Gratuito: Evento “Ciência e cultura mas que mistura” a 6 de Julho em Lisboa – INSA

O Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição e em colaboração com a Associação dos Armadores de Pesca Local e Artesanal do Centro Sul e a Docapesca, organiza, dia 6 de julho, nas suas instalações em Lisboa, a primeira edição de “Ciência e cultura mas que mistura”. O evento pretende contribuir para a capacitação dos cidadãos em relação ao conhecimento do valor nutricional da sua alimentação, através da utilização da Tabela da Composição de Alimentos (TCA).

A primeira edição desta iniciativa é dedicada ao grupo do pescado, alimento chave no padrão de alimentação mediterrânico. Além de aspetos históricos relativos à sua utilização, será abordado o funcionamento da TCA para consulta do valor nutricional do pescado e realizada uma demonstração culinária com degustação de receitas de duas espécies de peixe com importante valor nutricional, mas geralmente subvalorizadas.

A participação no evento, que contará com a participação da arqueóloga Inês Vaz Pinto (, responsável das Ruínas Romanas de Tróia, e do Chef João Antunes, da Escola de Hotelaria e Turismo de Lisboa, é gratuita mas está sujeita à capacidade da sala, pelo que é necessário efetuar o registo prévio através do preenchimento do seguinte formulário online.

A TCA é um documento de referência nacional para a composição dos alimentos consumidos em Portugal, que reúne informação sobre o teor de 42 componentes/nutrientes (Energia, Macroconstituintes, Ácidos Gordos, Colesterol, Vitaminas e Minerais). A versão atual da TCA inclui 1094 alimentos (crus, cozinhados e processados).

Artigo: Vigilância de Síndromes com Anomalias Congénitas Que Afetam Múltiplos Sistemas – RENAC (2000-2013) – INSA

O Departamento de Epidemiologia do Instituto Ricardo Jorge realizou um estudo com o objetivo de descrever em Portugal os casos de portadores de uma síndrome genética rara com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas. O trabalho teve por base as notificações ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) entre 2000 a 2013.

Durante o período em análise, foram enviadas ao RENAC 171 notificações de nascimentos com síndromes genéticas raras, os quais incluíam anomalias congénitas que afetavam múltiplos órgãos e sistemas. No total das síndromes estudadas, a maior frequência observou-se no grupo de “Síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face” (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de “Outras síndromes genéticas especificadas não classificadas em outro local”, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos.

Comparando os dados do RENAC com os do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – para idêntico período de tempo, verifica-se em Portugal uma menor prevalência
deste grupo de síndromes genéticas. Segundo os autores deste trabalho, “esta diferença pode ser explicada pelo facto de o registo de anomalias congénitas ser efetuado até ao final do primeiro ano de vida na maioria dos países europeus”.

Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. “Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas”, refere o artigo de Paula Braz, Ausenda Machado e Carlos Matias Dias.

Coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, o RENAC é um registo de doenças de base populacional, que tem como objetivo vigiar a frequência da ocorrência de anomalias congénitas no Continente e Regiões Autónomas desde 1995, e participa também na vigilância a nível europeu, como membro do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – desde 1990. As anomalias congénitas tornaram-se nas últimas décadas uma das principais causas de mortalidade e morbilidade no período infantil constituindo por isso um importante problema de saúde pública.

Para consultar na íntegra o artigo “Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013″, clique aqui.

Gratuito: II Seminário de NRBQ: “Da Colheita ao Processamento da Amostra” a 30 de Junho em Lisboa – INSA

Partilhar conhecimentos e experiências entre entidades envolvidas em procedimentos operacionais necessários para intervir em situações de origem Nuclear, Radiológica, Biológica e Química (NRBQ). É este o principal objetivo do II Seminário de NRBQ: “Da Colheita ao Processamento da Amostra”, que a Unidade de Resposta a Emergências e Biopreparação (UREB) do Departamento de Doenças Infeciosas organiza, dia 30 de junho, nas instalações do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa.

O evento destina-se a profissionais das entidades envolvidas em procedimentos operacionais necessários em situações de origem NRBQ. A inscrição no seminário é gratuita, mas condicionada ao número de vagas disponíveis, pelo que os interessados em participar deverão fazer a sua inscrição, até 24 de junho, através do preenchimento do seguinte formulário.

“Qual a entidade a intervir num cenário NRBQ?”, “Acondicionamento e transporte de amostras NRBQ”, e “O processamento de amostras NRBQ – a experiência da Unidade Especial de Polícia Centro de Inativação de Explosivos e Segurança em Subsolo” são alguns dos temas que serão abordados no seminário. O programa prevê também um exercício de simulacro em recolha de amostras.

Com competências na resposta laboratorial especializada, rápida e integrada em situações de casos e surtos de disseminação natural ou deliberada e que possam constituir um risco para a Saúde Pública, a UREB organiza periodicamente workshops e ações de formação que visam contribuir para a disseminação de uma cultura de Biosafety & Biosecurity. A iniciativa enquadra‐se na Rede Ibérica de Laboratórios de Alerta Biológico (IB‐BIOALERTNET), que tem por missão normalizar e acreditar métodos e formação técnico‐científica para uma resposta atempada a ameaças de origem biológica. 

Programa do II Seminário de NRBQ: “Da Colheita ao Processamento da Amostra”

Gratuito: 9ª Reunião Anual PortFIR “Informação Alimentar: Desafios e Conquistas” a 28 de Outubro em Lisboa – INSA

 CONHEÇA O PROGRAMA DA 9ª REUNIÃO ANUAL PORTFIR

O Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), em parceria com a GS1 Portugal, promove, dia 28 de outubro, no auditório do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa, a 9ª Reunião Anual PortFIR. O programa do evento, que este ano tem como tema central “Informação alimentar: desafios e conquistas”, já pode ser consultado aqui.

À semelhança de anos anteriores, a participação na Reunião Anual da Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar (PortFIR) é gratuita, mas sujeita a inscrição prévia e limitada à capacidade da sala. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário online.

A 9ª Reunião Anual PortFIR tem como objetivos, entre outros, apresentar e debater as questões relacionadas com a informação alimentar e a nutrição, focando os trabalhos desenvolvidos na atualização da Tabela da Composição de Alimentos (TCA), as necessidades e prioridades de informação, a partilha e os desafios da sua gestão. Serão também divulgados casos de utilização prática da TCA e de interação da Plataforma PortFIR com outras plataformas da cadeia alimentar. 

A submissão de resumos para apresentação em posters deverá ser efetuada até 30 de setembro, utilizando para o efeito o seguinte documento Word. Após o download deste template, o utilizador deverá, antes de iniciar o seu preenchimento, selecionar a opção “Ativar este conteúdo” no Aviso de segurança. De todos os trabalhos aceites, o júri selecionará dois para serem apresentados também oralmente.

O programa PortFIR – Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar – inspirado na rede europeia EuroFIR (European Food Information Resource) – tem como objetivo a implementação de redes portuguesas de partilha de conhecimento em segurança alimentar e nutrição e a criação de um plataforma que inclui bases de dados sustentáveis e de qualidade reconhecida sobre Composição de Alimentos, Contaminação de Alimentos e Consumos Alimentares. Para mais informações, contactar silvia.viegas@insa.min-saude.pt  ou roberto.brazao@insa.min-saude.pt.

Bolsa de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas” – INSA Porto

O Instituto Ricardo Jorge, Departamento de Genética Humana, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação – 1 vaga – com o grau de Doutor – a candidatos (M/F), com a ref.ª NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016 no âmbito do Projeto de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020.

Anúncio para atribuição de uma Bolsa de Investigação
no âmbito do Projeto com a Ref.ª: NORTE-01-0246-FEDER-000014

Aviso de Abertura

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), Departamento de Genética Humana, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação – 1 vaga – com o grau de Doutor – a candidatos (M/F), com a ref.ª NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016 no âmbito do Projeto de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020.

As condições de Abertura da Bolsa são as seguintes:

Área Cientifica: Ciências Biológicas ou da Saúde

Requisitos de Admissão:

  • Doutoramento em ciências da saúde ou ciências biológicas.

Serão fatores de preferência:

  • Experiência em investigação na área da biologia molecular de pelo menos 3 anos;
  • Experiência em sequenciação de DNA pelo método clássico (Sanger) e sequenciação de nova geração (NGS);
  • Conhecimentos na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM);
  • Possuir publicações, comunicações e prémios, na área da Genética Humana;
  • Bons conhecimentos da língua inglesa (escritos e orais);
  • Disponibilidade imediata.

Plano de trabalhos: O bolseiro(a) irá participar: (i) no manuseamento dos equipamentos adquiridos (NGS e Sanger) (ii) na validação de painéis de NGS elaborados para o screening molecular de DHM; (iii) no estudo piloto da aplicação da tecnologia de NGS para esclarecer DHM de etiologia desconhecida. Para além disto deverá colaborar na preparação de relatórios de progresso e científicos e participar noutras atividades operacionais e científicas do grupo de Investigação e Desenvolvimento em que estará inserido.

Legislação e regulamentação aplicável: O Estatuto do Bolseiro de Investigação, aprovado pela Lei nº 40/2004, de 18 de Agosto, na versão atualizada e do Regulamento de Bolsas Ricardo Jorge, publicado no Diário da República – II Série, aviso n.º 7344/2005, de 17 de agosto, e ainda supletivamente é aplicável o (Regulamento de Bolsas de Investigação da Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.), aprovado pelo Regulamento nº 234/2012, publicado na II Série do Diário da República de  25 de junho de 2012, alterado e republicado pelo Regulamento nº 326/2013, publicado na II Série do Diário da República de 27 de julho de 2013 e alterado pelo Regulamento nº 339/2015, publicado na II Série do Diário da República de 17 de junho de 2015, sem prejuízo de outra legislação em vigor e das regras de funcionamento interno da Instituição. Ainda, de acordo com o Regulamento n.º 234/2012, de  25 de Junho, artigo 38.º, em cada entidade de acolhimento deve existir um núcleo de acompanhamento dos bolseiros, sendo que no Instituto Ricardo Jorge é a DGRH-Bolsas que assume as competências do Núcleo do Bolseiro, e cujas regras básicas de funcionamento são: a responsabilidade de prestar aos bolseiros toda a informação relativa ao seu Estatuto, servir de elo de ligação entre os bolseiros e a Instituição acolhendo e tratando os processos dos bolseiros. A DGRH-Bolsas pode ser contatada nos dias úteis, no horário de atendimento ao público regulamentado nesta Instituição.

Local de trabalho: O Bolseiro desenvolverá a sua atividade na Unidade de I&D do Departamento de Genética Humana, deste Instituto – Centro Gonçalves Ferreira, Porto.

Orientação Científica: O trabalho será efetuado sob a orientação cientifica da Doutora Laura Vilarinho do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP.

Duração da bolsa: A bolsa é atribuída por 24 meses, com início previsto a 01 de agosto de 2016.

Valor do subsídio de manutenção mensal: De acordo com a tabela de valores para bolsas nacionais atribuídas pela FCT constante no regulamento de bolsas de investigação. O Bolseiro usufrui, ainda, de Seguro Social Voluntário (1º escalão) e de um Seguro de Acidentes Pessoais ou equivalente.

Métodos de seleção: Serão automaticamente excluídos os candidatos que não cumpram os requisitos de admissão. Os métodos de seleção a utilizar serão os seguintes: avaliação curricular (70 %) e carta de motivação (30 %), em ambos os casos com valoração de 0 a 20.

Composição do Júri de Seleção: O Júri é constituído pela Doutora Laura Vilarinho, investigadora auxiliar do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge (presidente do Júri), pela Doutora Sandra Alves, investigadora auxiliar do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge e pela Doutora Célia Nogueira, assistente de Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge (vogais efetivos). A Doutora Olga Amaral, assistente principal de Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge e a Doutora Maria Francisca Coutinho, aluna de pós-doutoramento do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge serão vogais suplentes.

Prazo e forma de apresentação das candidaturas: As candidaturas devem ser formalizadas, obrigatoriamente, através do envio de carta de candidatura contendo a seguinte indicação no assunto: “Candidatura a Bolsa de Investigação ref.ª NORTE2020 DESVENDAR/DGH/jn2016”, acompanhada dos seguintes documentos: Curriculum Vitae, carta de motivação, certificado de habilitações e outros documentos comprovativos considerados relevantes.

As candidaturas deverão ser enviadas por e-mail ou por correio com registo e aviso de receção  até 24 de junho de 2016 para o seguinte endereço:

Laura Vilarinho
Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira, INSA
Rua Alexandre Herculano, 321 | 4000 – 055 Porto
Portugal
Email: laura.vilarinho@insa.min-saude.pt

Os candidatos que enviem as candidaturas por email devem conservar o recibo de entrega e/ou leitura como comprovativo de receção.

Forma de publicitação/notificação dos resultados: Comunicação dos resultados aos candidatos e outras informações: Os resultados do concurso serão comunicados aos candidatos através de correio eletrónico, com recibo de entrega. Após o envio do resultado da candidatura, considerar-se-á automaticamente notificado para consultar o processo se assim o desejar e pronunciar-se em sede de audiência prévia no prazo máximo de 10 dias úteis. O candidato selecionado deve declarar, por escrito, a sua aceitação e comunicar a data de início efetivo da bolsa. Salvo apresentação de justificação atendível, a falta de declaração dentro do prazo requerido (10 dias) equivale à renúncia da bolsa. Em caso de impedimento de aceitação da bolsa pelo primeiro candidato selecionado, a opção será o segundo qualificado (e assim sucessivamente) de acordo com a lista ordenação final pelo Júri do concurso, a constar em Ata. A lista de ordenação final será afixada em local visível, no Centro de Saúde Gonçalves Ferreira, Porto.

Bolsa de Investigação: Projeto “FH Genetic Diagnosis” – INSA

BOLSA DE INVESTIGAÇÃO PROJETO “FH GENETIC DIAGNOSIS”

O Instituto Ricardo Jorge, Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação (BI) – 1 vaga – a candidatos (M/F), no âmbito do projeto de investigação com a referência 2016/FH/01, financiado por Genediag, com a duração de 6 meses.

BOLSA DE INVESTIGAÇÃO PROJETO “FH GENETIC DIAGNOSIS”
Data Limite : 21-06-2016

Anúncio para atribuição de uma Bolsa de Investigação
no âmbito do Projeto “FH genetic diagnosis” – 2015DPS1165

Aviso de Abertura

 O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não transmissíveis, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação (BI) – 1 vaga – a candidatos (M/F), no âmbito do projeto de investigação com a referência 2016/FH/01, financiado por Genediag, com a duração de 6 meses.

As condições de Abertura da Bolsa são as seguintes:

Área Cientifica: Genética Humana

Requisitos de Admissão:

Serão apenas consideradas as candidaturas que reúnam os seguintes requisitos:

  • Doutoramento nas áreas da Bioquímica e/ou Genética;

Serão fatores de preferência:

  • Experiência na área da dislipidemia;
  • Experiência em biologia molecular;
  • Experiência em  análise estatística e bioinformática;
  • Bom domínio na área da informática (Word, Powerpoint e Excel);
  • Bons conhecimentos da língua Inglesa (escritos e orais).

Plano de trabalhos: Este projeto tem como objetivo a produção de uma ferramenta com atualização constante de apoio ao diagnóstico molecular de hipercolesterolemia familiar (FH). O bolseiro será responsável pela elaboração e manutenção de uma base de dados de mutações associadas à FH recorrendo a bases de dados públicas, privadas e pesquisa bibliográfica. Terá também de realizar a análise in silico de todas as mutações desta base de dados utilizando programas disponíveis ou outros que lhe sejam pedidos. Em casos particulares, o bolseiro será também responsável por realizar estudos funcionais in vitro para caracterização de mutações nos genes associados a FH.

Legislação e regulamentação aplicável: Lei Nº. 40/2004, de 18 de Agosto (Estatuto do Bolseiro de Investigação), com a redação que lhe foi dada pelo Decreto-Lei 202/2012, de 27 de Agosto (Estatuto do Bolseiro de Investigação). O Regulamento de Bolsas Ricardo Jorge, publicado no Diário da República – II Série, aviso n.º 7344/2005, de 17 de agosto, e ainda supletivamente o Regulamento n.º 234/2012, de 25 de Junho, (Regulamento de Bolsas de Investigação da Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.), sem prejuízo de outra legislação em vigor e das regras de funcionamento interno da Instituição. Ainda, de acordo com o Regulamento n.º 234/2012, de  25 de Junho, artigo 38.º, em cada entidade de acolhimento deve existir um núcleo de acompanhamento dos bolseiros, sendo que no Instituto Ricardo Jorge é a DGRH-Bolsas que assume as competências do Núcleo do Bolseiro, e cujas regras básicas de funcionamento são: a responsabilidade de prestar aos bolseiros toda a informação relativa ao seu Estatuto, servir de elo de ligação entre os bolseiros e a Instituição acolhendo e tratando os processos dos bolseiros. A DGRH-Bolsas pode ser contatada nos dias úteis, no horário de atendimento ao público regulamentado nesta Instituição.

Local de trabalho: O trabalho será desenvolvido no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis, na Unidade de Investigação e Desenvolvimento.

Orientação Científica: O trabalho será efetuado sob a orientação da Doutora Mafalda Bourbon, do Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis.

Duração da bolsa: A bolsa é atribuída por 6 meses e tem inicio previsto em agosto de 2016. A mesma poderá será renovada por períodos mínimos de 3 meses até ao termino do projeto.

Valor do subsídio de manutenção mensal: O montante da bolsa corresponde a € 1495, conforme tabela de valores das bolsas, em consonância com as bolsas atribuídas diretamente pela FCT, I.P. no País, nos termos previstos no Estatuto do Bolseiro de Investigação, aprovado pela Lei nº 40/2004, de 18 de agosto e Seguro de Acidentes Pessoais ou equivalente

Métodos de seleção: De acordo com o previsto na legislação em vigor, a seleção dos candidatos será através do método de seleção que consiste na “avaliação curricular” (AC), sendo esta de caracter eliminatório, caso a classificação nele obtida seja inferior a 12 valores. A AC visa avaliar a qualificação dos candidatos, designadamente a habilitação académica, percurso profissional, relevância da experiência adquirida e da formação realizada e tem uma ponderação de 70% na nota final.

Aos três candidatos, com a pontuação mais elevada de entre os candidatos admitidos na AC, será aplicado o método de seleção facultativo a “entrevista de seleção” (ES), sendo a ES de caráter eliminatório caso a classificação nela obtida seja inferior a 9,5 valores. A ES visa avaliar, de forma objetiva e sistemática, a experiência adquirida na área de interesse e aspetos comportamentais evidenciados durante a interação estabelecida entre o entrevistador e o entrevistado e tem uma ponderação de 30%, na nota final.

A Classificação Final (CF) e o consequente ordenamento dos candidatos derivarão da fórmula abaixo indicada e será expressa na escala de 0 a 20 valores, resultando da média aritmética ponderada ou simples das classificações obtidas nos métodos de seleção aplicados, e resultará da seguinte fórmula: CF = 0,70 AC + 0,30 ES

Em que:
CF – Classificação Final
AC – Classificação da avaliação curricular
ES – Classificação da entrevista de seleção
São excluídos os candidatos que obtenham uma classificação inferior a 9,5 valores na Entrevista de Seleção, bem como na classificação final.

Composição do Júri de Seleção: O Júri é constituído por Doutora Mafalda Bourbon (Presidente do Júri), Doutora Astrid Vicente (investigadora principal do Instituto Ricardo Jorge) e Doutora Luciana Costa (investigadora auxiliar do Instituto Ricardo Jorge), ambas como vogais efetivas. As Doutoras Ana Rito (Bolseira, Instituto Ricardo Jorge), ) e a Doutora Isabel Carvalho-Oliveira (Responsável da Área de Apoio à Investigação, Instituto Ricardo Jorge), ) serão vogais suplentes.

Prazo e forma de apresentação das candidaturas: As candidaturas devem ser formalizadas, obrigatoriamente, através do envio de carta de candidatura acompanhada dos seguintes documentos: Curriculum Vitae, certificado de habilitações e outros documentos comprovativos considerados relevantes.

As candidaturas deverão ser enviadas por correio ou em mão própria (06/06/2016 a 21/06/2016) para o seguinte endereço:

Mafalda Bourbon
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis.
Avenida Padre Cruz, 1649-016 Lisboa | Portugal

Forma de publicitação/notificação dos resultados: Comunicação dos resultados aos candidatos e outras informações: os resultados serão comunicados aos candidatos através de correio eletrónico, com recibo de entrega. Após o envio do resultado da candidatura, considerar-se-á automaticamente notificado para consultar o processo se assim o desejar e pronunciar-se em sede de audiência prévia no prazo máximo de 10 dias úteis. O candidato selecionado deve declarar, por escrito, a sua aceitação e comunicar a data de início efetivo da bolsa. Salvo apresentação de justificação atendível, a falta de declaração dentro do prazo requerido (10 dias) equivale à renúncia da bolsa. Em caso de impedimento de aceitação da bolsa pelo primeiro candidato selecionado, a opção será o segundo qualificado (e assim sucessivamente) de acordo com a lista ordenada pelo Júri do concurso, a constar em Ata. A lista de ordenação final de classificação será afixada em local visível, na Ala da Direção de Recursos Humanos, piso 2, deste Instituto.

Informação do Portal da Saúde:

Atribuição de Bolsa de Investigação  
 Vista do site do INSA
Ricardo Jorge abre concurso para atribuição de bolsa no Projeto “FH genetic diagnosis”. Candidaturas até 21 de junho.

Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge) abriu concurso para atribuição de uma bolsa de investigação, no âmbito do no âmbito do Projeto “FH genetic diagnosis”, financiado por Genediag.

As candidaturas à bolsa tiveram início no dia 6 de junho, sendo a data limite de entrega o dia 21 de junho de 2016.

O projeto tem como objetivo a produção de uma ferramenta com atualização constante de apoio ao diagnóstico molecular de hipercolesterolemia familiar (FH). O bolseiro será responsável pela elaboração e manutenção de uma base de dados de mutações associadas à FH recorrendo a bases de dados públicas, privadas e pesquisa bibliográfica. Terá também de realizar a análise in silico de todas as mutações desta base de dados utilizando programas disponíveis ou outros que lhe sejam pedidos. Em casos particulares, o bolseiro será também responsável por realizar estudos funcionaisin vitro para caracterização de mutações nos genes associados a FH.

A bolsa é atribuída por 6 meses e tem início previsto em agosto de 2016. A mesma poderá será renovada por períodos mínimos de 3 meses até ao término do projeto.

Requisitos:

Serão apenas consideradas as candidaturas que reúnam os seguintes requisitos:

  • Doutoramento nas áreas da Bioquímica e/ou Genética;

Serão fatores de preferência:

  • Experiência na área da dislipidemia;
  • Experiência em biologia molecular;
  • Experiência em  análise estatística e bioinformática;
  • Bom domínio na área da informática (Word, Powerpoint e Excel);
  • Bons conhecimentos da língua Inglesa (escritos e orais).

As candidaturas devem ser formalizadas, obrigatoriamente, através do envio de carta de candidatura acompanhada dos seguintes documentos: Curriculum Vitae, certificado de habilitações e outros documentos comprovativos considerados relevantes.

As candidaturas deverão ser enviadas, por correio, ou em mão própria, para o seguinte endereço:

Mafalda Bourbon
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis.
Avenida Padre Cruz, 1649-016 Lisboa | Portugal

Os resultados serão comunicados aos candidatos através de correio eletrónico, com recibo de entrega.

Artigo: Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Portugal – 10 Anos de Experiência em Estudos Moleculares – INSA

ARTIGO: DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA EM PORTUGAL – 10 ANOS DE EXPERIÊNCIA EM ESTUDOS MOLECULARES

O Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge no Porto, elaborou um artigo com os resultados de vários estudos de caracterização molecular realizados ao longo da última década (2006-2016). Neste período foram desenvolvidos métodos de biologia molecular com a finalidade de detetar as variações genéticas ao nível de diversos genes associados a DLS que ainda não tinham sido analisados em Portugal.

Foram analisados 64 doentes portugueses divididos por 11 patologias. De uma forma geral, estes estudos permitiram: identificar o espectro mutacional em doentes portugueses com estas patologias; analisar a distribuição dessas mutações na nossa população; melhorar o aconselhamento genético nas famílias afetadas facultando o diagnóstico pré-natal e a identificação de portadores e estabelecer correlações entre o genótipo molecular e a apresentação fenotípica da doença. Apesar de grande parte das mutações reportadas ser privada ou rara, também foram encontradas algumas mutações frequentes.

As DLS são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva.

Na população portuguesa a prevalência conjunta das DLS está estimada em cerca de 1/4000 recém-nascido. Embora para a maioria das DLS, não exista um tratamento totalmente eficaz, nos últimos anos têm vindo a ser desenvolvidas várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato, estando neste momento disponíveis no mercado soluções que possibilitam o tratamento de oito doenças.

Para consultar na íntegra o artigo de Maria Francisca Coutinho, Ana Joana Duarte, Liliana Matos, Juliana Inês Santos, Olga Amaral e Sandra Alves, clique aqui.

Veja também:

Hospital de Guimarães Reconhecido Como Centro de Referência na Área das Doenças Lisossomais