15-03-2018
Para assinalar o Dia Internacional das Doenças Raras de 2018 e divulgar a investigação em doenças raras, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras (Aliança), o Instituto Nacional de Saúde Pública Doutor Ricardo Jorge (INSA) e o Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) promoveram, dia 27 de fevereiro, nas instalações do INSA, em Lisboa, o evento “Mostre o seu Apoio às Doenças Raras”. A iniciativa contou com a presença de mais de 100 participantes de, pelo menos, 22 associações.
O encontro teve ainda como objetivo promover o debate entre os vários interlocutores no campo das doenças raras sobre o modelo de representatividade dos doentes e das associações de doenças raras em Portugal. O modelo a adotar deverá ter em conta que muitas das associações de doenças raras em Portugal não se encontram representadas em nenhuma das duas estruturas agregadoras existentes, sendo essencial a existência de uma entidade que, dialogando com as várias associações de doenças raras, faça uma síntese das necessidades dos doentes raros.
Em relação à investigação, uma das principais conclusões refere a necessidade de “conceber e aprovar uma Agenda de Investigação, Desenvolvimento & Inovação”, atribuindo-lhe “financiamento adequado para que possa ser executada”, assim como “estabelecer tempo específico para a componente de investigação no acompanhamento de rotina das pessoas com doença rara”. Foi também sublinhada a importância de “simplificar os procedimentos do Código da Contratação Pública para aquisição de bens e serviços e para recrutamento de recursos humanos, no âmbito de projetos de ID&I com financiamento externo”.
As várias intervenções consideraram ainda essencial “pôr em prática registos de pessoas com doenças raras” para que se possam planificar cuidados e facilitar a investigação. Outras das conclusões no que respeita à investigação refere que as “questões éticas implicadas, em especial a privacidade das pessoas e confidencialidade dos seus dados, devem ser previstas e salvaguardadas”.
A doença rara é uma doença crónica maioritariamente debilitante e muitas vezes fatal precocemente, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças.