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Notícias a 23 e 24/09/2024

imagem do post do Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022

Orientação Conjunta n.º 05/2024, de 18/09/2024 – Operacionalização da Campanha de Vacinação Sazonal contra a Gripe e contra a COVID-19 em ERPI e RNCCI – DGS

A Direção-Geral da Saúde (DGS) publicou a Orientação Conjunta n.º 05/2024, de 18/09/2024, relativa à Operacionalização da Campanha de Vacinação Sazonal contra a Gripe e contra a COVID-19 em Estruturas Residenciais para Pessoas Idosas (ERPI), instituições similares e Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados (RNCCI).


Relatório N.º 1 da Vacinação Sazonal 2024/2025 – DGS

Entre 20 de setembro de 2024 e 22 de setembro de 2024 foram vacinadas 23.434 pessoas com o reforço sazonal contra a COVID-19 e 34.140 pessoas contra a Gripe.

Os dados constam do Relatório N.º 1 da Vacinação Sazonal 2024/2025, publicado semanalmente pela Direção-Geral da Saúde (DGS).

O Relatório da Vacinação Sazonal 2024/2025 de 24 de setembro de 2024 está disponível aqui:


Infográfico INSA ─ Hipercolesterolemia Familiar 1999-2023

24-09-2024

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, assinala o Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar, que se comemora a 24 de setembro, divulgando os mais recentes dados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF).  Coordenado e desenvolvido pelo INSA desde 1999, com a colaboração de vários clínicos de todo o país, este estudo visa identificar a causa da genética da hipercolesterolemia em indivíduos com critérios clínicos de Hipercolesterolemia Familiar (FH).

A Hipercolesterolemia Familiar (FH), na sua forma heterozigótica (em que a alteração é herdade apenas de um dos progenitores) é uma das condições genéticas mais comuns, afetando 1 em cada 300 pessoas. A FH resulta de uma alteração genética num dos três genes responsáveis pela remoção do colesterol do sangue. Os indivíduos com esta alteração apresentam valores elevados de colesterol desde o nascimento, o que aumenta o risco de desenvolverem doença cardiovascular prematura. Indivíduos com FH, com idade compreendida entre os 20 e os 40 anos, têm um risco 20 vezes maior de desenvolver doença cardiovascular prematura em comparação com pessoas da mesma idade sem FH.

Em Portugal, entre 1999 e 2023, foram estudados 1291 indivíduos com critérios clínicos de FH, e 2288 familiares, encontrando-se identificados geneticamente 1088 indivíduos com FH, incluindo 15 indivíduos com FH homozigótica, ou seja, que herdaram duas alterações genéticas, uma do pai e outra da mãe. Esta é a forma mais grave de FH, embora rara, em que a doença cardiovascular prematura pode surgir na primeira década de vida. A doença cardiovascular está presente em 21% dos adultos identificados com FH heterozigótica.

Embora seja uma condição clinicamente subdiagnosticada, existem métodos laboratoriais de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis para reduzir o risco cardiovascular destes indivíduos. A identificação precoce, por exemplo, através do rastreio da dislipidemia em idade pediátrica, recomendado pela Direção-Geral da Saúde (Norma n.º 10/2013), permite que estas crianças recebam aconselhamento e tratamento adequados, com o objetivo de reduzir o risco cardiovascular na idade adulta. Sempre que se identifica uma criança com FH, é possível identificar, pelo menos, um dos pais, bem como o resto da família. Na Europa, vários países já iniciaram o rastreio da FH em idade pediátrica.

Este infográfico está disponível, em acesso aberto, em português e em inglês.

Hipercolesterolemia Familiar 1999-2023 Familial Hypercholesterolemia 1999-2023


Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022 – INSA

23-09-2024

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) divulga o relatório anual Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doença neurológica grave a casos menos graves.

Em Portugal, a prevalência dessas patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapias de substituição enzimática, redução do substrato e um chaperone farmacológico foram desenvolvidas, possibilitando o tratamento de doentes com algumas dessas doenças, incluindo a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Mucopolissacaridoses tipos I, II, IVA, VI e VII, Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidose e Doença de Niemann-Pick tipo C.

Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que opera junto ao INSA. Atualmente, esta comissão é composta por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed).

Do relatório da CCTDLS, relativo ao ano 2022, destaca-se a realização das seguintes atividades:

  • Casos clínicos − Discussão e avaliação de 34 casos clínicos com emissão de 28 pareceres positivos relativos a pedidos de início de tratamento (21), ajuste de dose (3), mudança de fármaco (4). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I e VI e Doença de Pompe;
  • Monitorização − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso;
  • Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2022, 350 doentes estavam em tratamento, sendo 164 com Doença de Fabry, 98 com Doença de Gaucher, 34 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 10 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII, 2 com Alfa-manosidose e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal;
  • Terapêutica domiciliária − Prestação de apoio técnico-científico na elaboração da Norma de Tratamento Domiciliário para Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em 2022, o Secretário de Estado Adjunto e da Saúde solicitou ao Departamento da Qualidade da DGS a continuidade deste processo que contou com o envolvimento da CCTDLS;
  • Modelo de financiamento − Contribuição para a revisão do modelo de financiamento das DLS. Durante o ano de 2022 o modelo de financiamento dos centros de referência em relação ao tratamento dos doentes com DLS foi revisto passando as fórmulas a incluir a utilização da média ponderada, que considera o número de doentes pediátricos e adultos;
  • Documentos técnicos − Elaboração de um documento com os critérios de início da terapêutica para todas as Mucopolissacaridoses com terapias atualmente disponíveis;
  • Registo Nacional/Pataforma − Discussão sobre a criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e a implementação da Plataforma de Monitorização da Efetividade de Terapias pelo Infarmed.

Consulte o Relatório DLS 2022 aqui.


Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2021 – INSA

23-09-2024

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) divulga o relatório anual Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2021. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves.

Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato e também um chaperone farmacológico têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA, VI e VII, a Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidosee a Doença de Niemann-Pick tipo C.

Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed).

Do relatório da CCTDLS relativo ao ano 2021, destaca-se a realização das seguintes atividades:

  • Casos clínicos − Discussão e avaliação de 97 casos clínicos, resultando na emissão de 62 pareceres positivos para pedidos de início de tratamento (33), ajuste de dose (19) ou mudança de fármaco (10). Foram emitidos pareceres para Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipos I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C;
  • Monitorização − Análise de 21 processos de monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso;
  • Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2021, 331 doentes estavam em tratamento, sendo 154 com Doença de Fabry, 95 com Doença de Gaucher, 31 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 9 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal;
  • Terapêutica domiciliária − Elaboração de um documento base para a criação de uma Norma no âmbito do Departamento da Qualidade da DGS, estabelecendo um modelo de Terapêutica Domiciliária a ser aplicado de forma equitativa a todos os doentes com DLS tratados em território nacional. Este documento foi enviado ao diretor do Departamento da Qualidade da DGS e ao Presidente do Conselho Diretivo do INSA, que posteriormente o encaminhou ao Gabinete do Secretário de Estado Adjunto da Saúde;
  • Documentos técnicos − Disponibilização de dois novos documentos de referência técnica na página da CCTDLS no website do INSA: um com os critérios de início da terapêutica com sebelipase alfa nos doentes com Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL) e outro com os critérios de início da terapêutica com alglucosidase alfa nos doentes com Doença de Pompe.

Consulte o Relatório DLS 2021 aqui.

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