04-05-2018

O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), desenvolvido e promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, identificou 815 pessoas com Hipercolesterolemia Familiar, uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento. Destes doentes, mais de 30% são crianças (275).

A FH é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. Vários estudos indicam que doentes com idades entre os 20-39 anos têm um risco cerca de 100 vezes superior de sofrerem um evento coronário do que a população em geral.

Apesar de estar presente desde o nascimento, esta doença não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. Se não forem tratados, 50 por cento dos homens terão o seu primeiro ataque de cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos. O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença, daí a sua importância.

O colesterol total médio encontrado nos doentes portugueses referenciados ao EPHF é de cerca de 300 mg/dL, enquanto o colesterol LDL é cerca de 220 mg/dL, valor semelhante ao encontrado em outros países, sendo que cerca de 25% destes doentes (36% dos homens, 16% das mulheres) já apresentam doença cardiovascular precoce (antes dos 60 anos) quando são referenciados para o estudo. Em cerca de 60% dos indivíduos estudados não foi possível encontrar a causa genética de sua hipercolesterolemia.

Até agora, o Estudo Português de FH conseguiu identificar cerca de 4,5% dos 20 mil portugueses estimados que devem ter FH (com base numa prevalência de 1/500), encontrando-se todos estes indivíduos a receber aconselhamento e tratamento de acordo com a sua patologia. Esta situação de subdiagnóstico é semelhante em todos os países e, apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados.

“As ferramentas de laboratório melhoraram significativamente nos últimos 20 anos e neste momento estamos mais capazes do que nunca de identificar adequadamente esses doentes”, considera Mafalda Bourbon, coordenadora deste estudo. “A maioria dos países já demonstrou ter a capacidade de realizar o diagnóstico genético da FH, pelo que a existência de um rastreio em larga escala seria extremamente importante para melhorar a identificação e prognóstico dos doentes com FH”, acrescenta.

“Há vários tratamentos farmacológicos que demonstraram ser eficazes na redução do alto risco cardiovascular nestes doentes, mas é importante adequar o tratamento à patologia sendo por esta razão importante o teste genético. A implementação de todas estas medidas pode mudar a vida dos doentes com FH, aumentando a sua esperança e qualidade de vida”, conclui a investigadora do Instituto Ricardo Jorge.

Financiado por várias entidades públicas e privadas, o EPHF teve início em 1999 com o objetivo de identificar a causa genética da FH em famílias com um diagnóstico clínico de FH, tendo implementado o diagnóstico genético desta doença em Portugal. Até dezembro de 2017, 919 casos-índex (385 crianças e 534 adultos) com diagnóstico clínico de FH foram referenciados para este estudo juntamente com mais de 1800 familiares.