08-05-2018
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge promove, nos dias 4, 5 e 6 de junho, no seu auditório em Lisboa, o evento “Anomalias Congénitas e Doenças Genómicas: Observação, Pesquisa e Intervenção”. A iniciativa tem como objetivo consolidar a comunidade científica e da saúde em Portugal à volta deste importante problema de saúde pública, assim como alargar a rede de colaborações internacionais.
“Anomalias Congénitas e Doenças Genómicas: Observação, Pesquisa e Intervenção” inclui a realização de um simpósio científico internacional (4 de junho) e de dois workshops intitulados “Diálogos com as famílias: da investigação aos cuidados” (5 de junho) e “Diálogos sobre a genética humana da dismorfologia” (6 de junho). O primeiro workshop é dedicado às associações de doentes e profissionais, enquanto o segundo é destinado sobretudo a estudantes, internos de várias especialidades e investigadores.
A participação no evento, que decorre no âmbito da cooperação entre o Instituto Ricardo Jorge e a Universidade Estadual de Campinas (São Paulo, Brasil), é gratuita, mas sujeita a registo prévio e limitada à capacidade do auditório. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição, até 20 de maio, através do preenchimento do seguinte formulário.
Nas últimas décadas, as anomalias congénitas tornaram-se uma das principais causas de mortalidade e morbilidade infantil estimando-se que, a nível global, cerca de 11% dos óbitos no período neonatal sejam devidos a anomalias congénitas. Também as incapacidades a longo prazo têm um impacto significativo sobre os indivíduos, as famílias, os sistemas de saúde e a sociedade, sendo por isso um importante problema de saúde pública.
A etiologia das anomalias congénitas pode ser de natureza genética, infeciosa ou ambiental, embora em cerca de 50% dos casos não se conheça uma causa específica. De entre as causas genéticas têm vindo a ganhar progressiva importância as perturbações da arquitetura do genoma, o que levou a considerar as anomalias congénitas a elas associadas como doenças genómicas.
O trabalho do Instituto Ricardo Jorge no domínio das anomalias congénitas teve início na década de 1990 e concretiza-se, no presente, através do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (tributário do consórcio europeu EUROCAT – European Surveillance of Congenital Anomalies) e de uma linha de investigação em doenças genómicas, desenvolvida em colaboração com um grupo da Harvard Medical School.