16-02-2018
Etiqueta: Diagnóstico Precoce
Instituto Ricardo Jorge promove nova ação formativa sobre Programa Nacional do Diagnóstico Precoce
28-11-2017
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge promoveu, dia 21 de novembro, no Centro de Saúde Pública Gonçalves Ferreira, no Porto, mais uma edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce”. O evento teve como objetivo dar a conhecer o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) a todos os profissionais de saúde envolvidos no PNDP ou com interesse no tema.
A organização do PNDP e as atividades laboratoriais e de seguimento clínico envolvidas foram alguns dos temas abordados na 16ª edição desta ação, que visa também a trocar experiências e fomentar a articulação e envolvimento dos profissionais, no sentido de se esclarecerem dúvidas e recolherem opiniões, que suportam o processo de melhoria contínua do Programa
A ação de formação teve início com uma apresentação de Laura Vilarinho, coordenadora da Comissão Executiva do PNDP, sobre a história do Rastreio Neonatal em Portugal, seguindo-se duas apresentações relacionadas com as atividades laboratoriais. Hugo Rocha focou as abordagens ao rastreio das 25 doenças atualmente incluídas no PNDP, desde o hipotiroidismo congénito às doenças metabólicas rastreadas por espectriometria de massa, tendo Ana Marcão sido responsável por apresentar os resultados do estudo piloto nacional para o rastreio da Fibrose Quistica. Foram ainda abordadas as problemáticas associadas ao rastreio de cada um dos grupos de patologias e a forma como estas se refletem nas recomendações do PNDP para as colheitas das amostras.
Em programas de saúde pública, como o PNDP, o enquadramento ético reveste-se sempre de particular importância, tendo Paulo Pinho e Costa, membro da Comissão Executiva do PNDP, abordado esta problemática, salientando os principais normativos e recomendações em vigor.
Por último, e no que às atividades clínicas diz respeito, duas responsáveis de um Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo – o Centro Hospitalar e Universitário do Porto – apresentaram a sua experiência no seguimento de recém-nascidos rastreados. Esmeralda Martins apresentou os dados e particularidades do follow-up clínico destes doentes, enquanto Manuela Almeida focou a abordagem dietética ao tratamento das doenças hereditárias do metabolismo rastreadas.
Marcou ainda presença nesta edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce” uma doente com fenilcetonúria que foi rastreada, atualmente na idade adulta, para dar o seu testemunho do que é viver com a doença, tendo sido evidenciado todas as particularidades, dificuldades, mas fundamentalmente o excelente resultado associado a um rastreio atempado e a um tratamento efetivo.
O PNDP coordena, desde 1979, a realização do “teste do pezinho”, um programa de rastreio laboratorial de todos os recém-nascidos para algumas doenças graves, antes que estas se manifestem. Este rastreio permite identificar crianças que sofrem de hipotiroidismo congénito ou atingidas por doenças hereditárias do metabolismo, como a fenilcetonúria, que de outro modo não teriam tratamento atempado.
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce destacado em livro sobre aplicação de fundos da União Europeia – INSA
07-06-2017
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, é um dos 45 projetos apresentados no livro “Rostos do Novo Norte – O Norte somos nós”, editado pela Comissão de Coordenação e Desenvolvimento Regional do Norte. A publicação destaca a prestação de promotores do programa “ON.2 – O Novo Norte” na aplicação dos fundos da União Europeia.
O projeto do Instituto Ricardo Jorge permitiu reforçar a capacidade laboratorial do PNDP, através da aquisição de um novo equipamento (um HPLC/espectrómetro de massa em tandem de maior sensibilidade) que possibilita a implementação de testes analíticos de segunda linha. Os “2nd tier tests” são testes mais específicos, efetuados numa segunda fase, sobre a amostra original, com vista à diminuição da taxa de falsos positivos.
Após a avaliação da eficácia e do impacto dos testes de segunda linha no PNDP, os responsáveis pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, no Porto, coordenada por Laura Vilarinho, pretendem desenvolver uma investigação para a identificação de novos marcadores mais específicos ou que possibilitem o rastreio de outras doenças raras. A aquisição deste equipamento foi financiada em 80 por cento pelo programa “ON.2 – O Novo Norte” e o restante por fundos próprios do Instituto Ricardo Jorge.
O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce.
