22-02-2018
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge vai assinalar o Dia das Doenças Raras, que se comemora dia 28 de fevereiro, com a realização de um seminário intitulado “DESVENDAR – DEScobrir para VENcer as Doenças rARas”. A iniciativa, que terá lugar no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e será transmitida por videoconferência no edifício sede do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa, tem entrada livre mas carece de registo prévio.
Promovido pela Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Ricardo Jorge, o Seminário DESVENDAR abordará quatro grandes áreas: “Descobrir para vencer a Fibrose Quística”, “Descobrir para vencer as doenças hereditárias do metabolismo proteico”, “Desvendar as raras entre as comuns” e “Descobrir para vencer as Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS’s)”. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário.
Criado pela EURORDIS-Rare Diseases Europe em 2008, o Dia das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia de fevereiro, em mais de 80 países, com o objetivo de alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes enfrentam no seu quotidiano. A EURORDIS é uma aliança não-governamental, sem fins lucrativos, que reúne mais de 700 associações de doenças raras, de mais de 60 países, que trabalham juntas para melhorar a vida dos 30 milhões de pessoas com doenças raras na Europa.
A doença rara é uma doença crónica maioritariamente debilitante e muitas vezes fatal precocemente, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças.