28-11-2017

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge promoveu, dia 21 de novembro, no Centro de Saúde Pública Gonçalves Ferreira, no Porto, mais uma edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce”. O evento teve como objetivo dar a conhecer o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) a todos os profissionais de saúde envolvidos no PNDP ou com interesse no tema.

A organização do PNDP e as atividades laboratoriais e de seguimento clínico envolvidas foram alguns dos temas abordados na 16ª edição desta ação, que visa também a trocar experiências e fomentar a articulação e envolvimento dos profissionais, no sentido de se esclarecerem dúvidas e recolherem opiniões, que suportam o processo de melhoria contínua do Programa

A ação de formação teve início com uma apresentação de Laura Vilarinho, coordenadora da Comissão Executiva do PNDP, sobre a história do Rastreio Neonatal em Portugal, seguindo-se duas apresentações relacionadas com as atividades laboratoriais. Hugo Rocha focou as abordagens ao rastreio das 25 doenças atualmente incluídas no PNDP, desde o hipotiroidismo congénito às doenças metabólicas rastreadas por espectriometria de massa, tendo Ana Marcão sido responsável por apresentar os resultados do estudo piloto nacional para o rastreio da Fibrose Quistica. Foram ainda abordadas as problemáticas associadas ao rastreio de cada um dos grupos de patologias e a forma como estas se refletem nas recomendações do PNDP para as colheitas das amostras.

Em programas de saúde pública, como o PNDP, o enquadramento ético reveste-se sempre de particular importância, tendo Paulo Pinho e Costa, membro da Comissão Executiva do PNDP, abordado esta problemática, salientando os principais normativos e recomendações em vigor.

Por último, e no que às atividades clínicas diz respeito, duas responsáveis de um Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo – o Centro Hospitalar e Universitário do Porto – apresentaram a sua experiência no seguimento de recém-nascidos rastreados. Esmeralda Martins apresentou os dados e particularidades do follow-up clínico destes doentes, enquanto Manuela Almeida focou a abordagem dietética ao tratamento das doenças hereditárias do metabolismo rastreadas.

Marcou ainda presença nesta edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce” uma doente com fenilcetonúria que foi rastreada, atualmente na idade adulta, para dar o seu testemunho do que é viver com a doença, tendo sido evidenciado todas as particularidades, dificuldades, mas fundamentalmente o excelente resultado associado a um rastreio atempado e a um tratamento efetivo.

O PNDP coordena, desde 1979, a realização do “teste do pezinho”, um programa de rastreio laboratorial de todos os recém-nascidos para algumas doenças graves, antes que estas se manifestem. Este rastreio permite identificar crianças que sofrem de hipotiroidismo congénito ou atingidas por doenças hereditárias do metabolismo, como a fenilcetonúria, que de outro modo não teriam tratamento atempado.