24-08-2018
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, promove, dia 10 de outubro, nas suas instalações no Porto, mais uma edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce”. A iniciativa tem como destinatários todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP).
A ação de formação tem como principais objetivos informar os participantes sobre a organização do PNDP, discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas, assim como informar sobre as patologias atualmente rastreadas, os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição, até 28 de setembro, através do seguinte formulário.
Durante o encontro, serão também abordadas questões relacionadas com o enquadramento ético do PNDP, nomeadamente sobre os principais normativos e recomendações em vigor, e apresentadas as experiências do Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João (Porto) e da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN). Para mais informações, consultar o programa do curso.
O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Este exame é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.
O “teste do pezinho2 permite identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce. O exame deve ser realizado entre o 3º e o 6º dia de vida do recém-nascido, porque antes do 3º dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o 6º dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento.