Este livro foi lançado no âmbito da campanha “Rostos do Novo Norte – O Norte somos nós”, que contempla também uma exposição itinerante e um filme em que os promotores são desafiados a responder à questão de como encaram o papel de ser um “Rosto do Novo Norte”. A campanha assinala o encerramento do programa “ON.2 – O Novo Norte” (Programa Operacional Regional do Norte 2007/2013), instrumento financeiro de apoio ao desenvolvimento e à competitividade do Norte de Portugal, integrado no Quadro de Referência Estratégico Nacional (QREN), com uma dotação financeira de 2,7 mil milhões de euros.
Diagnóstico Precoce da DPOC – Projeto-Piloto de Espirometria Avança na Região do Algarve
As unidades de cuidados de saúde primários da região do Algarve estão dotadas de equipamentos para fazerem exames de espirometria à população, desde o final de dezembro de 2016, no âmbito de um projeto-piloto de prevenção das doenças pulmonares obstrutivas crónicas (DPOC), o qual abrange as regiões do Algarve e do Alentejo.
Este exame ao pulmão, conhecido como “prova de função pulmonar” e que mede o débito de ar através de um aparelho, já se encontra disponível nas unidades dos Agrupamentos de Centros de Saúde (ACES) Central, do Barlavento e do Sotavento.
O exame de espirometria é indolor e não invasivo, utilizado em casos em que é necessário verificar se o utente sofre de doenças respiratórias com obstrução dos brônquios.
Para implementar este projeto-piloto, inserido no âmbito do Despacho n.º 6300/2016, de 12 de maio, no qual o Ministério da Saúde determina que todos os agrupamentos de centros de saúde devem assegurar, até ao final do ano de 2017, a existência de consultas de apoio intensivo à cessação tabágica e o acesso a espirometria e a tratamentos de reabilitação respiratória, a Administração Regional de Saúde (ARS) do Algarve realizou no decorrer do 2.º semestre de 2016 ações de formação de espirometria destinadas aos médicos dos três ACES da região.
De referir que, no mesmo âmbito, existem atualmente dez equipas de saúde que realizam consultas de apoio intensivo na cessação tabágica, que abrangem toda a região do Algarve, distribuídas pelos três ACES, uma equipa na Divisão de Intervenção nos Comportamentos Aditivos e nas Dependências (DICAD) de Olhão e duas equipas na unidade hospitalar de Faro do Centro Hospitalar do Algarve, além de equipas de saúde escolar e unidades de saúde pública dos ACES da região algarvia que trabalham em prol da promoção da saúde e da prevenção do tabagismo, em meio escolar e na comunidade em geral.
Os utentes atendidos nas consultas de apoio intensivo na cessação tabágica são abrangidos pela dispensa de pagamento de taxas moderadoras, tal como os utentes a quem são realizadas espirometrias.
Critérios prioritários de acesso à intervenção de apoio intensivo na cessação tabágica
Todos os fumadores podem ser atendidos numa consulta de apoio intensivo, tendo, contudo, acesso prioritário os fumadores motivados para mudar o seu comportamento e que encarem seriamente deixar de fumar nos próximos 30 dias.
Além da motivação, outro dos critérios para aceder a estas consultas é o nível de dependência, designadamente, os fumadores que não tenham cessado o consumo após tentativa apoiada por intervenção breve ou que apresentem uma dependência elevada à nicotina associada a determinados critérios clínicos.
Para esta consulta de apoio intensivo na cessação tabágica são referenciados, ainda, todos os fumadores que apresentem determinadas patologias relacionadas com o tabaco ou critérios clínicos como cardiopatia isquémica, arritmias cardíacas ou hipertensão arterial não controladas, DPOC e tumor do pulmão, fumadores com outros comportamentos aditivos, fumadoras grávidas ou em período de amamentação e mulheres em planeamento familiar.
Visite:
ARS do Algarve – http://www.arsalgarve.min-saude.pt/
Para saber mais, consulte:
Despacho n.º 6300/2016 – Diário da República n.º 92/2016, Série II de 2016-05-12
Saúde – Gabinete do Secretário de Estado Adjunto e da Saúde
Determina que devem as Administrações Regionais de Saúde assegurar, até final do ano de 2017, em todos os agrupamentos de centros de saúde (ACES), a existência de consultas de apoio intensivo à cessação tabágica e o acesso a espirometria e a tratamentos de reabilitação respiratória
Coleção de Relatórios do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce 1982-2015 – INSA
O Instituto Ricardo Jorge disponibiliza a coleção completa em formato digital dos relatórios anuais publicados pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) desde 1982, contando já com 34 edições. O PNDP teve início em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU).
O rastreio neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce de determinadas doenças, possibilitando um tratamento adequado a cada caso, salvando vidas e evitando frequentemente complicações graves. Permite um melhor conhecimento destas patologias, mesmo antes das suas primeiras manifestações, contribuindo para a investigação básica e clínica, com impacto positivo nos avanços do diagnóstico e da terapêutica.
Os resultados obtidos pelo PNDP contribuem também para um melhor conhecimento da epidemiologia das doenças rastreadas onde, de entre as Doenças Hereditárias do Metabolismo, se destaca a deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) como a que apresenta uma maior prevalência ao nascimento, seguida pela fenilcetonúria, a primeira doença a ser rastreada neste Programa.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do PNDP, a qual funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira deste Instituto, no Porto. Esta Unidade é composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Genética Bioquímica e Laboratório de Genética Molecular, sendo aqui efetuado, para além do rastreio neonatal, a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das patologias rastreadas. São ainda apoiados e desenvolvidos projetos no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo através da Unidade de Investigação e Desenvolvimento.
ENQUADRAMENTO
Para promover o acesso à informação, o Instituto Ricardo Jorge, através da sua Biblioteca Digital, disponibiliza-se em open access e em texto integral publicações que constituem fontes de informação de referência para o conhecimento da História da Saúde Pública em Portugal.
As séries de relatórios epidemiológicos elaborados pelo Instituto no âmbito das suas duas funções essenciais − Observação em saúde e a Vigilância epidemiológica − para além de um importante registo de informação que permite conhecer a evolução das doenças ou problemas de Saúde Publica em Portugal, refletem o percurso institucional da luta contra estas epidemias e as personalidades que pelo seu empenho e rigor científico marcaram o desenvolvimento destes domínios.
Saiba mais sobre a história do PNDP aqui.
RELATÓRIOS PNDP − 1982-2015
| 1982 | 1983 | 1984 | 1985 | 1986 | 1987 | 1988 |
| 1989 | 1990 | 1991 | 1992 | 1993 | 1994 | 1995 |
| 1996 | 1997 | 1998 | 1999 | 2000 | 2001 | 2002 |
| 2003 | 2004 | 2005 | 2006 | 2007 | 2008 | 2009 |
| 2010 | 2011 | 2012 | 2013 | 2014 | 2015 |
Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce de 2015 – INSA
No âmbito da reunião anual do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que decorre no dia 24 de novembro, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa referente ao ano de 2015.
Consulte o Relatório PNDP 2015
O PNDP tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte:
- São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos;
- Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença;
- Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
Consulte o Relatório PNDP 2015
Consulte o repositório do INSA aqui
Veja todas as relacionadas em:
Veja também:
Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce de 2014 – INSA
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2013 – INSA
Veja a Notícia do Portal SNS:
Diagnóstico Precoce
Programa Nacional divulga relatório de atividades de 2015
No âmbito da reunião anual do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que decorre no dia 24 de novembro, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa referente ao ano de 2015.
O PNDP tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte:
- São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos;
- Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença;
- Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
Para saber mais, consulte:
- Instituto Ricardo Jorge > Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório de 2015
- Instituto Ricardo Jorge – http://www.insa.pt/
Artigo: Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 Anos de Atividade (1979-2014) – INSA
Os programas de rastreio neonatal são programas de saúde pública, com o objetivo de uma deteção precoce de recém-nascidos afetados por determinada patologia, com vista a um início atempado do tratamento, com vista a uma diminuição da morbilidade e mortalidade. Em 2014, comemoraram-se os 35 anos de existência do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), também conhecido como “teste do pezinho”.
Durante este período, foram rastreados para a fenilcetonúria e hipotiroidismo congénito cerca de 3.500.000 recémnascidos (mais de 30% da população atual), aproximadamente 900.000 dos quais foram também rastreados para as restantes doenças hereditárias do metabolismo, e ainda 80.000 para a Fibrose Quística. Desde o início do Programa, houve uma evolução da taxa de cobertura do mesmo sendo que nas últimas décadas foi aproximadamente 100% dos recém-nascidos.
Outro indicador importante do PNDP é a média da idade do recém-nascido na altura da comunicação de resultados positivos. O valor encontra-se atualmente nos 9,9 dias o que é um bom resultado, considerando que a colheita é realizada entre o 3º e o 6º dia de vida. Este indicador já se encontra estável nos últimos 10 anos.
Para conhecer melhor estes e outros indicadores relacionados com os 35 anos de atividade do PNDP, consulte aqui o artigo de Laura Vilarinho, Hugo Rocha, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho, Ana Marcão e Paulo Pinho e Costa, publicado no último Boletim “Observações”.