Programa Nacional de Rastreio Neonatal ─ Relatório 2022 – INSA

11-12-2023

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Genética Humana (DGH), divulga o relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) – 2022. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a incidência das doenças rastreadas, entre outra informação estatística.

Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.

Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte:

• Em 2022, as 26 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática, em 83.436 recém-nascidos (RN) e identificados 91 casos com uma média de idade de início de tratamento de 10,3 dias de vida;
• No ano transato, teve início o estudo-piloto para o rastreio da Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes), em 100.000 RN que foi finalizado em dezembro de 2022. Este estudo teve início, numa primeira fase, nos distritos de Lisboa e Setúbal por se tratar da região do país que, ao longo das últimas décadas, esteve mais disponível ao fluxo migratório de zonas de alto risco para esta patologia e, posteriormente, alargado a nível nacional permitindo o diagnóstico de 59 doentes. A prevalência desta doença a nível nacional foi de 1/1.695, sendo de 1/978 nos distritos de Lisboa e Setúbal e de 1/9.433 no restante território nacional;
• Numa lógica de atualização científica e expansão do Programa, foi iniciado o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal em 100.000 RN, em outubro deste ano;
• Em 2022, no total das 28 doenças estudadas foram diagnosticados e tratados, precocemente, 129 doentes;
• A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública;
• Desde o início do Programa foram rastreados mais de 4 milhões de recém-nascidos e identificados 2.542 casos positivos;
• Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica.

Após 43 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas.

Consulte o relatório em acesso aberto aqui.