“Programa Nacional de Rastreio Neonatal — O Presente”, “Rastreio Neonatal na Europa” e “Olhares — Centros de Referência para o Tratamento” são alguns dos temas que fazem parte do programa do simpósio, que prevê ainda uma conferência da autoria de Rui Vaz Osório, pioneiro do “teste do pezinho” em Portugal. Os interessados em participar nesta iniciativa, que contará com a presença de vários especialistas nacionais e internacionais na área do rastreio neonatal, deverão efetuar a sua inscrição, no valor de 10 euros, através do seguinte formulário.

Criado em 1979, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) permite atualmente detetar 26 doenças, 25 das quais de origem genética, possibilitando uma atuação precoce e um desenvolvimento mais saudável das crianças. O “teste do pezinho” é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

Este rastreio permite identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce. O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento.

A cobertura do PNDP é atualmente superior a 99 por cento dos recém-nascidos, o que permite através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde. Todas as análises laboratoriais do PNDP são efetuadas na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Ricardo Jorge, no Porto.