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Artigo: Estudo Mutacional em Tumor de Wilms Por Sequenciação de Nova Geração – INSA

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A Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge efetuou um estudo com o objetivo de descrever a utilização da tecnologia de sequenciação total do genoma aplicada à deteção de mutações somáticas em indivíduos com Tumor de  Wilms (TW). Resultados demonstram que esta tecnologia de ponta associada ao uso de um painel de genes é uma ferramenta eficaz na deteção de variantes somáticas em doentes com esta patologia rara.

Neste estudo foram incluídas amostras de tumor e sangue periférico de 36 doentes portugueses com TW, diagnosticados no Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil (Lisboa), Hospital Dona Estefânia e Hospital de Santa Maria, entre 1988 e 2001. O painel de genes estudados foi constituído pelos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1, responsáveis por um terço das mutações somáticas verificadas nestes doentes.

Segundo os autores deste trabalho, publicado numa edição especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras, “a experiência agora adquirida permitirá alargar este painel a novos genes recentemente identificados em TW, possibilitando, num futuro próximo, estudar indivíduos com TW para os quais falta uma caracterização molecular”. Para consultar na íntegra o artigo de Catarina Silva, Dina Carpinteiro e Luís Vieira, clique aqui.

O Tumor de Wilms é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada, manifestando-se, normalmente, em menores de 5 anos, embora de vez em quando apareça em crianças mais velhas e raramente em adultos.

Artigo: Vigilância de Síndromes com Anomalias Congénitas Que Afetam Múltiplos Sistemas – RENAC (2000-2013) – INSA

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O Departamento de Epidemiologia do Instituto Ricardo Jorge realizou um estudo com o objetivo de descrever em Portugal os casos de portadores de uma síndrome genética rara com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas. O trabalho teve por base as notificações ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) entre 2000 a 2013.

Durante o período em análise, foram enviadas ao RENAC 171 notificações de nascimentos com síndromes genéticas raras, os quais incluíam anomalias congénitas que afetavam múltiplos órgãos e sistemas. No total das síndromes estudadas, a maior frequência observou-se no grupo de “Síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face” (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de “Outras síndromes genéticas especificadas não classificadas em outro local”, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos.

Comparando os dados do RENAC com os do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – para idêntico período de tempo, verifica-se em Portugal uma menor prevalência
deste grupo de síndromes genéticas. Segundo os autores deste trabalho, “esta diferença pode ser explicada pelo facto de o registo de anomalias congénitas ser efetuado até ao final do primeiro ano de vida na maioria dos países europeus”.

Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. “Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas”, refere o artigo de Paula Braz, Ausenda Machado e Carlos Matias Dias.

Coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, o RENAC é um registo de doenças de base populacional, que tem como objetivo vigiar a frequência da ocorrência de anomalias congénitas no Continente e Regiões Autónomas desde 1995, e participa também na vigilância a nível europeu, como membro do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – desde 1990. As anomalias congénitas tornaram-se nas últimas décadas uma das principais causas de mortalidade e morbilidade no período infantil constituindo por isso um importante problema de saúde pública.

Para consultar na íntegra o artigo “Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013″, clique aqui.

Artigo: Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Portugal – 10 Anos de Experiência em Estudos Moleculares – INSA

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ARTIGO: DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA EM PORTUGAL – 10 ANOS DE EXPERIÊNCIA EM ESTUDOS MOLECULARES

O Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge no Porto, elaborou um artigo com os resultados de vários estudos de caracterização molecular realizados ao longo da última década (2006-2016). Neste período foram desenvolvidos métodos de biologia molecular com a finalidade de detetar as variações genéticas ao nível de diversos genes associados a DLS que ainda não tinham sido analisados em Portugal.

Foram analisados 64 doentes portugueses divididos por 11 patologias. De uma forma geral, estes estudos permitiram: identificar o espectro mutacional em doentes portugueses com estas patologias; analisar a distribuição dessas mutações na nossa população; melhorar o aconselhamento genético nas famílias afetadas facultando o diagnóstico pré-natal e a identificação de portadores e estabelecer correlações entre o genótipo molecular e a apresentação fenotípica da doença. Apesar de grande parte das mutações reportadas ser privada ou rara, também foram encontradas algumas mutações frequentes.

As DLS são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva.

