O Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge no Porto, elaborou um artigo com os resultados de vários estudos de caracterização molecular realizados ao longo da última década (2006-2016). Neste período foram desenvolvidos métodos de biologia molecular com a finalidade de detetar as variações genéticas ao nível de diversos genes associados a DLS que ainda não tinham sido analisados em Portugal.

Foram analisados 64 doentes portugueses divididos por 11 patologias. De uma forma geral, estes estudos permitiram: identificar o espectro mutacional em doentes portugueses com estas patologias; analisar a distribuição dessas mutações na nossa população; melhorar o aconselhamento genético nas famílias afetadas facultando o diagnóstico pré-natal e a identificação de portadores e estabelecer correlações entre o genótipo molecular e a apresentação fenotípica da doença. Apesar de grande parte das mutações reportadas ser privada ou rara, também foram encontradas algumas mutações frequentes.

As DLS são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva.

Na população portuguesa a prevalência conjunta das DLS está estimada em cerca de 1/4000 recém-nascido. Embora para a maioria das DLS, não exista um tratamento totalmente eficaz, nos últimos anos têm vindo a ser desenvolvidas várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato, estando neste momento disponíveis no mercado soluções que possibilitam o tratamento de oito doenças.

Para consultar na íntegra o artigo de Maria Francisca Coutinho, Ana Joana Duarte, Liliana Matos, Juliana Inês Santos, Olga Amaral e Sandra Alves, clique aqui.

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