O programa inclui a realização de dois workshops intitulados «Diálogos com as famílias: da investigação aos cuidados» (5 de junho) e «Diálogos sobre a genética humana da dismorfologia» (6 de junho) . O primeiro workshop é dedicado às associações de doentes e profissionais, enquanto o segundo é destinado sobretudo a estudantes, internos de várias especialidades e investigadores.

Nas últimas décadas, as anomalias congénitas tornaram-se uma das principais causas de mortalidade e morbilidade infantil estimando-se que, a nível global, cerca de 11% dos óbitos no período neonatal sejam devidos a anomalias congénitas. Também as incapacidades a longo prazo têm um impacto significativo sobre os indivíduos, as famílias, os sistemas de saúde e a sociedade, sendo por isso um importante problema de saúde pública.

A etiologia das anomalias congénitas pode ser de natureza genética, infeciosa ou ambiental, embora em cerca de 50% dos casos não se conheça uma causa específica. De entre as causas genéticas têm vindo a ganhar progressiva importância as perturbações da arquitetura do genoma, o que levou a considerar as anomalias congénitas a elas associadas como doenças genómicas.

O trabalho do Instituto Ricardo Jorge no domínio das anomalias congénitas teve início na década de 1990 e concretiza-se, no presente, através do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (tributário do consórcio europeu EUROCAT – European Surveillance of Congenital Anomalies) e de uma linha de investigação em doenças genómicas, desenvolvida em colaboração com um grupo da Harvard Medical School.