Na população portuguesa a prevalência conjunta das DLS está estimada em cerca de 1/4000 recém-nascido. Embora para a maioria das DLS, não exista um tratamento totalmente eficaz, nos últimos anos têm vindo a ser desenvolvidas várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato, estando neste momento disponíveis no mercado soluções que possibilitam o tratamento de oito doenças.

Para consultar na íntegra o artigo de Maria Francisca Coutinho, Ana Joana Duarte, Liliana Matos, Juliana Inês Santos, Olga Amaral e Sandra Alves, clique aqui.

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Artigo: Anemia de Fanconi em Portugal – Estudo Retrospetivo de 34 Anos de Investigação (1980-2014) – INSA

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 ARTIGO: ANEMIA DE FANCONI EM PORTUGAL – ESTUDO RETROSPETIVO DE 34 ANOS DE INVESTIGAÇÃO (1980-2014)

A Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge efetuou um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de Anemia de Fanconi (AF) e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de AF, foram identificados 37 casos de AF.

Nos estudos citogenéticos dos familiares com AF foram identificados mais 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas (14,6%), numa população total de 268. Este estudo evidência que a maioria dos indivíduos com suspeita de AF são negativos e que o estudo citogenético é relevante, não só para a identificação dos doentes de AF, mas também para os seus familiares diretos.

Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável. Segundo os autores deste trabalho, a frequência da doença “será muito baixa, com um valor aproximado de 4 indivíduos por milhão de habitantes”, valor próximo do estimado para os países europeus que é de 4 a 7 por 1 milhão de nascimentos.

A AF é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos, podendo este valor aumentar em grupos étnicos com consanguinidade. Carateriza-se por malformações congénitas, falência medular, hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA, fragilidade cromossómica e uma maior suscetibilidade para doenças oncológicas.

Para consultar na íntegra o artigo de Ana Paula Ambrósio, Maria do Céu Silva, José Manuel Furtado, Neuza Silva, Catarina Ventura, Mónica Viegas e Hildeberto Correia, clique aqui.

Artigo: Efetividade da Vacina Antigripal Pode Depender do Tempo Decorrido Desde a Sua Toma – INSA

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O efeito protetor da vacina da gripe depende do tempo desde a toma da vacina? Esta é a principal questão à qual os investigadores da rede europeia I-MOVE tentam responder no artigo “I-MOVE multicentre case–control study 2010/11 to 2014/15: Is there within-season waning of influenza type/subtype vaccine effectiveness with increasing time since vaccination?”.

De acordo com este estudo, publicado dia 21 de abril na revista científica Eurosurveillance, o efeito protetor da vacina contra a gripe atinge o seu máximo cerca de mês e meio a dois meses após a sua toma, começando a decair a partir desse momento. Este trabalho contou com a participação do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Epidemiologia.

A diminuição do efeito protetor da vacina não é, no entanto, igual para todos os vírus da gripe, sendo a perda de proteção mais rápida para o vírus influenza do subtipo A(H3N2). Neste caso, passado cerca de quatro meses a efetividade aproxima-se de valores nulos. No que respeita ao vírus influenza do tipo B, esta redução é menor e para o vírus do subtipo A(H1N1) não se observa decaimento do efeito protetor.

“Este resultado tem como principal implicação a necessidade de desenvolver mais investigação de forma a contribuir para um melhor planeamento e sucesso dos programas de vacinação antigripal”, sublinha Baltazar Nunes, investigador do Instituto Ricardo Jorge e um dos autores do artigo. “Este é um exemplo da importância de manter redes europeias de vigilância epidemiológica, monitorização e investigação que abordem sistematicamente de forma integrada questões de saúde pública com um objetivo claro de contribuir para ganhos em saúde”, acrescenta.

Este estudo foi realizado pela rede I-MOVE: Influenza monitoring vaccine effectiness in Europe, da qual o Instituto Ricardo Jorge faz parte desde a sua implementação em 2008 e que conta com o apoio do Centro Europeu de Prevenção e Controlo da Doença. Atualmente esta rede é também financiada pelo programa Horizonte 2020.

A presente análise englobou cinco épocas de gripe de 2010-11 a 2014-15, incluindo cerca de 10 mil indivíduos com suspeita de gripe recolhidos por redes de médicos de família de nove países europeus, entre as quais a Rede Médicos Sentinela. A rede IMOVE estava ativa durante a pandemia de gripe de 2009-10 e desde essa altura desenvolve anualmente estudos para medir o efeito protetor da vacina antigripal na Europa.

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Artigo: Diabetes na População Portuguesa – Uma Análise Do Estudo e_COR – INSA

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Calcular a prevalência de diabetes mellitus na população portuguesa, bem como avaliar o conhecimento, tratamento e controlo desta patologia foram os objetivos de um estudo efetuado pelo Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Ricardo Jorge. Este trabalho teve por base a população do estudo e_COR.

De acordo com os resultados obtidos, a prevalência absoluta da diabetes foi de 8,9%, o que extrapolado para a população portuguesa corresponde a 688.568 indivíduos entre os 18 e 79 anos. Esta prevalência é significativamente mais elevada no sexo masculino e aumenta significativamente com a idade. Na população dos diabéticos, 80,7% conhecem a sua patologia, 82,0% estão medicados, 64,0% estão controlados e 60,7% dos diabéticos medicados estão controlados.

A prova de tolerância à glicose (PTGO) não foi determinada, pelo que os resultados apresentados foram apurados com base somente nos valores de glicose em jejum. Os responsáveis pelo estudo admitem que cerca de 4% dos diabéticos só seriam identificados pela PTGO, pelo que a prevalência obtida neste trabalho está em consonância com a registada pelo Observatório Nacional da Diabetes em Portugal (13,1% em 2015).

O estudo e_COR é um estudo populacional, com uma componente laboratorial, que foi realizado nas cinco regiões de Portugal Continental, de modo a obter dados representativos dos principais fatores de risco cardiovascular na população portuguesa. Participaram neste estudo 1688 indivíduos (848 homens e 840 mulheres, com idade entre os 18 e 79 anos) distribuídos pelas regiões Norte, Centro, Lisboa, Alentejo e Algarve.

As doenças cardiovasculares são umas das principais causas de morbilidade
e mortalidade a nível mundial, sendo um importante problema de saúde pública. A diabetesmellitus é um fator de risco cardiovascular e a sua incidência tem vindo a aumentar mundialmente.

Para consultar na íntegra o artigo de Ana Catarina Alves, Quitéria Rato e Mafalda Bourbon, clique aqui.

Artigo: História Familiar de Diabetes e Outras Co-Morbilidades em Crianças Portuguesas Com Excesso de Peso e Obesidade, Cosi Portugal 2013 – INSA

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O Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Ricardo Jorge efetuou um estudo com o objetivo de verificar a existência de associação entre os antecedentes familiares da diabetes e co-morbilidades e o estado nutricional das crianças que participaram no estudo COSI Portugal 2013 (Childhood Obesity Surveillance Initiative). Os resultados deste trabalho revelam que, no COSI Portugal 2013, 13% das famílias das crianças indicaram ter diabetes tipo II e mais de metade destas tinham-no associado à hipertensão arterial ou hipercolesterolemia.

A diabetes e o colesterol elevado representam duas das principais co-morbilidades que estão associadas à obesidade, facto que reforça que famílias com estas patologias, apresentam, por norma, comportamentos alimentares menos saudáveis responsáveis pelo ambiente obesogénico em que a criança se desenvolve promovendo assim o desenvolvimento do excesso peso e obesidade. Os resultados deste estudo confirmam essa influência já que existe um risco 1,25 vezes maior de crianças, cujas famílias apresentam antecedentes de diabetes e colesterol elevado, de apresentarem excesso de peso.

A obesidade é considerada uma das doenças mais prevalentes na infância e um sério desafio de saúde pública a nível mundial. O projeto COSI da Organização Mundial da Saúde (OMS)/Europa, é um sistema de vigilância nutricional infantil que produz dados comparáveis entre países da Europa monitorizando a obesidade infantil a cada 2-3 anos através de um protocolo metodológico comum.

Coordenado cientificamente pelo Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, em articulação com a Direção-Geral da Saúde e implementado a nível regional pelas Administrações Regionais de Saúde e Direções Regionais de Saúde  dos Açores e da Madeira, o COSI Portugal constitui-se como o principal estudo que providencia dados de prevalência de baixo peso, excesso de peso e obesidade de crianças portuguesas dos seis aos oito anos.

Para consultar na íntegra o artigo de Ana Isabel Rito, Rita Cruz, Joana Baleia e Isabel Vieira, clique aqui.