Infográfico INSA ─ Hipercolesterolemia Familiar 1999-2023

24-09-2024

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, assinala o Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar, que se comemora a 24 de setembro, divulgando os mais recentes dados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF).  Coordenado e desenvolvido pelo INSA desde 1999, com a colaboração de vários clínicos de todo o país, este estudo visa identificar a causa da genética da hipercolesterolemia em indivíduos com critérios clínicos de Hipercolesterolemia Familiar (FH).

A Hipercolesterolemia Familiar (FH), na sua forma heterozigótica (em que a alteração é herdade apenas de um dos progenitores) é uma das condições genéticas mais comuns, afetando 1 em cada 300 pessoas. A FH resulta de uma alteração genética num dos três genes responsáveis pela remoção do colesterol do sangue. Os indivíduos com esta alteração apresentam valores elevados de colesterol desde o nascimento, o que aumenta o risco de desenvolverem doença cardiovascular prematura. Indivíduos com FH, com idade compreendida entre os 20 e os 40 anos, têm um risco 20 vezes maior de desenvolver doença cardiovascular prematura em comparação com pessoas da mesma idade sem FH.

Em Portugal, entre 1999 e 2023, foram estudados 1291 indivíduos com critérios clínicos de FH, e 2288 familiares, encontrando-se identificados geneticamente 1088 indivíduos com FH, incluindo 15 indivíduos com FH homozigótica, ou seja, que herdaram duas alterações genéticas, uma do pai e outra da mãe. Esta é a forma mais grave de FH, embora rara, em que a doença cardiovascular prematura pode surgir na primeira década de vida. A doença cardiovascular está presente em 21% dos adultos identificados com FH heterozigótica.

Embora seja uma condição clinicamente subdiagnosticada, existem métodos laboratoriais de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis para reduzir o risco cardiovascular destes indivíduos. A identificação precoce, por exemplo, através do rastreio da dislipidemia em idade pediátrica, recomendado pela Direção-Geral da Saúde (Norma n.º 10/2013), permite que estas crianças recebam aconselhamento e tratamento adequados, com o objetivo de reduzir o risco cardiovascular na idade adulta. Sempre que se identifica uma criança com FH, é possível identificar, pelo menos, um dos pais, bem como o resto da família. Na Europa, vários países já iniciaram o rastreio da FH em idade pediátrica.

Este infográfico está disponível, em acesso aberto, em português e em inglês.

Hipercolesterolemia Familiar 1999-2023	Familial Hypercholesterolemia 1999-2023

Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022 – INSA

23-09-2024

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) divulga o relatório anual Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doença neurológica grave a casos menos graves.

Em Portugal, a prevalência dessas patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapias de substituição enzimática, redução do substrato e um chaperone farmacológico foram desenvolvidas, possibilitando o tratamento de doentes com algumas dessas doenças, incluindo a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Mucopolissacaridoses tipos I, II, IVA, VI e VII, Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidose e Doença de Niemann-Pick tipo C.

Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que opera junto ao INSA. Atualmente, esta comissão é composta por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed).

Do relatório da CCTDLS, relativo ao ano 2022, destaca-se a realização das seguintes atividades:

• Casos clínicos − Discussão e avaliação de 34 casos clínicos com emissão de 28 pareceres positivos relativos a pedidos de início de tratamento (21), ajuste de dose (3), mudança de fármaco (4). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I e VI e Doença de Pompe;
• Monitorização − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso;
• Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2022, 350 doentes estavam em tratamento, sendo 164 com Doença de Fabry, 98 com Doença de Gaucher, 34 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 10 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII, 2 com Alfa-manosidose e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal;
• Terapêutica domiciliária − Prestação de apoio técnico-científico na elaboração da Norma de Tratamento Domiciliário para Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em 2022, o Secretário de Estado Adjunto e da Saúde solicitou ao Departamento da Qualidade da DGS a continuidade deste processo que contou com o envolvimento da CCTDLS;
• Modelo de financiamento − Contribuição para a revisão do modelo de financiamento das DLS. Durante o ano de 2022 o modelo de financiamento dos centros de referência em relação ao tratamento dos doentes com DLS foi revisto passando as fórmulas a incluir a utilização da média ponderada, que considera o número de doentes pediátricos e adultos;
• Documentos técnicos − Elaboração de um documento com os critérios de início da terapêutica para todas as Mucopolissacaridoses com terapias atualmente disponíveis;
• Registo Nacional/Pataforma − Discussão sobre a criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e a implementação da Plataforma de Monitorização da Efetividade de Terapias pelo Infarmed.

Consulte o Relatório DLS 2022 aqui.