Mafalda Bourbon, investigadora Instituto Ricardo Jorge
O que é a Hipercolesterolemia familiar (FH)?
A FH é uma doença genética do metabolismo do colesterol. Doentes com FH apresentam valores muito altos de colesterol (nas crianças acima dos 260mg/dl e nos adultos acima dos 290mg/dl). Os outros parâmetros ligados às gorduras do sangue, nomeadamente os triglicéridos, encontram se dentro dos valores normais (menores que 150 mg/dl). Faz parte do diagnostico clínico destes doentes perguntar se na família há outras pessoas com níveis muito elevados de colesterol, pois sendo uma doença genética, ou seja familiar, só existindo história familiar de hipercolesterolemia é que se dá o diagnostico clínico de FH (pelo menos um dos pais deve ter colesterol muito alto sem medicação).
Qual o modo de transmissão da FH?
A FH é transmitida de pais para filhos. A FH é uma doença autossómica dominante, o que quer dizer que basta herdar a doença do pai ou da mãe para ter a doença.
Cada filho de uma pessoa com FH tem 50% de probabilidade de ter FH, ou seja, tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mesma mutação do pai ou mãe afetado. Quando se herda uma mutação do pai ou da mãe diz-se que essa pessoa tem FH heterozigótica.
Quando ambos os pais têm FH, os filhos deste casal têm 25% de probabilidade de herdar uma mutação do pai e outra da mãe e ter FH homozigótica, a forma mais grave doença. Um casal com FH deve ir a uma consulta de aconselhamento genético antes de pensar em ter filhos. Como a FH homozigótica é rara, normalmente quando se fala de FH refere-se quase sempre à forma heterozigótica.
Qual o tratamento mais adequado para alguém que tenha esta doença?
Os especialistas recomendam que haja um cuidado especial com a alimentação, nomeadamente uma redução de todos os alimentos que contenham gorduras, e aumento do exercício físico a partir dos dois anos de idade. Nas crianças há medicamentos chamados “resinas” que são indicados para crianças pequenas, mas que não são geralmente bem tolerados.
O tratamento mais utilizado na FH é a prescrição de uma classe de medicamentos chamada estatinas. O tratamento farmacológico com estatinas, se for necessário, é recomendado a partir dos oito anos de idade para doentes com FH.
Qual a importância da identificação precoce da FH?
Apesar de ser uma doença grave, a FH tem tratamento. Assim quanto mais precocemente for identificada, mais cedo se inicia a alteração nos estilos de vida e o tratamento farmacológico logo que seja indicado.
Desta forma é possível reduzir o elevado risco cardiovascular destes doentes. Ou seja, é possível ao manter os níveis de colesterol dentro da normalidade evita-se o desenvolvimento da doença cardiovascular, prevenindo o Enfarte Agudo do Miocárdio, que é a pior consequência desta doença.
Onde se realiza o teste genético?
Em Portugal o teste genético realiza-se no Instituto Ricardo Jorge, pioneiro neste campo e o qual mantém uma equipa de investigação dedicada ao estudo desta doença. Há também, naturalmente, laboratórios privados que realizam este teste.
