteico”, “Desvendar as raras entre as comuns” e “Descobrir para vencer as Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS’s)”. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário.
A Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética do Instituto Ricardo Jorge é atualmente o maior laboratório nacional na área do diagnóstico em Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM), desenvolvendo a sua atividade em estreita colaboração com outras unidades e grupos de investigação do DGH que também desenvolvem atividades em DHM, nomeadamente os grupos de investigação em doenças mitocondriais e em doenças lisossomais de sobrecarga). Financiado pelo programa NORTE2020, o projeto de investigação transversal “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas” é um dos exemplos dessa colaboração.
Este projeto do Instituto Ricardo Jorge tem como objetivo investigar e implementar novos métodos de biologia celular e molecular aplicáveis às doenças raras de forma menos direcionada permitindo uma abordagem mais abrangente e ultrapassando as atuais abordagens através de uma exclusão específica e sequencial. A prossecução deste objetivo contribuirá para a melhoria significativa da capacidade de diagnóstico instalada, incrementando a sua oferta de serviços com novos testes diagnósticos para doenças raras, mais rápidos e precisos.
A doença rara é uma doença crónica maioritariamente debilitante e muitas vezes fatal precocemente, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. No seu conjunto, as doenças raras afetam cerca de 6% a 8% da população, estimando-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças.
O número total de doenças raras é cada vez maior, sendo estimado que, a cada semana, sejam descritas cinco novas doenças a nível mundial. De acordo com a literatura, cerca de um quarto dos doentes espera pelo diagnóstico definitivo entre 5 a 30 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, facto revelador das dificuldades com que se deparam os doentes afetados por estas doenças.