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Instituto Ricardo Jorge colabora no diagnóstico de amianto em edifícios públicos

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09-06-2017

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge tem vindo a participar no Grupo de Trabalho Amianto, desde a sua criação em maio de 2016. Constituído para complementar o diagnóstico da situação relativa à presença de amianto em edifícios públicos e elaborar um plano de ação com vista à prevenção dos riscos associados, este grupo é coordenado pelo Ministério do Ambiente e conta com a participação de representantes de todos os ministérios e também dos municípios.

No âmbito do Grupo de Trabalho Amianto, o Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Ar e Saúde Ocupacional do seu Departamento de Saúde Ambiental, colaborou na definição de metodologia a adotar na priorização de intervenção nos edifícios, tendo em conta o risco associado à presença de materiais contendo amianto.

Dada a sua vasta experiência nesta área, e ainda no âmbito do Grupo de Trabalho Amianto, o Instituto Ricardo Jorge ministrou várias ações de formação de carácter técnico, tendo em vista dotar os técnicos dos vários ministérios de conhecimentos que lhes permitem reconhecer as propriedades, aplicações e riscos para a saúde do amianto, assim como avaliar o risco em função do tipo de aplicação, estado de conservação e acessibilidade dos materiais contendo amianto.

Estas ações desenvolvidas pelo Instituto Ricardo Jorge permitiram reavaliar os edifícios sob a alçada de cada ministério, consolidando a informação previamente recolhida. Posteriormente, as formações foram também estendidas aos municípios, que iniciaram entretanto a caracterização dos seus edifícios.

Na sequência da informação recolhida pelo Grupo de Trabalho Amianto, o Conselho de Ministros aprovou, dia 8 de junho, uma resolução que estabelece as regras para se proceder, até 2020, à remoção de materiais contendo amianto nos edifícios onde se prestam serviços públicos. Determina, ainda, que sejam efetuadas candidaturas ao Banco Europeu de Investimentos e ao Banco de Desenvolvimento do Conselho da Europa, de forma a financiar o programa. Está prevista a remoção de amianto de, pelo menos, 134 edifícios considerados prioritários.

Instituto Ricardo Jorge aplica método inovador de identificação de causas genéticas de anomalias congénitas graves

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08-06-2017

O Instituto Ricardo Jorge está a desenvolver a aplicação de um novo método para identificação de causas genéticas de anomalias congénitas, utilizando uma tecnologia de ponta denominada de sequenciação pangenómica, ou seja, que abrange o genoma inteiro. Esta abordagem inovadora permite, por exemplo, detetar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, e que estão na origem de graves doenças raras, o que contribuirá para um melhor diagnóstico clínico e aconselhamento dos familiares dos doentes.

Intitulado “Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano”, este projeto de investigação translacional em doenças genómicas e rearranjos cromossómicos tem vindo a ser desenvolvido, ao longo do último ano, pelo Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Grupo de Doenças Genómicas. O trabalho realizado até agora permitiu introduzir na citogenética clínica pré e pós-natal uma tecnologia de ponta que pode identificar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, com consequências graves para a saúde dos indivíduos.

A nova abordagem, transferida para Portugal por uma equipa de investigação do DGH, liderada por Dezso David, resulta também numa redução de cerca de 80 por cento do tempo atualmente necessário para identificação destas alterações genómicas. Outra das vantagens da nova abordagem tem a ver com a melhoria do valor preditivo do teste genético no que respeita à previsão das consequências clínicas dos rearranjos cromossómicos detetados no período pré e pós-natal.

“A introdução desta abordagem na citogenética clínica clássica permitirá, a curto prazo, a criação de uma citogenética de alto rendimento, dita ‘de próxima geração’ que resultará em notáveis avanços no diagnóstico clínico”, sublinha Dezso David, investigador responsável do projeto. “Os resultados atuais indicam que várias alterações estruturais potencialmente patogénicas não são identificadas pelas metodologias tradicionais”, salienta ainda o investigador do Instituto Ricardo Jorge.

As anomalias do desenvolvimento no Homem são problemas de saúde devastadores que, nos países desenvolvidos, contribuem com quase metade da mortalidade infantil em recém-nascidos de termo. Os indivíduos sobreviventes apresentam anomalias congénitas que lhes causam uma incapacidade permanente, tendo um profundo impacto em saúde pública.

“Até agora, permanecem desconhecidas as causas genéticas e a arquitetura genómica da esmagadora maioria destas situações. Os resultados expetáveis deste projeto de colaboração luso-americana permitem antever a transformação da genética médica em genética médica personalizada, o diagnóstico, tratamento e prevenção destas doenças raras à luz destes resultados moleculares e, sem dúvida, a melhoria dos cuidados de saúde prestados aos doentes e seus familiares”, conclui Dezso David.

Cofinanciado pelo Instituto Ricardo Jorge e pela Fundação da Ciência e da Tecnologia, no quadro do Programa Harvard Medical School – Portugal, este projeto de investigação visa a identificação das causas e dos mecanismos de doenças do desenvolvimento, por exemplo, formas congénitas de cegueira, malformações dos membros ou alterações do desenvolvimento psicomotor, e outras. Este trabalho resulta de uma estreita colaboração entre o Instituto Ricardo Jorge, o(s) grupo(s) da Harvard Medical School e centros académicos clínicos de Lisboa, Porto e Coimbra.

Instituto Ricardo Jorge assina Declaração Conjunta “Cidades na Via Rápida para eliminar o VIH”

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02-06-2017

O Instituto Ricardo Jorge é um dos subscritores da Declaração Conjunta do projeto nacional Fast-Track Cities International “Cidades na Via Rápida para eliminar o VIH”, assinada pelos municípios de Cascais, Porto e Lisboa, dia 29 de maio, no auditório do INFARMED, em Lisboa, no âmbito da apresentação do Programa Nacional para a Infeção VIH, SIDA e Tuberculose. A iniciativa tem como objetivo principal acelerar a resposta ao VIH/SIDA nas grandes cidades.

O projeto Fast-Track Cities foi lançado no Dia Mundial da SIDA em Paris, em 2014. Os avanços científicos, o ativismo da sociedade civil e o compromisso político para alcançar objetivos comuns, criam uma oportunidade real de acabar com a epidemia no mundo até 2030.

Neste contexto e atendendo ao papel relevante na resposta à infeção pelo VIH, as cidades encontram-se agora, em posição privilegiada para liderar as ações, acelerando a resposta ao VIH e atingir, até 2020, as metas 90-90-90: 90% das pessoas que vivem com VIH estarem diagnosticadas; 90% das pessoas diagnosticadas com VIH receberem tratamento; e 90% das pessoas em tratamento possuírem carga viral indetetável.

Atendendo à proximidade das cidades à população, bem como a existência de infraestruturas, recursos materiais e humanos, pretende-se que as cidades adotem ações locais com impacto global, construindo desta forma um futuro mais equitativo, inclusivo, próspero e sustentável para todos – independentemente do sexo, idade, condição social e económica ou orientação sexual.

A cerimónia de assinatura contou com as presenças do Ministro da Saúde, Adalberto Campos Fernandes, e do Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, Fernando Araújo. Além da assinatura da declaração conjunta do projeto Fast-Track Cities, a sessão contou ainda com outras iniciativas na área da infeção VIH e SIDA, nomeadamente a apresentação do Relatório sobre a Infeção VIH, SIDA e Tuberculose 2016 e do Plano Estratégico do Programa Nacional para a Infeção VIH, SIDA e Tuberculose – 2017 da Direção-Geral da Saúde.

Em 2016, foram diagnosticados e notificados 841 novos casos de infeção por VIH (até 15 de abril de 2017), de acordo com a base de dados nacional de vigilância epidemiológica, coordenada pelo Instituto Ricardo Jorge, correspondendo a uma taxa de 8,1 novos casos por 100 mil habitantes, não ajustada para o atraso da notificação. Ainda segundo este relatório, entre 2000 e 2016, o número de novos casos de VIH caiu cerca de 70%, estimando-se que haja cerca de 45 mil pessoas que vivem com a doença, que no ano passado matou cerca de 120 pessoas, número semelhante ao de 2015 e que parece estar a estabilizar depois de ter descido desde 2010.

