16-02-2018
No âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do PNDP referente ao ano de 2016. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, entre outra informação estatística.
Este Programa de saúde pública teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.
Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2016, destaca-se o seguinte:
- São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma incidência global de 1:1.103 recém-nascidos (RN);
- Até final de 2016, foram diagnosticados em Portugal 1.224 casos de Hipotiroidismo Congénito (em 3.598.164 RN rastreados) e 714 casos de Doenças Hereditárias do Metabolismo (em 1.076.168 RN rastreados, após rastreio alargado);
- Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística, iniciado em finais de 2013, que envolveu 270.749 recém-nascidos, tendo sido confirmados 35 casos desta doença;
- Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
Consulte o relatório em acesso aberto aqui.
