03-10-2019
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, promove, dia 10 de outubro, nas suas instalações no Porto, uma nova edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce”. A ação formativa visa, entre outros objetivos, informar os participantes sobre a organização do agora denominado Programa Nacional do Rastreio Neonatal (PNRN), discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas.
Destinada a todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no PNRN, o curso pretende ainda informar sobre as patologias atualmente rastreadas, os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição, até 10 de outubro, através do preenchimento do seguinte formulário.
Durante a iniciativa, serão também abordadas questões relacionadas com o enquadramento ético do PNDP, nomeadamente sobre os principais normativos e recomendações em vigor, e apresentadas as experiências do Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João (Porto) e da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN). Para mais informações, consultar o programa do curso.
Desde o passado dia 16 de agosto, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) passou a designar-se PNRN, de forma a refletir melhor o âmbito deste Programa e adaptar-se à terminologia em uso no plano internacional. O PNRN tem por objetivo diagnosticar, nas primeiras semanas de vida, doenças que, uma vez identificadas, permitem o seu tratamento precoce evitando a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou a morte da criança.
Sediado no Porto e integrado organicamente na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, o PNRN tem por missão planear, implementar e avaliar o rastreio neonatal metabólico de recém-nascidos. O rastreio neonatal continua a ser um programa nacional de grande sucesso revelando elevada qualidade, ilustrada pela taxa de cobertura, superior a 99% dos recém-nascidos, e pelo início da intervenção terapêutica em 10 dias (média).
O rastreio neonatal metabólico iniciou-se em 1979, por iniciativa do então Instituto de Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonuria. Atualmente, realizam-se testes de rastreio de várias doenças graves, quase todas genéticas, oferecidos a todos os recém-nascidos. Estes testes, também conhecidos como o “teste do pezinho”, permitem identificar crianças que sofrem de doenças, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de intervenção terapêutica precoce.
