A Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge efetuou um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de Anemia de Fanconi (AF) e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de AF, foram identificados 37 casos de AF.

Nos estudos citogenéticos dos familiares com AF foram identificados mais 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas (14,6%), numa população total de 268. Este estudo evidência que a maioria dos indivíduos com suspeita de AF são negativos e que o estudo citogenético é relevante, não só para a identificação dos doentes de AF, mas também para os seus familiares diretos.

Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável. Segundo os autores deste trabalho, a frequência da doença “será muito baixa, com um valor aproximado de 4 indivíduos por milhão de habitantes”, valor próximo do estimado para os países europeus que é de 4 a 7 por 1 milhão de nascimentos.

A AF é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos, podendo este valor aumentar em grupos étnicos com consanguinidade. Carateriza-se por malformações congénitas, falência medular, hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA, fragilidade cromossómica e uma maior suscetibilidade para doenças oncológicas.

Para consultar na íntegra o artigo de Ana Paula Ambrósio, Maria do Céu Silva, José Manuel Furtado, Neuza Silva, Catarina Ventura, Mónica Viegas e Hildeberto Correia, clique aqui.