24-09-2020

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) já identificou geneticamente cerca de 4,5% dos indivíduos que se estima que, em Portugal, tenham Hipercolesterolemia Familiar (FH), uma doença do metabolismo do colesterol para a qual existem bons métodos de diagnóstico e tratamento eficaz. Pessoas com FH têm um risco cardiovascular aumentado se não forem identificados em idade jovem, de forma a começarem logo a fazer terapêutica para baixar o colesterol, recomendada a partir dos 8 anos de idade.

Estima-se que em Portugal existam pelo menos 20 mil pessoas com FH, segundo a prevalência mais conservadora (1/500). Até ao momento, o INSA já identificou 895 indivíduos com FH, dos quais 315 crianças com idades entre os 2-17 anos e 580 adultos com idades entre os 18-80 anos. Cerca de 30% dos casos principais (caso index) já apresentava doença cardiovascular prematura que poderia ter sido evitada caso tivessem sido identificados e tratados em idade jovem.

No âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), coordenado pelo INSA através do seu Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, foram já estudadas mais de 1000 famílias, mas só em 381 famílias foi confirmada que a hipercolesterolemia apresentada era de origem genética. Existem outras causas de hipercolesterolemia que não são genéticas onde se incluem problemas de tiroide, diabetes e hábitos de vida desadequados, como dieta rica em gorduras e falta de exercício físico.

Segundo a investigadora e coordenadora do EPHF, Mafalda Bourbon, “é recomendado que quando uma pessoa com FH é identificada numa família, os seus familiares de primeiro grau (pais e filhos) e segundo grau (avós, tios, primos) devem ser também estudados para identificar outras pessoas com elevado risco cardiovascular”. A este estudo dá-se o nome de “cascade screening”, ou seja, o estudo em cascata dos familiares começando no caso index.

“Em Portugal, o estudo de ‘cascade screening’ tem sido difícil de implementar e realizado para um número reduzido de familiares, sendo que apenas 1 a 2 pessoas por família têm sido identificadas, em comparação, por exemplo, com os Países Baixos em que 8-10 pessoas são identificadas por família”, refere ainda Mafalda Bourbon, sublinhando que “é preciso melhorar a identificação destes indivíduos de forma a que todos os esforços para reduzir os seu elevado risco cardiovascular possam ser realizados atempadamente: confirmação genética, implementação de terapêutica adequada e precoce e seguimento em consulta especializada”.

O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar disponibiliza desde 1999 gratuitamente o diagnóstico genético desta patologia no âmbito deste estudo. Mais de 90 clínicos de todo o país colaboram com este estudo do INSA, enviando famílias com suspeita clinica de FH, sendo que qualquer clínico pode referenciar os seus utentes com diagnóstico clínico de FH a este Estudo.

Em 2018, o INSA publicou três brochuras sobre FH para crianças e jovens, com o objetivo de aumentar o conhecimento desta doença entre os mais jovens.  A tradução e adaptação destas três brochuras, intituladas “A minha família, a FH e eu” (5-9 anos), “A FH e eu” (10-14 anos) e “Como lidar com a FH” (15-18 anos), decorreu da participação do INSA no projeto “International Paediatric FH Registry” e enquanto promotor e coordenador do EPHF. O Dia Mundial do Colesterol Hereditário ou da Hipercolesterolemia Familiar assinala-se a 24 de setembro.