Dia Mundial das Doenças Raras – Infarmed

28 fev 2022

Hoje, dia 28 de fevereiro, assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças. Para aqueles que vivem com doenças raras – muitas delas crianças – a qualidade de vida é fortemente afetada, pois muitas vezes causam dor e sofrimento crónicos, e algumas podem ser fatais.

Criado pela EURORDIS – Rare Diseases Europe em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia de fevereiro, com o objetivo de alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes enfrentam no seu quotidiano.

Assinalando o Dia Mundial das Doenças Raras, a Comissária para a Saúde e Segurança Alimentar, Stella Kyriakides, apelou a “(…) uma cooperação mais forte da União Europeia (UE) para garantir que todos os doentes na UE, que vivem com uma doença rara, tenham acesso aos mais elevados padrões de diagnóstico, tratamento e cuidados de que necessitam.”. Salientou ainda que “É uma realidade lamentável que hoje ainda não tenhamos respostas para 95% das doenças raras, isso deve mudar. Uma União Europeia da Saúde forte, é uma União que protege e cuida de todos os cidadãos, independentemente da sua doença ou do local onde vivem”, a Comissária referiu ainda que “A nossa ação sobre as doenças raras visa melhorar o diagnóstico, os cuidados e o tratamento dos doentes através da partilha de recursos”.
Sobre as terapêuticas para as doenças raras, Stella Kyriakides salientou que a “Pesquisa e inovação são cruciais para entender as doenças e desenvolver tratamentos revolucionários. É por isso que reformaremos a legislação sobre medicamentos para doenças raras para promover a inovação e garantir desenvolvimentos mais rápidos e acesso mais adequado e equitativo aos medicamentos para doenças raras.

Portugal é dos países da UE que mais avalia designações órfãos, que mais tarde se transformarão em medicamentos órfãos.
Rui Santos Ivo, Presidente do INFARMED, assume que “Garantir o acesso dos cidadãos e dos profissionais de saúde a medicamentos e produtos de saúde de qualidade, eficazes e seguros, também para as Doenças Raras, não é apenas a nossa missão – é uma realidade que os profissionais do INFARMED tornam tangível todos os dias”.

Atualmente, mais de 6.000 doenças raras afetam cerca de 36 milhões de pessoas na UE (cerca de 8% da população da região).

A doença rara é uma doença crónica maioritariamente debilitante e muitas vezes fatal precocemente, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz.


Comunicação e cuidados de saúde

28/02/2022

Hospital Fernando da Fonseca promove nova reunião científica

A equipa de Enfermagem do Serviço de Neonatologia do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (HFF) dá continuidade ao ciclo de Reuniões Científicas “Pensar em Neonatologia: Da complexidade à essência dos cuidados…”, cujo objetivo é promover a partilha de experiências e a divulgação da evidência científica mais relevante na área da Neonatologia.

A 3.ª Reunião Científica, com coordenação de Sónia Semião, enfermeira-chefe do Serviço de Neonatologia, terá como tema a “Qualidade de Cuidados: a Importância da Comunicação” e realiza-se no dia 14 de março, pelas 17 horas, em formato webinar.

A boa articulação entre os profissionais faz com que a equipa de saúde se torne mais estruturada, proporcionando assim uma melhor prestação de cuidados. Para uma comunicação adequada é necessário “sinceridade, autenticidade, transparência, respeito mútuo e confiança” explica Joana Gama Imaginário, especialista em Enfermagem de Saúde Infantil e Pediatria e moderadora da sessão.

Apesar da sua importância, são diversas as barreiras existentes para comunicar, especialmente em situações de doença crítica/complexa que exijam uma atuação rápida de todos os profissionais, tal como acontece, frequentemente, na Neonatologia.

A enfermeira Ana Lúcia Brantes, responsável pelo projeto, saliente que este webinar pretende “sensibilizar os profissionais de saúde para a importância de uma adequada e efetiva comunicação multidisciplinar”, pois a mobilização de estratégias comunicacionais eficazes e adequadas aos contextos, permitirá “otimizar o trabalho em equipa e promover a melhoria dos cuidados prestados ao recém-nascido de risco e sua família”.

A reunião científica, que conta com a participação de Abel Paiva e Silva, da Escola Superior de Enfermagem do Porto, de Isabel Lucas, da Escola Superior de Saúde da Cruz Vermelha de Lisboa, e de Margarida Custódio dos Santos, da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, vai debater os fatores determinantes para uma comunicação eficaz em equipa e com os clientes de cuidados.

A participação nas Reuniões Científicas é gratuita, mas está sujeita a inscrição através do seguinte link: https://forms.office.com/r/WKXmMFRSQQ

Em caso de dúvidas ou sugestões de temas para discussão, pode contactar a comissão organizadora através do seguinte email: rc-neonatologia@hff.min-saude.pt


Atrofia muscular espinhal

28/02/2022

Instituto Ricardo Jorge disponível para avançar com estudo piloto

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) está disponível para avançar este ano com o estudo piloto para avaliar a viabilidade da inclusão da atrofia muscular espinhal no painel de doenças abrangidas pelo rastreio neonatal.

Neste momento está a decorrer um estudo piloto, de âmbito nacional, para avaliar a inclusão da drepanocitose (anemia de células falciformes) no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) e que depois deste poderá avançar com o estudo relativo à atrofia muscular espinhal.

Há “disponibilidade para iniciar, durante este ano e após conclusão do estudo piloto atualmente em curso, os procedimentos metodológicos, legais e éticos necessários ao estudo da viabilidade da inclusão desta patologia no painel de doenças rastreadas no âmbito do PNRN, já superiormente autorizado pelo Ministério da Saúde”, referiu o INSA à Agência Lusa.

Os estudos pilotos têm como objetivo prioritário avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da patologia a rastrear em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública.

A atrofia muscular espinhal tornou-se mais conhecida há uns anos com uma campanha lançada pelos pais de uma bebé (Matilde) para que fosse autorizado o uso de um medicamento, que acabou por ser aprovado pelo Infarmed – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde no ano passado.

O pediatra José Pedro Vieira, do Centro Hospitalar Lisboa Central, que inclui o Hospital D. Estefânia, defende a importância da inclusão da atrofia muscular espinhal no rastreio neonatal e lembra que a deteção da doença e tratamento antes dos sintomas aparecerem tem produzido “resultados excecionais” em muitos países.

Segundo o especialista, estima-se que a atrofia muscular espinhal, uma doença degenerativa neuromuscular, afeta um em cada 7.000 a 10.000 recém-nascidos.

“É uma das milhares doenças raras conhecidas e resulta num processo degenerativo das células motoras”, explica o pediatra, acrescentando que” é altamente desejável que se detete o mais cedo possível, idealmente antes de se manifestarem sintomas, com o propósito de nunca se chegarem a manifestar”.

De acordo com o especialista, o rastreio neonatal e o tratamento antes dos sintomas já é uma realidade nalguns países da Europa e nos Estados Unidos, na Austrália e em Israel e “tem produzido resultados muito impressionantes”.

Para saber mais, consulte:

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – http://www.insa.min-saude.pt/


Prever risco de morte e enfartes

28/02/2022

Investigadores portugueses estudam papel dos glóbulos vermelhos

Um grupo de investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) e do Centro Hospitalar Universitário de São João (CHUSJ) descobriu como os glóbulos vermelhos podem ajudar a prever risco de morte e de enfartes do miocárdio.

Segundo o estudo, “o RDW, um parâmetro hematológico que mede a diferença entre as células maiores e menores dos glóbulos vermelhos, pode ajudar a prever o risco de mortalidade e da ocorrência de enfarte agudo do miocárdio após a realização de uma cirurgia vascular às artérias”.

Nos resultados já publicados no World Journal of Surgery, os investigadores portugueses relatam que “por cada aumento de uma unidade na amplitude de distribuição dos glóbulos vermelhos, o já designado RDW aumenta em 8% o risco de o doente sofrer um enfarte e em 10% o risco de mortalidade no período pós-operatório”.

Marina Dias Neto, professora da FMUP e uma das autoras do estudo, explica que “a utilização de parâmetros hematológicos, como é o caso do RDW, têm vido a ser investigados ao longo dos anos por se tratarem de parâmetros baratos, medidos por rotina na prática clínica e, por isso, facilmente acessíveis em todos os hospitais”.

Outra das conclusões a que chegaram os investigadores está relacionada com a descoberta de três fatores que interferem no prognóstico após uma cirurgia arterial, nomeadamente a idade do paciente, o seu estado funcional e o ser ou não portador de diabetes tratada com insulina.

Segundo os autores da investigação, “o risco de morte aumenta 8% por cada ano de idade com que o paciente é submetido à cirurgia”. Por outro lado, o risco de enfarte “aumenta cerca de cinco vezes em pacientes que são dependentes de terceiros para as suas atividades de vida diária”, e no caso de doentes diabéticos que necessitam de tratamento com insulina, esse risco “aumenta cerca de quatro vezes”.

Tendo em conta estes novos dados, os médicos podem definir com maior exatidão quais os doentes submetidos a cirurgia vascular arterial que têm pior prognóstico, incorporando essa estratificação na “decisão cirúrgica, na deteção precoce e na prevenção de efeitos adversos, sempre que possível”.

Além de Marina Dias Neto, colaboraram neste estudo os médicos e investigadores Francisca Caldeira de Albuquerque, João Rocha Neves e Pedro Videira Reis.


Jornadas de Atualização em Doenças Infeciosas

28/02/2022

SEAS afirma ser necessário refletir sobre os desafios associados às doenças infeciosas

O Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, António Lacerda Sales, participou esta sexta-feira, dia 25 de fevereiro, na sessão solene das 13.ªs Jornadas de Atualização em Doenças Infeciosas do Hospital de Curry Cabral, onde destacou a necessidade de refletirmos sobre os desafios associados às doenças infeciosas.

“Este é um momento de excelência para refletirmos sobre os desafios que as doenças infeciosas nos colocam: sobre a COVID-19 – analisando as lições e perspetivando o futuro – mas também sobre as outras doenças infeciosas e as ambiciosas metas que temos pela frente”, disse o governante, destacando que os infeciologistas são “profissionais preparados para enfrentar os desafios do século XXI”.

No decorrer da sessão, Lacerda Sales destacou o papel essencial que os infeciologistas tiveram ao longo da pandemia, nomeadamente na compreensão do comportamento do vírus e “na organização da resposta e prestação de cuidados”.

“Foram igualmente essenciais para que houvesse uma resposta célere, coordenada e eficaz do nosso país ao nível hospitalar, permitindo assegurar com qualidade e inovação os cuidados a todos os doentes que precisam do SNS”, referiu.