![](https://www.sns.gov.pt/wp-content/uploads/2016/09/Gaucher270.jpg)
Data é assinalada, pela primeira vez em Portugal, a 1 de outubro.
O Dia Mundial da Doença de Gaucher, 1 de outubro, assinala-se este ano pela primeira vez em Portugal com o objetivo de chamar a atenção para esta doença rara, genética e que afeta pelo menos 140 portugueses.
A Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras antecipa a data, e comemora a efeméride, no dia 30 de setembro, com uma cerimónia a decorrer na Casa dos Marcos (Moita), a partir das 14 horas.
A Raríssima associa-se também à campanha internacional “Spotlight on Gaucher” com o apoio da European Gaucher Association, onde se pretende que cada pessoa que queira apoiar esta causa e construir uma cadeia “tire uma fotografia com os braços esticados para baixo e as mãos dadas a alguém que seja importante para ti e depois coloca nas redes sociais Facebook, Twitter com o hashtag #Together4Gaucher.
Sobre a doença
De acordo com a Raríssimas, a doença de Gaucher é uma doença rara, genética que pode ser hereditária. Existem poucos casos confirmados em Portugal, pelo menos 140, mas suspeita-se que existam doentes que ainda não estão diagnosticados. O tratamento existe e consiste na substituição enzimática, ou seja, “dar ao corpo aquilo que não consegue produzir”.
As manifestações clínicas da doença de Gaucher apresentam-se ao nível hematológico e visceral bem como ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade. Existem três tipos principais.
- O tipo 1: é o único que não tem alterações neurológicas;
- O tipo 2: tem uma forma neuropática aguda grave que surge na criança;
- O tipo 3: com uma forma neuropática crónica. É uma doença inflamatória crónica e multissistémica e o estudo genético das pessoas com esta patologia tem especial importância para o rastreio logo à nascença com o teste do pezinho e aconselhamento genético das famílias.
Para saber mais, consulte:
- Spotlight on Gaucher – em inglês
Visite:
- Raríssimas > http://www.rarissimas.pt/