O objetivo desta Estratégia é garantir que as pessoas com doença rara tenham melhor acesso, qualidade dos cuidados de saúde e de tratamento, com base nas evidências que a ciência tem vindo a produzir e maior celeridade e variedade de respostas sociais adaptadas a cada caso. Tem como missão desenvolver e melhorar: a) A coordenação dos cuidados; b) O acesso ao diagnóstico precoce; c) O acesso ao tratamento; d) A informação clínica e epidemiológica; e) A investigação; f) A inclusão social e a cidadania.