Instituto Ricardo Jorge em Moçambique: Especialistas vão avaliar sistemas de vigilância ativos no país

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 26/05/2017

O Instituto  Ricardo Jorge, a convite do Centro para o Controlo e Prevenção de Doenças dos EUA (CDC), iniciou dia 25 de maio uma missão de colaboração com o Instituto Nacional de Saúde de Moçambique na área da vigilância epidemiológica. O projeto, que é financiado pelo CDC, visa a capacitação de profissionais de saúde nas componentes de análise e divulgação de dados provenientes dos sistemas de vigilância sentinela moçambicanos.A colaboração com o Instituto Nacional de Saúde de Moçambique prevê a deslocação a Maputo de uma equipa de especialistas do Instituto Ricardo Jorge, constituída por um epidemiologista e um microbiologista, com o objetivo de avaliar os sistemas de vigilância ativos no país. Numa segunda fase, será proposto um programa detalhado tendo em vista a realização de duas ações formativas, com a duração de uma semana cada, sobre vigilância epidemiológica.

Durante o tempo que vai estar em Moçambique, de 25 a 31 de maio, a equipa do Instituto Ricardo Jorge reunirá com informadores-chave e decisores na área da saúde, assim como com outros utilizadores potenciais da informação gerada pela análise dos dados de vigilância epidemiológica.

As ações formativas, a desenvolver ainda este ano, incidirão sobre análise de dados gerados por sistemas sentinela de vigilância epidemiológica, elaboração de relatórios epidemiológicos e de outros materiais dirigidos a diversos públicos-alvo, incluindo decisores e comunidade científica nacional e internacional.

A participação do Instituto Ricardo Jorge neste projeto, que deverá estar concluído até ao final de 2017, é financiada pelo Centro para o Controlo e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos da América (CDC – Centre for Diseases Control and Prevention) e conta também com o apoio da Associação Internacional de Institutos Nacionais de Saúde Pública (IANPHI – International Association of National Public Health Institutes).

Esta nova missão surge na sequência de outras iniciativas conjuntas de sucesso entre o Instituto Ricardo Jorge, o CDC e a IANPHI em países da CPLP (Comunidade dos Países de Língua Portuguesa), nomeadamente na Guiné-Bissau e Cabo Verde.

Para saber mais, consulte:

Instituto Ricardo Jorge – Notícias

Responsáveis da formação da rede GOARN visitam Instituto Ricardo Jorge

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18-05-2017

Renee Christensen e Oleg Storozhenko, responsáveis pela área de formação da rede internacional  GOARN (Global Outbreak Alert and Response Network), coordenada pela Organização Mundial da Saúde, visitaram, dia 16 de maio, o Instituto Ricardo Jorge em Lisboa. A visita teve como objetivo preparar a próxima ação formativa da GOARN em assistência e resposta a surtos e emergências na área da saúde.

Esta formação, que decorrerá em Portugal no próximo mês de julho, conta com o apoio do Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Resposta a Emergência e Biopreparação (UREB) do seu Departamento de Doenças Infeciosas (DDI), e da Direção-Geral da Saúde (DGS). O Instituto Ricardo Jorge e a DGS são membros da GOARN, sendo que os elementos da UREB e o coordenador do DDI são pontos focais em Portugal  desta rede.

Coordenada internacionalmente pela Organização Mundial da Saúde, a GOARN é uma rede internacional de alerta e resposta a surtos e emergências na área da saúde, formada por organizações e instituições de todo o mundo. Esta rede agrega e disponibiliza recursos humanos e técnicos para identificação rápida, confirmação e resposta a surtos de importância internacional.

A UREB é responsável pela coordenação da resposta laboratorial especializada, rápida e integrada em situações de casos e surtos e que possam constituir um risco para a Saúde Pública, particularmente no contexto de casos de surtos de infeções por microrganismos emergentes e reemergentes de disseminação natural ou deliberada. Dispõe de diagnóstico laboratorial para mais de vinte agentes infeciosos, entre bactérias, vírus hemorrágicos, orthopoxvirus e toxinas.

Instituto Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico de doenças raras

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15-05-2017

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.

Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.

A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.

Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.

Informação do Portal SNS:

Diagnóstico de doenças raras

17/05/2017

Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico precoce

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos «um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica». Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.

Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.

A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.

Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central.

Para saber mais, consulte:

Jovens investigadores do Instituto Ricardo Jorge mostram trabalhos em diferentes áreas de atuação

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12-05-2017

O Instituto Ricardo Jorge promoveu, dia 8 de abril, a segunda edição do Dia do Jovem Investigador. A inciativa teve como objetivo proporcionar o contacto direto com a produção científica e tecnológica dos jovens investigadores, dando a conhecer o seu importante contributo a este Instituto, enquanto Laboratório do Estado no setor da Saúde, laboratório nacional de referência e observatório nacional de saúde.

O 2º Dia do Jovem Investigador iniciou-se com uma sessão em que intervieram Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo, Manuela Caniça, Presidente do Conselho Científico, Francisco George, Diretor-geral da Saúde, e Fernanda Rollo, Secretária de Estado da Ciência, Tecnologia e Ensino Superior. Além de unânime apreciação muito positiva da iniciativa de dar a ver a produção científica dos investigadores mais novos, foi lançada a ideia de, a propósito do centenário da pandemia de gripe de 1918 (“pneumónica”), se constituir um grupo de trabalho para revisitar o tema a partir das perspetivas epidemiológica, microbiológica, de serviços de saúde, histórica, social, política, entre outras.

A conferência convidada, proferida por Mariana Gomes de Pinho (Instituto de Tecnologia Química e Biológica – ITQB), versou sobre o trabalho de I&D atualmente em curso no laboratório da conferencista com o apoio de uma bolsa do Centro Europeu de Investigação (ERC). Trata-se de uma linha de investigação fundamental (baseada na curiosidade e sem uma justificação societal a priori) que procura descrever e caraterizar os mecanismos celulares e moleculares da “arrumação”, no espaço e no tempo, das proteínas produzidas por células bacterianas patogénicas (Staphylococcus aureus) sujeitas a níveis diferenciados de pressões seletivas como, por exemplo, antibioterapia.

Seguiram-se quatro blocos de quatro comunicações orais intercalados por três intervalos para visita à exposição de 52 posters. As comunicações orais foram selecionadas pela Comissão Científica do evento com base no seu mérito científico e agrupadas em torno de quatro temas transversais: resposta a stresses e evolução adaptativa; causas e mecanismos das doenças; epidemiologia e biomonitorização de base populacional; e tecnologias da saúde.

Na sessão de encerramento, após as intervenções de José Maria Albuquerque, Vogal do Conselho Diretivo, Rosalia Vargas, Presidente da Agência Ciência Viva, e Francisca Avillez, membro do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida, foram entregues os prémios para a melhor comunicação oral a Ana Mendes (Departamento de Saúde Ambiental), pelo trabalho “Geriatric Study in Portugal on Health Effects of Air Quality in Elderly Care Centers”, e melhor poster a Irina Kislaya (Departamento de Epidemiologia), “Hypertension: comparison of self-reported information and objective measures from the first Portuguese National Health Examination Survey (INSEF)”.

Por proposta da Comissão Científica, foram ainda atribuídas menções honrosas aos seguintes três posters: Marta Correia (Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis), “Identification of novel biomarkers to distinguish polygenic and monogenic dyslipidemia”; Vanessa Salgueiro (Departamento de Doenças Infeciosas), “Genotypic characterization of Staphylococcus aureus isolates from human and animal origin”; Filipa Esteves (Departamento de Saúde Ambiental), “Assessment of DNA Damage on a group of professional Dancers during a 10-month Dancing Season”.