19-12-2019
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana (DGH), participou no Congresso de Neurologia 2019, tendo apresentado duas palestras sobre doenças genéticas raras hereditárias. “Diagnóstico das doenças mitocondriais na era WES” e “Terapêutica génica em Neurologia” foram os títulos das comunicações apresentadas, respetivamente, por Célia Nogueira e Sandra Alves, investigadoras na Unidade de Investigação e Desenvolvimento do DGH, Porto.
No âmbito do congresso, as duas palestrantes convidadas do Instituto Ricardo Jorge concederam ainda uma entrevista à edição diária do jornal do evento, onde explicaram o que são as doenças mitocondriais e quais as novidades ao nível do diagnóstico deste tipo de patologias, bem como em que consiste a terapêutica génica e de que forma esta terapia pode ser aplicada às doenças neurológicas.
Organizado pela Sociedade Portuguesa de Neurologia, o Congresso de Neurologia 2019 decorreu, entre os dias 14 e 16 de novembro, em Coimbra, tendo contado com a presença de cerca de 700 congressistas, entre os quais 400 médicos, uma das maiores participações de sempre, o que manifesta “a vitalidade da especialidade em Portugal”, segundo a organização do evento. No total, foram apresentadas 78 comunicações orais e 206 e-posters, o que segundo a organização do congresso,
O programa científico incluiu a discussão de temas como as oportunidades e desafios da formação pré e pós-graduada, a utilização de biomarcadores em doenças neurodegenerativas, o diagnóstico das doenças mitocondriais, a prevenção e o tratamento de epilepsias refratárias na idade pediátrica, os avanços na abordagem das doenças da substância branca e o desenvolvimento da terapêutica génica, entre outros.