22-02-2019
Durante a manhã, foram abordadas questões relacionadas com a referência e tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo, enquanto que da parte da tarde se discutiu o rastreio do Hipotiroidismo Congénito. Para além dos elementos da Comissão Executiva, presidida pelo presidente do Instituto Ricardo Jorge, estiveram presentes nestas reuniões responsáveis e especialistas de todos os centros de referência e tratamento.
No âmbito do PNDP, são atualmente rastreadas em Portugal 26 doenças, o Hipotiroidismo Congénito, 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo e a Fibrose Quística. A cobertura do PNDP é atualmente superior a 99 por cento dos recém-nascidos, o que permite através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.
O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”, identificando crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, que podem beneficiar de tratamento precoce. O exame é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.
Em 2018, foram estudados 86.827 recém-nascidos no âmbito do PNDP, mais 674 do que em 2017. Todas as análises laboratoriais do PNDP são efetuadas na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Ricardo Jorge, no Porto. O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dias os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento.