28/02/2019
Assinala-se esta quinta-feira, dia 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras. Na União Europeia (UE), consideram-se doenças raras, por vezes também chamadas doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 mil pessoas (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999), considerando o total da população da União. Esta definição da UE, diferente da utilizada nos EUA e noutros países, é adoptada para este programa. A definição de doença rara é assim estabelecida pelo critério prevalência da doença. Na avaliação das doenças oncológicas deve ser tido em conta a existência de um programa nacional específico que já prevê, mecanismos financeiros para promover a investigação e a prestação de cuidados nesta área.
Estima-se que existam entre 5 e 8 mil doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
Conjugam-se, assim, factores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente pouco vulneráveis às intervenções do sector da saúde. Daí ter surgido a necessidade de serem lançadas iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade. São disso exemplos na UE a “Rare Diseases Task Force” e nos EUA, o “US Office of Rare Diseases” (rarediseases.info.nih.gov).
Em Portugal, o Plano Nacional de Saúde (PNS) 2004-2010 reconhece que as doenças raras contribuem, significativamente, para a morbimortalidade durante os primeiros 18 anos de vida1. O PNS prevê, nomeadamente, o Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias, iniciado em 1987 com coordenação do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge e o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo às doenças hereditárias do metabolismo e hipotiroidismo congénito, iniciado em 1979 pelo Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.
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