23-11-2018

Marisa Silva, especialista em Genética da Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, é a primeira autora do artigo “European Guidelines for Constitutional Cytogenomic Analysis”. Este trabalho engloba as novas diretrizes europeias para os testes genéticos, nomeadamente, de citogenómica constitucional, aplicados ao diagnóstico de doenças genéticas, de forma a criar uma harmonização de práticas laboratoriais, assim como dos manuais de boas práticas a nível europeu.

“O objetivo dos autores deste trabalho foi elaborar um guia atualizado, prático e de fácil acesso, que os laboratórios europeus de Genética deverão seguir para que operem dentro de padrões e níveis de qualidade adequados”, explica Marisa Silva. “Estas diretrizes têm em conta os manuais de boas práticas laboratoriais, os esquemas de avaliação de qualidade externa existentes, os processos e protocolos de acreditação, bem como documentos/normas internacionais e, como tal, devem ser aplicados desde que não entrem em conflito com a legislação/normas/regulamentos em vigor em cada país”, acrescenta a especialista em Genética do Instituto Ricardo Jorge

Marisa Silva sublinha ainda que os critérios descritos neste artigo, publicado online no “European Journal of Human Genetics“, são considerados como os “mínimos aceitáveis para os laboratórios, pelo que os que operem recorrentemente abaixo dos padrões mínimos estarão em risco de falha na manutenção de um serviço de qualidade”. As diretrizes apresentadas neste trabalho, que teve a aprovação da “European Society of Human Genetics” e da “European Cytogeneticists Association”, resultam de um consenso entre especialistas europeus, que incluem assessores do consórcio europeu GenQA/CEQAS para o Controlo Externo da Qualidade em Citogenética, Citogenómica e Genómica Clínica, da qual Marisa Silva, em representação da Unidade de Citogenética, faz parte há cinco anos.

A evolução das tecnologias e aplicação de metodologias de genética molecular, com resolução cada vez maior em contextos específicos, têm constituído uma tendência crescente. Este facto aliado à necessidade de aplicação de estratégias combinadas para o diagnóstico de doenças genéticas, exigem que os laboratórios de Genética se mantenham atualizados, a nível da tecnologia disponível e possuam documentos que constituam guias de atuação neste cenário em constante evolução.

A Unidade de Citogenética do DGH realiza, através do esclarecimento da base cromossómica de patologias no feto e na população, as suas diversas competências técnicas e científicas, tanto nas suas funções de observatório da saúde e atividade de apoio à decisão clínica, bem como de laboratório de referência. A Unidade participa, desde 1994, em programas internacionais de Avaliação Externa da Qualidade, nomeadamente os do GenqQA/CEQAS e implementa metodologias para garantir o Controlo da Qualidade em todos os procedimentos laboratoriais.

O artigo “European Guidelines for Constitutional Cytogenomic Analysis” está também disponível para consulta no repositório científico do Instituto Ricardo Jorge.