O Programa Nacional de Rastreio Neonatal tem novos materiais de informação destinados ao público. Folhetos e cartazes dão a conhecer a importância da realização do chamado teste do pezinho, procedimento que permite diagnosticar um conjunto de doenças graves ainda antes do aparecimento dos sinais clínicos, possibilitando o tratamento precoce.
Estes novos materiais informativos, distribuídos nas unidades de saúde onde o teste pode ser realizado (hospitais e centros de saúde), têm como objetivo informar os pais sobre o rastreio neonatal, o tipo de doenças que são diagnosticadas, como se deve proceder para realizar o teste e como obter os resultados. A cobertura do Programa é atualmente superior a 99% dos recém-nascidos, o que permite através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.
A realização do rastreio não é obrigatória e está dependente da decisão dos pais. Porém, dado que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bebé e para o ambiente em que está inserido são claras e evidentes. A não realização do rastreio não implica qualquer perda de direitos para o bebé e para os pais, sendo no entanto consensual as vantagens da sua realização.
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica. Em outubro de 2006 o referido Instituto foi integrado no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), o que originou também a integração do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce nesta Instituição.
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