21-11-2018

“Translational medicine in familial Hypercholesterolemia, from phenotype to genotype to treatment” foi um dos três exemplos de melhor prática de investigação e implementação em medicina personalizada – da investigação básica até ao doente apresentados na primeira Conferência ICPerMed “Personalised Medicine in Action”, que decorreu nos dias 20 e 21 de novembro em Berlim. Esta abordagem à medicina personalizada é desenvolvida no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

O trabalho foi apresentado por Mafalda Bourbon, coordenadora do EPHF e investigadora do Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, e contou com a participação como perito em aspetos éticos de João Lavinha, investigador do Departamento de Genética Humana, assim como de outros peritos internacionais que discutiram aspetos relacionados com a investigação de translação, estudos clínicos, acesso do mercado a testes de diagnóstico e terapêutica, benefícios para o doente, economia da saúde e ética.

Organizada pelo consórcio internacional para o desenvolvimento da medicina personalizada na Europa (ICPerMed), do qual o Instituto Ricardo Jorge faz parte, a primeira Conferência ICPerMed reuniu em Berlim cerca de 300 especialistas de 32 países. O evento, que contou com o apoio da Comissão Europeia e dos ministérios da Saúde e da Educação e Investigação da Alemanha, teve como principal objetivo apresentar exemplos das melhores práticas na implementação bem-sucedida de abordagens de medicina personalizada.

O ICPerMed é um consórcio internacional de mais de 35 instituições e entidades europeias e internacionais, em representação de ministérios da ciência e da saúde, bem como agências de financiamento de investigação e desenvolvimento, que tem como objetivo o desenvolvimento da medicina personalizada na Europa, através de uma maior coordenação e alinhamento das atividades de investigação. Portugal está representado no ICPerMed através do Instituto Ricardo Jorge e da Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

A medicina personalizada é um modelo de prática médica que integra a caracterização fenotípica e genotípica do indivíduo, ou seja, inclui dados sociodemográficos, ambientais e de estilos de vida e informação clínica e de imagem médica e perfis genéticos, na estimativa da predisposição individual para uma doença e na definição de estratégias preventivas e terapêuticas para cada indivíduo. Outros termos, como medicina de precisão ou medicina de estratificação são utilizados para aludir a este conceito, com diferenças subtis de significado.

Os grandes avanços na implementação da medicina personalizada têm sido feitos essencialmente na área da oncologia e das doenças raras. O diagnóstico molecular da hipercolesterolémia familiar, para identificação de indivíduos com elevado risco cardiovascular e definição de estratégias de prevenção e tratamento, e o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, vulgarmente conhecido como Teste do Pezinho, são dois exemplos de medicina personalizada em doenças raras.