19-02-2019

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, promove, dia 17 de abril, nas suas instalações no Porto, mais uma edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce”. A iniciativa tem como objetivos, entre outros, informar os participantes sobre a organização do Programa Nacional do Diagnóstico Precoce (PNDP), discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas.

Destinada a todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no PNDP, a ação formativa pretende ainda informar sobre as patologias atualmente rastreadas, os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição, até 10 de abril, através do preenchimento de formulário online.

Durante o encontro, serão também abordadas questões relacionadas com o enquadramento ético do PNDP, nomeadamente sobre os principais normativos e recomendações em vigor, e apresentadas as experiências do Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João (Porto) e da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN). Para mais informações, consultar o programa do curso.

O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Este exame é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.