A Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020) promove, dia 15 de dezembro, no auditório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, um simpósio sobre doenças raras subordinado ao tema “Com a investigação, um mundo de possibilidades”. O evento tem entrada livre mas carece de registo prévio e está limitado à capacidade da sala.

O programa do simpósio prevê a realização de três sessões principais intituladas “Mapeamento e diagnóstico de doenças raras”, “Modelos, mecanismos e desenvolvimento de terapias” e “Recursos para (con)viver com uma doença rara”. Os interessados em participar nesta iniciativa devem efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário.

A Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 tem como objetivo garantir que as pessoas com doenças raras tenham melhor acesso e qualidade dos cuidados de saúde, e sociais e de tratamento, com base nas evidências que a ciência vem produzindo e maior celeridade e variedade de respostas sociais adaptadas a cada caso. Visa ainda garantir que, de forma interministerial, intersectorial, interinstitucional e integrada, sejam reequacionadas as prioridades na abordagem global das doenças raras, reunindo os contributos de competências e recursos de todos os sectores relevantes, de forma a provocar, de forma progressiva, uma mudança real nas condições complexas das pessoas que sofrem destas doenças.

A doença rara é uma doença crónica maioritariamente debilitante e muitas vezes fatal precocemente, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. No seu conjunto, as doenças raras afetam cerca de 6% a 8% da população, estimando-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças.