Vigilância Laboratorial da Tuberculose em Portugal – Relatório 2024 – INSA

24-03-2025

Por ocasião do Dia Mundial da Tuberculose, que se celebra a 24 de março, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) disponibiliza o relatório de Vigilância Laboratorial da Tuberculose em Portugal referente ao ano de 2024, elaborado pelo Laboratório Nacional de Referência de Micobactérias (LNR-TB) do seu Departamento de Doenças Infeciosas. O documento faz a análise de possíveis relações filogenéticas de todas as estirpes de MTC (complexo Mycobacterium tuberculosis) isoladas no INSA desde 2020.

Em 2019, e com a disseminação dos métodos de sequenciação genómica de nova geração, o LNR-TB implementou metodologias baseadas em sequenciação do genoma total (WGS, whole genome sequencing) para efetuar, de forma sistemática e rotineira, a previsão de resistências e vigilância molecular dos casos de Tuberculose multirresistente (TB-RR/MR). Atualmente, tem capacidade instalada para efetuar esta análise genómica a todas as estirpes enviadas para diagnóstico, para informar, em tempo real, clínicos e Autoridades de Saúde do perfil completo de resistências aos antibacilares e relações filogenéticas associadas a eventuais cadeias de transmissão ativas.

Para além disso, e dado que se tem assistido a um ressurgimento dos casos de lepra a nível mundial, em 2023, o LNR-TB implementou um método de diagnóstico molecular de Mycobacterium leprae, que possibilita a deteção precoce dos casos, essencial para o controlo da doença e para a melhoria da resposta terapêutica.

Do relatório apresentado, destacam-se os seguintes resultados:

• A confirmação bacteriológica da TB é essencial para a monitorização da doença e para o conhecimento do perfil de suscetibilidade aos antimicrobianos, pelo que devem ser sempre solicitadas análises laboratoriais auxiliares ao diagnóstico;
• Os casos de TB-RR/MR continuam a aumentar, tendo-se registado 27 novos casos em 2024 (um aumento de 22% relativamente a 2023);
• Mais de metade dos casos de TB-RR/MR são de doentes da região de Lisboa e Vale do Tejo;
• Desde 2022 que se observa uma tendência crescente no número de casos de TB-RR/MR nas regiões de LVT, Norte e Algarve, e destaca-se o ressurgimento na região Centro em 2024 que não registava casos desde 2017;
• Relativamente a todos os casos de TB em análise (sensível e resistente) foram identificados 60 clusters moleculares com casos de 2024, incluindo clusters ativos que remontam a 2013;
• Desde 2023, a metodologia molecular diagnóstica implementada no LNR-TB, permitiu a confirmação laboratorial de 8 casos de lepra (4 em 2023 e 4 em 2024), todos com contexto epidemiológico compatível.

Consulte o relatório em acesso aberto aqui.

Para mais informações sobre o Dia Mundial da Tuberculose 2025, este ano sob o lema “Sim! Podemos Acabar com a TB: Compromisso, Investimento, Resultados”, consultar o site da Organização Mundial da Saúde.

Instituto Ricardo Jorge acolhe reunião do Grupo de Estudo de Lipodistrofias da SPEDM

25-03-2025

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) acolheu, dia 15 de março, no seu auditório em Lisboa, uma reunião do Grupo de Estudo de Lipodistrofias da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo (SPEDM), coordenado por Paula Bogalho, médica endocrinologista no Hospital de Curry Cabral – ULS de São José. O evento reuniu especialistas nacionais e internacionais para discutir temas fundamentais na lipodistrofia parcial e lipidema como risco cardiovascular, avaliação genética, terapêutica e composição corporal.

Durante a tarde, a reunião foi dedicada ao envolvimento das associações de doentes e à apresentação de casos clínicos, permitindo um intercâmbio de experiências entre profissionais de saúde e doentes. No âmbito desta sessão, Catarina Alves, investigadora do Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Não Transmissíveis (DPS), contribuiu com uma apresentação sobre casos clínicos de Lipodistrofia Parcial Familiar do tipo 2 estudados no INSA. Na ocasião, Mafalda Bourbon, coordenadora da Unidade de Investigação do DPS, moderou também duas mesas enquanto vogal do Grupo de Lipodistrofias e co-organizadora do Grupo de Estudo de Lipodistrofias, tendo reforçado a importância da investigação genética na compreensão, diagnóstico e tratamento destas patologias.

Este evento consolidou a colaboração entre investigadores, clínicos e associações de doentes, promovendo o avanço da investigação e o desenvolvimento de estratégias mais eficazes para o diagnóstico e tratamento das lipodistrofias. O DPS é um dos seis departamentos técnico-científicos do INSA, desenvolvendo atividades nas áreas dos determinantes da saúde e fatores de risco e de proteção para doenças, da avaliação da efetividade de intervenções em saúde e da literacia em saúde.

O Grupo de Estudo de Lipodistrofias da SPEDM é um grupo constituído por médicos e investigadores com interesse especial no estudo das lipodistrofias e lipomatoses, encontrando-se aberto à participação de todos os sócios da SPEDM que pretendam integrá-lo. Tem como objetivo enriquecer o conhecimento sobre as lipodistrofias e lipomatose, ajudar os clínicos a reconhecer estas patologias raras, que estão subdiagnosticadas, visando o melhor tratamento das pessoas com lipodistrofia.