26-10-2018

O Centro de Saúde Publica Doutor Gonçalves Ferreira, no Porto, acolheu, dia 10 de outubro, mais uma edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce”. Promovida pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, a iniciativa teve como objetivo dar a conhecer o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) a todos os profissionais de saúde envolvidos no PNDP ou com interesse no tema.

Informar os participantes sobre a organização do PNDP, discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas, assim como informar sobre as patologias atualmente rastreadas, foram alguns dos temas abordados neste curso, destinado a todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP). A ação formativa permitiu ainda discutir os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio.

Durante o encontro, foram também abordadas questões relacionadas com o enquadramento ético do PNDP, nomeadamente sobre os principais normativos e recomendações em vigor. Foram ainda apresentadas as experiências do Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João (Porto) e da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN).

O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Este exame é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.