22-06-2018
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana, reforçou a sua capacidade de diagnóstico laboratorial com a aquisição de uma nova plataforma de sequenciação de nova geração. Com um custo de mais de 250 mil euros, este equipamento permitirá ao Instituto Ricardo Jorge aumentar em cerca de oito vezes a sua capacidade instalada em sequenciação de DNA.
Com esta nova plataforma, adquirida através do projeto GenomePT do Roteiro Nacional de Infraestruturas de Investigação, financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia, será agora possível sequenciar o genoma humano e manter todas as aplicações de sequenciação da plataforma atual, tal como sequenciação de pequenos genomas, painéis de genes, entre outros. Além disso, o novo equipamento possibilitará também reduzir significativamente o custo por amostra.
O novo equipamento NextSeq 550 está sediado na Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana, em Lisboa, e encontra-se apto a prestar serviços no âmbito das atividades de investigação, vigilância e diagnóstico dos vários departamentos técnico-científicos do Instituto Ricardo Jorge, podendo também futuramente prestar serviços para entidades externas. A sequenciação de nova geração é uma tecnologia de ponta que possibilita, por exemplo, complementar ou substituir as tradicionais metodologias nas áreas da microbiologia clínica ou no diagnóstico clínico de doenças genéticas.
Entre as principais aplicações da tecnologia nos laboratórios de microbiologia clínica estão, por exemplo, o desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico através da identificação de sequências genómicas específicas, a caracterização genómica detalhada do microrganismo infecioso e a tipagem molecular de estirpes isoladas no âmbito de surtos hospitalares ou na comunidade, permitindo a identificação de cadeias de transmissão e de fontes de contaminação. No contexto da genética humana, as principais aplicações incluem a sequenciação do exoma, a sequenciação de painéis de genes associados a uma patologia e o diagnóstico pré-natal não invasivo.
O Instituto Ricardo Jorge está neste momento a participar, enquanto instituição responsável pelas atividades laboratoriais de sequenciação de nova geração, num projeto europeu de grande dimensão que visa estabelecer esta tecnologia como ferramenta de vigilância e investigação epidemiológica de agentes patogénicos transmitidos por alimentos. A nível nacional, o caso mais recente do uso desta nova tecnologia aconteceu com a caracterização da estirpe responsável pelo surto da Doença dos Legionários que ocorreu em 2014 em Vila Franca de Xira, tendo possibilitado também a identificação da potencial fonte de contaminação.