01-03-2019
O auditório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, acolheu, dia 28 de fevereiro, a Conferência “Fazer a ponte entre a saúde e a assistência social”, organizada pela Comissão instaladora para a nova Organização Agregadora de Associações das Doenças Raras. A iniciativa teve como objetivo assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras e promover o debate entre os vários interlocutores no campo das doenças raras, numa altura em que se prepara a criação de uma organização representativa de todas as associações de doentes, o que implicará a extinção das duas federações existentes.
Esta decisão decorre das conclusões de um documento elaborado com o propósito de encontrar os melhores caminhos para que, em Portugal, todas as associações representativas das pessoas com doenças consideradas raras, possam ser representadas, a nível nacional e internacional, por uma única estrutura agregadora dos seus interesses comuns. Este documento aponta três caminhos para a aproximação definitiva das duas estruturas existentes, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças raras (Aliança) e a Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA), incluindo também o número crescente de associações não incluídas em nenhuma daquelas, e propõe a criação de uma nova entidade que substitua a Aliança e a FEDRA.
O objetivo é conseguir juntar todas as cerca de 50 associações portuguesas de doenças raras para falarem “numa única voz”. A justificação é simples: a necessidade, cada vez maior, de busca por soluções comuns e de apoios para as dificuldades já há muito identificadas e as grandes mudanças que se avizinham no que respeita ao acesso às novas terapias e às novas tecnologias em saúde, aliada ao facto de, com a existência de duas estruturas agregadoras, as associações de doenças raras não estarem suficientemente unidas nem preparadas para estas mudanças”, explicam Marta Jacinto, Paulo Gonçalves e Luís Quaresma, da Comissão Instaladora da nova Organização agregadora de Associações de Doenças Raras.
O Instituto Ricardo Jorge, que atuou como um facilitador no processo de convergência do associativismo das doenças raras, está representado, através do investigador João Lavinha, na Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020). Esta Estratégia inclui, entre as suas prioridades, desenvolver e melhorar a inclusão social e a cidadania, nomeadamente incentivando a colaboração ativa das associações de doentes com doenças raras na definição de respostas integradas e na sua concretização.
A doença rara é uma doença crónica maioritariamente debilitante e muitas vezes fatal precocemente, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças.
O Plano Nacional de Saúde (PNS) 2004-2010 reconhece que as doenças raras contribuem, significativamente, para a morbimortalidade durante os primeiros 18 anos de vida. O PNS prevê, nomeadamente, o Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias, iniciado em 1987 com coordenação do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo às doenças hereditárias do metabolismo e hipotiroidismo congénito, iniciado em 1979 pelo Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães e coordenado atualmente pelo Instituto Ricardo Jorge.