27-04-2018
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e a Associação para a Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina promovem, nos dias 4 e 5 maio, no auditório do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa, o VI Simpósio da Rede Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar. A iniciativa tem como objetivo a educação médica contínua na área da dislipidemia severa no sentido de identificar e tratar de forma personalizada doentes com dislipidemia severa, nomeadamente doentes com diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia Familiar (FH).
Destinado a médicos especialistas, internos e outros profissionais de saúde com interesse na área da FH, o simpósio visa também fazer um ponto da situação desta doença genética e hereditária nos países que fazem parte da Rede, assim como discutir estratégias para aumentar o “awareness” da FH nestes países. A reunião contará com a presença de palestrantes de reconhecido mérito científico tanto de membros da rede como outros especialistas internacionais.
A FH é uma patologia genética comum, de herança autossómica dominante, sendo que é uma das causas genéticas mais frequentes que confere um risco aumentado de doença coronária prematura, estimando-se que existam nos países da Rede Iberoamericana, pelo menos, 1,8 a 3,8 milhões de indivíduos com esta doença, dos quais entre 20 a 30% serão crianças. No entanto, até ao momento apenas cerca de 30 mil indivíduos (incluindo 871 crianças) foram diagnosticados clinicamente com FH, o que indica o subdiagnóstico desta doença a nível mundial.
Desde 1999, o Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), coordenado e promovido pelo Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Ricardo Jorge, já identificou mais de 800 pessoas com FH, entre estas cerca de 300 crianças, que estão agora a receber tratatamento adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura. O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença, daí a sua importância.
Em Portugal, estima-se que hajam pelo menos 20 mil pessoas com FH, o que significa que até à data o EPHF identificou cerca de 4,5% dos portugueses que se calcula terem esta doença. Esta situação de subdiagnóstico é semelhante em todos os países e, apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados.
A FH é uma doença que está presente desde o nascimento mas não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. Vários estudos indicam que doentes com idades entre os 20-39 anos têm um risco cerca de 100 vezes superior de sofrerem um evento coronário do que a população em geral. Se não forem tratados, 50 por cento dos homens terão o seu primeiro ataque de cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos.
A Rede Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar foi criada em 2013 com o objetivo de motivar a identificação de doentes com FH nos países da rede, assim como promover a divulgação da doença junto da população médica, leiga e decisores políticos. A rede é atualmente constituída por oito países (Espanha, Portugal, Brasil, Argentina, Chile, Colombia, Mexico e Uruguai), sendo que destes apenas Portugal, Espanha, Brasil e Uruguai têm programas de rastreio em larga escala estabelecido.
Programa VI Simpósio da Rede Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar