Gratuito: 9ª Reunião Anual PORTFIR “Informação Alimentar: Desafios e Conquistas” em Lisboa a 28 de Outubro – INSA

O Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), em parceria com a GS1 Portugal, promove, dia 28 de outubro, a 9ª Reunião Anual PortFIR. O evento deste ano, que terá lugar no auditório do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa, será subordinado ao tema “Informação alimentar: desafios e conquistas”.

A reunião tem como objetivos, entre outros, apresentar e debater as questões relacionadas com a informação alimentar e a nutrição, focando os trabalhos desenvolvidos na atualização da Tabela da Composição de Alimentos (TCA), as necessidades e prioridades de informação, a partilha e os desafios da sua gestão. Serão também apresentados casos de utilização prática da TCA e de interação da Plataforma PortFIR com outras plataformas da cadeia alimentar.

Destinado a todos os interessados nesta temática, em particular  membros das redes, profissionais da saúde, laboratórios, comunidades científica e académica, indústria alimentar e da distribuição, este encontro tem entrada livre, mas sujeita a inscrição prévia e limitada à capacidade da sala. A submissão de resumos para apresentação em posters deverá ser efetuada até 30 de setembro.

O programa PortFIR – Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar – inspirado na rede europeia EuroFIR (European Food Information Resource) – tem como objetivo a implementação de redes portuguesas de partilha de conhecimento em segurança alimentar e nutrição e a criação de um plataforma que inclui bases de dados sustentáveis e de qualidade reconhecida sobre Composição de Alimentos, Contaminação de Alimentos e Consumos Alimentares. Para mais informações, contactar silvia.viegas@insa.min-saude.pt  ou roberto.brazao@insa.min-saude.pt.

Boletim Epidemiológico Observações – Especial Doenças Raras

Encontra-se disponível para consulta um número especial do Boletim Epidemiológico Observações, dedicado às Doenças Raras.

Observações é uma publicação científica, editada pelo Instituto Ricardo Jorge, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Consulte aqui o Boletim.

NESTE NÚMERO:

  • Editorial
    • Observar as Doenças Raras em Portugal
  • Programas e registos
    • As doenças raras na Europa: o enquadramento português
    • Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013
  •  Doenças metabólicas
    • Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
    • Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
    • Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
    • Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
    • Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias
  • Doenças oncológicas
    • Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
    • Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal
  •  Outras doenças genéticas
    • A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
    • Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
    • Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
    • Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

 

BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVACÕES

Volume 5 – Número Especial 7, 2016
ISSN: 0874-2928 | ISSN: 2182-8873 (em linha)

© Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

 

Open Access


Observações
é uma publicação científica que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Este Boletim enquadra-se na missão oficial do INSA, IP enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no setor da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do INSA, IP, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao INSA, IP: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde.

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Vol 5 – Número Especial 7, 2016 − Doenças Raras

[PDF-boletim integral]                                                                                                                                         Números anteriores 

 

SUMÁRIO

_EDITORIAL

Observar as Doenças Raras em Portugal 
Rare Diseases in Portugal
Glória Isidro, Coordenadora do Departamento de Genética Humana do INSA
Paula Brito e Costa, Presidente da Direção da RARÍSSIMAS

    [PDF]

 

_ARTIGOS BREVES
Programas e Registos
1_

 

As doenças raras na Europa: o enquadramento português
Rare diseases in Europe: the Portuguese framework
Verónica Gómez, Patrícia Rama, Ausenda Machado, Paula Braz, Cristina Furtado, Dezso David,
Natércia Miranda, Glória Isidro
    [PDF]

 

2_

 

 

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do
Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

RSurveillance of syndromes with congenital anomalies affecting multiple systems: data from
Portuguese National Registry between 2000 and 2013

Paula Braz, Ausenda Machado, Carlos Matias Dias
    [PDF]

 

 

Doenças metabólicas
3_

 

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
Newborn screening for urea cycle disorders in Portugal
Hugo Rocha, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Ana Marcão, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho,
Laura Vilarinho
    [PDF]

 

4_

 

 

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
Lysosomal storage diseases in Portugal: 10 years of experience in molecular studies at National Health Institute (2006-2016)
Maria Francisca Coutinho, Ana Joana Duarte, Liliana Matos, Juliana Inês Santos, Olga Amaral,
Sandra Alves
    [PDF]

 

 

5_

 

 

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian Peninsula
Ana Marcão, María L. Couce, Célia Nogueira, Helena Fonseca, Filipa Ferreira, José M. Fraga,
M. Dolores Bóveda, Laura Vilarinho
    [PDF]

 

 

6_ Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
Mitochondrial Disorders: Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Célia Nogueira, Laura Vilarinho
    [PDF]

 

7_

 

Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias
Acute abdominal pain: think porphyria
Filipa Ferreira, Laura Vilarinho
    [PDF]

 

Doenças oncológicas
8_ Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
Mutational study in Wilms tumour using next-generation sequencing
Catarina Silva, Dina Carpinteiro, Luís Vieira
    [PDF]

 

9_

 

 

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal
Molecular diagnosis of hereditary cancers using next-generation sequencing: breast cancer and colorectal cancer
Patrícia Theisen, Catarina Silva, Iris Pereira Caetano, Pedro Rodrigues, Glória Isidro, Luís Vieira,
João Gonçalves
    [PDF]

 

 

 

Outras doenças genéticas
10_

 

 

A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
Paramiloidosis in Portugal:reflection on the hepatic transplantation paradigm motivated by an actual case
Pedro Castro Lacerda, Luciana Moreira, Rui Vitorino, Paulo Pinho Costa
    [PDF]

 

11_

 

 

 

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
Fanconi Anemia in Portugal: retrospective study of 34 years of investigation at National Health Institute
(1980-2014)

Ana Paula Ambrósio, Maria do Céu Silva, José Manuel Furtado, Neuza Silva, Catarina Ventura,
Mónica Viegas, Hildeberto Correia
    [PDF]

 

 

 

12_

 

 

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
Molecular basis of the non-classical hereditary hemochromatosis in Portugal
Ricardo Faria, Bruno Silva, Catarina Silva, Pedro Loureiro, Ana Queiroz, Jorge Esteves, Diana Mendes,
Rita Fleming, Luís Vieira, João Gonçalves, João Lavinha, Paula Faustino
    [PDF]

 

 

13_

 

 

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras
Study of rare familial monogenic dyslipidemias
Ana Catarina Alves, Sílvia Sequeira, Oana Moldovan, Goreti Lobarinhas, Helena Mansilha,
Sequeira Duarte, Ana Gaspar, António Guerra, Mafalda Bourbon
    [PDF]

 

 

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Ficha técnica

DIRETOR: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA
EDITORES: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Elvira Silvestre, Biblioteca da Saúde
CONSELHO EDITORIAL CIENTÍFICO: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Luciana Costa, Departamento de Promoção da Saúde e
Prevenção de Doenças Não Transmissíveis | Manuela Caniça, Conselho Científico do INSA | Manuela Cano, Departamento de Saúde Ambiental |
Jorge Machado, Departamento de Doenças Infeciosas | Peter Jordan, Departamento de Genética Humana | Sílvia Viegas, Departamento de
Alimentação e Nutrição

Veja também as outras publicações:

Tag Boletim Epidemiológico Observações

Artigo: Efetividade da Vacina Antigripal Pode Depender do Tempo Decorrido Desde a Sua Toma – INSA

O efeito protetor da vacina da gripe depende do tempo desde a toma da vacina? Esta é a principal questão à qual os investigadores da rede europeia I-MOVE tentam responder no artigo “I-MOVE multicentre case–control study 2010/11 to 2014/15: Is there within-season waning of influenza type/subtype vaccine effectiveness with increasing time since vaccination?”.

De acordo com este estudo, publicado dia 21 de abril na revista científica Eurosurveillance, o efeito protetor da vacina contra a gripe atinge o seu máximo cerca de mês e meio a dois meses após a sua toma, começando a decair a partir desse momento. Este trabalho contou com a participação do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Epidemiologia.

A diminuição do efeito protetor da vacina não é, no entanto, igual para todos os vírus da gripe, sendo a perda de proteção mais rápida para o vírus influenza do subtipo A(H3N2). Neste caso, passado cerca de quatro meses a efetividade aproxima-se de valores nulos. No que respeita ao vírus influenza do tipo B, esta redução é menor e para o vírus do subtipo A(H1N1) não se observa decaimento do efeito protetor.

“Este resultado tem como principal implicação a necessidade de desenvolver mais investigação de forma a contribuir para um melhor planeamento e sucesso dos programas de vacinação antigripal”, sublinha Baltazar Nunes, investigador do Instituto Ricardo Jorge e um dos autores do artigo. “Este é um exemplo da importância de manter redes europeias de vigilância epidemiológica, monitorização e investigação que abordem sistematicamente de forma integrada questões de saúde pública com um objetivo claro de contribuir para ganhos em saúde”, acrescenta.

Este estudo foi realizado pela rede I-MOVE: Influenza monitoring vaccine effectiness in Europe, da qual o Instituto Ricardo Jorge faz parte desde a sua implementação em 2008 e que conta com o apoio do Centro Europeu de Prevenção e Controlo da Doença. Atualmente esta rede é também financiada pelo programa Horizonte 2020.

A presente análise englobou cinco épocas de gripe de 2010-11 a 2014-15, incluindo cerca de 10 mil indivíduos com suspeita de gripe recolhidos por redes de médicos de família de nove países europeus, entre as quais a Rede Médicos Sentinela. A rede IMOVE estava ativa durante a pandemia de gripe de 2009-10 e desde essa altura desenvolve anualmente estudos para medir o efeito protetor da vacina antigripal na Europa.

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Livro “Food Contaminants and Human Health: Challenges in Chemical Mixtures“ – INSA

No âmbito do projeto nacional intitulado “MYCOMIX – Estudo exploratório dos efeitos tóxicos de misturas de micotoxinas em alimentos para crianças e potencial impacto na saúde”, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, divulga o livro “Food Contaminants and Human Health: challenges in chemical mixtures“.

A presente publicação reúne um conjunto de artigos originais elaborados por vários investigadores de renome internacional do domínio da segurança alimentar e saúde humana e resumos de comunicações apresentadas durante a ICFC2015 – Internacional Conference on Food Contaminants: challenges in chemical mixtures, organizada por este Instituto.

Dirigido à comunidade científica nacional e internacional, inclui trabalhos sobre os métodos analíticos, modelos de avaliação de risco, estudos de biodisponibilidade e estudos toxicológicos efetuados sobre a ocorrência de misturas de contaminantes presentes nos alimentos. Pretende-se divulgar os estudos mais recentes neste domínio e assim contribuir para efetuar uma avaliação de risco mais precisa sobre os efeitos das misturas de contaminantes na saúde humana identificando os diversos desafios que esta abordagem multidisciplinar coloca.

A ocorrência simultânea de vários contaminantes químicos nos alimentos e os efeitos que a sua ingestão pode provocar na saúde humana são ainda pouco conhecidos havendo relatos de estudos que referem um aumento da toxicidade e carcinogenicidade quando estes compostos se encontram em misturas, relativamente ao que ocorre quando se encontram isolados.

Consciente da importância desta situação que urge esclarecer, a Autoridade Europeia para a Segurança Alimentar tem vindo recentemente a publicar documentos que visam promover uma avaliação de risco para os compostos em mistura assim como para uma exposição simultânea a contaminantes através de diferentes vias de exposição. Também alguns projetos atuais europeus, desenvolvidos no âmbito do Programa-Quadro Horizonte 2020 da Comissão Europeia se dedicam a esta temática com vista a esclarecer os efeitos da exposição humana a múltiplos contaminantes.

Veja o livro “Food Contaminants and Human Health

Veja esta publicação no repositório científico do Instituto Ricardo Jorge

Brochuras Acerca da História de Saúde Familiar, Genética, Autismo, Saúde e Doença, Doenças Cardiovasculares – INSA

 É DE FAMÍLIA? HISTÓRIA DE SAÚDE FAMILIAR

Para ajudar a recolher, organizar e compreender a sua história de saúde familiar, o Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Ricardo Jorge editou uma brochura intitulada “É de Família? História de Saúde Familiar”. A publicação tem como objetivo contribuir para a promoção da literacia em saúde da população portuguesa.

A história de saúde familiar é a informação sobre as doenças que surgem em várias pessoas da mesma família, os hábitos de alimentação que possuem, as atividades e os ambientes que partilham. Conhecer esta informação, pode ajudar a fazer escolhas mais saudáveis e prevenir o aparecimento de algumas doenças.

Esta publicação faz parte de uma coleção de quatro brochuras sobre saúde e doenças crónicas, editadas pelo DPS no âmbito do projeto Bem Entender a Saúde (BEnS), financiado pela Fundação Calouste Gulbenkian, e que visam contribuir para a promoção da literacia, uma das atribuições do Instituto Ricardo Jorge. “Doenças Cardiovasculares”, “O Autismo”, e “História de Saúde Familiar” são os títulos das restantes brochuras, que estão a ser distribuídas por centros de saúde e outras instituições do sistema nacional de saúde.

As brochuras podem ser consultadas online e descarregadas a partir do Repositório Científico do Instituto Ricardo Jorge (O Autismo,  História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e DoençaDoenças Cardiovasculares). Em caso de interesse, poderá também ser disponibilizado o ficheiro destas brochuras para impressão gráfica, mediante pedido formulado através do email biblioteca@insa.min-saude.pt

Veja as Brochuras:

Veja os Repositórios respetivos:

O Autismo,  História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e DoençaDoenças Cardiovasculares

Gratuito: Sessão Think Tank “30 Anos Depois da Carta de Ottawa” a 21 de Novembro em Lisboa – INSA

 INSTITUTO RICARDO JORGE ACOLHE SESSÃO THINK TANK “30 ANOS DEPOIS DA CARTA DE OTTAWA”

Com o objetivo de olhar para a realidade atual da promoção da saúde em Portugal, trinta anos após a publicação de um importante pilar na área da Promoção da Saúde – a Carta de Ottawa, decorreu, dia 15 de abril, nas instalações do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa, uma sessão think tank “30 anos depois da carta de Ottawa”, sob formato de grupo focal. A iniciativa contou com a participação de vários responsáveis e organizações de relevo na área da Promoção Saúde, nomeadamente da Rede de Municípios Saudáveis e da Direção-Geral da Saúde, entre outros.

Organizado pelo Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Não-Transmissíveis do Instituto Ricardo Jorge e pela Rede Lusófona para a Promoção da Literacia para a Saúde, o  encontro teve como documento base de discussão a versão portuguesa do inquérito europeu promovido pela secção de Promoção da Saúde da European Public Health Association(EUPHA), cujo público-alvo são os profissionais de saúde. As principais conclusões desta reflexão serão agora apresentadas na 9ª Conferência Europeia de Saúde Pública, que terá lugar em Viena entre 9 e 12 de Novembro, com a realização de um workshop.

A primeira Conferência Internacional sobre Promoção da Saúde, realizada em Ottawa em 21 de novembro de 1986, aprovou uma Carta, agregando orientações que visavam a saúde para todos no ano 2000. Esta conferência foi, essencialmente, uma primeira resposta às crescentes expectativas no sentido de se conseguir um novo movimento de Saúde Pública, a nível mundial. As discussões centraram-se nas necessidades dos países industrializados, mas tomaram também em consideração preocupações semelhantes em todas as outras regiões.

Segundo a Carta de Ottawa, a Promoção da Saúde é o processo que visa criar condições para que as pessoas aumentem a sua capacidade de controlar os fatores determinantes da saúde, no sentido de a melhorar. Para contribuir para uma reflexão sobre a realidade atual da promoção da saúde em Portugal, encontra-se a decorrer um inquérito online, intitulado 30 anos depois da Carta de Ottawa!, e que pretende precisamente saber a opinião dos profissionais na área da Saúde sobre a Carta de Ottawa e a sua relevância hoje em dia. Para mais informações, consulte o site desta iniciativa aqui.