16-05-2019
O Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge e a Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN) assinaram, dia 14 de maio, um protocolo de cooperação para o desenvolvimento de linhas de investigação científica conjuntas. O acordo prevê ainda o desenvolvimento de ações conjuntas, nomeadamente, divulgação de atividades, congressos, seminários e colóquios, em áreas de interesse mútuo das duas instituições.
O protocolo de cooperação entre o Instituto Ricardo Jorge e a APOFEN foi celebrado por ocasião do simpósio “40 Anos do Programa Nacional de Rastreio Neonatal: passado, presente e futuro”, que decorreu, no Porto, com o objetivo de assinalar as quatro décadas deste rastreio universal de saúde pública, também conhecido como o “teste do pezinho”, dirigido a todos os recém-nascidos em Portugal. A concretização do protocolo, que terá a duração de um ano, renovável por iguais período, será estabelecida caso a caso, de acordo com as especificidades de cada ação.
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) permite atualmente detetar 26 doenças, 25 das quais de origem genética, possibilitando uma atuação precoce e um desenvolvimento mais saudável das crianças. O “teste do pezinho” é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.
Este rastreio permite identificar as crianças que sofrem de doenças, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce. O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento.
Desde o arranque do PNDP e até ao final de 2018, mais de 3,8 milhões de crianças foram rastreadas, tendo sido detetados 2.132 crianças com doenças raras que puderam iniciar rapidamente o tratamento, 779 das quais de doenças metabólicas, 1.304 de hipotireoidismo congénito e 49 de fibrose quística. O PNDP teve início, em 1979, com o rastreio da fenilcetonuria, que tem uma prevalência em Portugal de um caso por cada 10.867 nascimentos, passando a incluir dois anos mais tarde o hipertiroidismo congénito, com uma prevalência de um caso por cada 2.892 nascimentos.