28-09-2018

Mafalda Bourbon, investigadora do Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, é uma das coautoras do artigo “Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia”. Este trabalho representa um consenso entre especialistas internacionais de Hipercolesterolemia Familiar (FH) e estabelece critérios para o diagnóstico genético desta doença.

Embora a consciência sobre a FH esteja a aumentar, esta condição genética comum, potencialmente fatal, tratável, permanece ainda subdiagnosticada e, apesar de se tratar de um distúrbio genético, o teste genético raramente é usado. Tendo em conta esta situação, a Fundação Americana de Hipercolesterolemia Familiar reuniu um painel de especialistas internacionais, entre os quais Mafalda Bourbon, com o objetivo de avaliar a utilidade dos testes genéticos nesta doença.

As conclusões deste trabalho sublinham a necessidade de o teste genético ser o padrão de resolução para os doentes com diagnóstico clínico de FH definitiva ou provável, assim como para os seus familiares em risco. O teste deve incluir os genes que codificam o recetor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), a apolipoproteína B (APOB) e a subtilisina / kexina 9 da proteína convertase (PCSK9), sendo que os outros genes podem também ser considerados para análise com base no fenótipo do doente.

Os autores do artigo, recentemente publicado na revista norte-americana “Journal of the American College of Cardiology“, esperam que com estes resultados aumente o número de diagnósticos, bem como a realização de testes em cascatas mais eficazes. O painel de especialistas espera ainda que estes resultados possam contribuir para o início de terapêutica para reduzir o colesterol em idades mais precoces e para uma melhor estratificação de risco.

A FH é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. Apesar de estar presente desde o nascimento, esta doença não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. Se não forem tratados, homens antes dos 50 anos têm um risco de 50% de ter um ataque de cardíaco e as mulheres antes dos 60 anos um risco de 30%, sendo o diagnóstico molecular a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença.

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, estuda esta doença desde 1999, no âmbito do Estudo Português de FH. Através deste trabalho, já foi possível identificar 858 pessoas, entre estas cerca de 30% de crianças, que estão agora a receber tratado adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura.