Concurso de admissão de voluntários para prestação de serviço em regime de contrato na categoria de praças – Marinha Portuguesa

Posted on 15/03/201715/03/2017 by A Enfermagem e as Leis

Aviso n.º 2654/2017 – Diário da República n.º 53/2017, Série II de 2017-03-15
Defesa Nacional – Marinha – Superintendência do Pessoal
Concurso de admissão de voluntários para prestação de serviço em regime de contrato na categoria de praças

«Aviso n.º 2654/2017

Concurso de admissão de voluntários para prestação de serviço em regime de contrato na categoria de praças

1 – Nos termos estabelecidos na Lei do Serviço Militar (LSM), aprovada pela Lei n.º 174/99, de 21 de setembro, alterada pela Lei Orgânica n.º 1/2008, de 6 de maio, e respetivo Regulamento da Lei do Serviço Militar (RLSM), aprovado pelo Decreto-Lei n.º 289/2000, de 14 de novembro, e alterado pelo Decreto-Lei n.º 52/2009, de 2 de março, e no Estatuto dos Militares das Forças Armadas (EMFAR) aprovado em anexo ao Decreto-Lei n.º 90/2015, de 29 de maio, torna-se público que se encontra aberto, pelo prazo de 15 dias úteis, o concurso para admissão ao curso de formação básica de praças (CFBP), destinado a cidadãos voluntários para prestação de serviço militar em Regime de Contrato (RC), na categoria de praças (1), para incorporação nas seguintes classes:

a) Administrativos (L);

b) Comunicações (C);

c) Condutores mecânicos de automóveis (V);

d) Eletromecânicos (EM);

e) Manobras (M);

f) Operações (OP);

g) Taifa – Cozinheiros (TFH);

h) Taifa – Despenseiros (TFD);

i) Taifa – Padeiros (TFP);

j) Técnicos de armamento (TA).

2 – O presente concurso é aberto condicionado a parecer favorável pelos membros do Governo responsáveis pelas áreas das finanças e da defesa nacional, em conformidade com o disposto na lei.

3 – São condições gerais de admissão, cumulativamente:

a) Ter nacionalidade portuguesa;

b) Possuir, no mínimo, 18 anos de idade;

c) Possuir aptidão psicofísica adequada;

d) Não ter sido condenado criminalmente em pena de prisão efetiva;

e) Ter a situação militar regularizada;

f) Possuir como habilitações literárias mínimas o 9.º ano de escolaridade ou equivalente;

g) Ter idade igual ou inferior a 24 anos, na data limite para a formalização da candidatura.

4 – São condições especiais de admissão:

a) A satisfação dos parâmetros médicos, físicos e psicológicos, cuja aferição é feita de acordo com as «Tabelas Gerais de Inaptidão e Incapacidade para o Serviço nas Forças Armadas», conforme Portaria n.º 790/99, de 7 de setembro, na redação que lhe foi dada pelas Portarias n.º 1157/2000, de 7 de dezembro, e n.º 1195/2001, de 16 de outubro, e com o Despacho do Almirante Chefe do Estado-Maior da Armada n.º 26/15, de 10 de agosto, disponíveis em http://recrutamento.marinha.pt;

b) Não possuir tatuagens ou outras formas de arte corporal que sejam visíveis no uso de qualquer uniforme, incluindo o usado na prática de educação física e desportos, englobando o equipamento de ginástica e de natação, conforme Despacho do Almirante Chefe do Estado-Maior da Armada n.º 17/15, de 6 de maio;

c) Para os candidatos à classe de condutores mecânicos de automóveis (V) possuir habilitação com carta de condução categoria B.

5 – Em cumprimento da alínea h) do artigo 9.º da Constituição da República Portuguesa, a Marinha, enquanto entidade empregadora, promove ativamente uma política de igualdade de oportunidades entre homens e mulheres no acesso ao emprego e na progressão profissional, providenciando escrupulosamente no sentido de evitar toda e qualquer forma de discriminação.

6 – Com vista à admissão ao concurso, a candidatura deve ser inicializada on-line, através do link disponível em http://recrutamento.marinha.pt, até à data de encerramento do concurso, e formalizada com a entrega dos documentos indicados em 7., até cinco dias úteis após a data de encerramento do concurso, por e-mail para recrutamento@marinha.pt, de forma presencial, ou por correio (CTT), para o seguinte endereço:

Direção de Pessoal, Repartição de Recrutamento e Seleção, Centro de Recrutamento da Armada, Praça da Armada, 1350-027 Lisboa.

7 – Documentação necessária para admissão ao concurso:

a) Comprovativo da candidatura online;

b) Fotocópia do cartão de cidadão ou do bilhete de identidade e do cartão de contribuinte;

c) Certificado de habilitações literárias: original, que será devolvido, ou fotocópia autenticada (2) passado por estabelecimento de ensino oficial nacional. Caso o documento não seja emitido por estabelecimento de ensino oficial nacional, deve ser acompanhado por um certificado de equivalência do Ministério da Educação;

d) Certidão do Registo Criminal, emitido nos 90 dias anteriores à data de encerramento do concurso;

e) Fotocópia da cédula militar ou declaração de situação militar regularizada;

f) Folha de Matrícula ou Nota de Assentos, respetivamente, para os cidadãos na situação de regime de contrato (RC) ou reserva de disponibilidade (RD) que prestem ou tenham prestado serviço no Exército ou na Força Aérea;

g) Autorização do Chefe do Estado-Maior do respetivo ramo, para os candidatos militares a prestarem serviço em regime de voluntariado (RV) ou regime de contrato (RC).

8 – Só serão consideradas as candidaturas inicializadas on-line e formalizadas nos termos dos n.os 6. e 7.

9 – A lista dos candidatos admitidos e não admitidos é publicada na página do recrutamento da Marinha na Internet (http://recrutamento.marinha.pt), sendo os candidatos notificados desse ato por correio eletrónico (e-mail) (3).

10 – Convocação dos candidatos admitidos a concurso:

a) Os candidatos admitidos a concurso serão convocados para realizarem provas de classificação e seleção, por ordem decrescente da habilitação literária e ordem crescente de idade, num quantitativo mínimo de candidatos correspondente ao dobro do número de vagas a concurso, até ser suficiente para preenchimento da totalidade das vagas;

b) As convocatórias com indicação do dia, hora e local onde se devem apresentar para as provas de classificação e seleção, serão efetuadas por e-mail (3).

11 – As Provas de Classificação e Seleção:

a) Têm caráter eliminatório e a duração mínima prevista de dois dias;

b) Incluem a verificação da aptidão médica, a realização de exames de avaliação da capacidade psicotécnica e ainda provas de avaliação da destreza física, de acordo com o normativo indicado em 4;

c) Para a realização das provas de avaliação da destreza física é necessário que os candidatos declarem possuir a necessária robustez física, através do preenchimento, no 1.º dia de provas, de formulário próprio;

d) Incluem a realização de análises toxicológicas para deteção do consumo de substâncias ilícitas (drogas psicotrópicas e estupefacientes), cujo resultado positivo constitui motivo de eliminação.

12 – Os encargos financeiros decorrentes das deslocações dos candidatos, em território nacional, são assumidos pela Marinha.

13 – No 1.º dia de provas os candidatos devem ser portadores de:

a) Auto Questionário de Saúde (AQS) devidamente preenchido, cujo formulário se encontra disponível no link http://recrutamento.marinha.pt;

b) Eletrocardiograma e RX ao Tórax, com respetivos relatórios;

c) Cartão de cidadão ou bilhete de identidade, cartão de contribuinte e número da segurança social;

d) Boletim de vacinas ou equivalente, conforme previsto no plano nacional de vacinação.

e) Originais dos documentos indicados em 7.

14 – Ordenamento e divulgação dos resultados:

a) Os candidatos são classificados e ordenados conforme estabelecido no Despacho do Almirante Chefe do Estado-Maior da Armada n.º 26/15, de 10 de agosto, disponível em http://recrutamento.marinha.pt;

b) Os resultados do concurso serão afixados, para conhecimento público, no átrio da Secção de Recrutamento da Repartição de Recrutamento e Seleção da Direção de Pessoal e divulgados na página do recrutamento da Marinha na Internet (http://recrutamento.marinha.pt);

c) A convocatória para a incorporação dos candidatos que ficaram dentro das vagas, com indicação do dia, hora e local onde se devem apresentar, será efetuada através de e-mail (3).

15 – Prevê-se que a incorporação, na Marinha, ocorra em junho de 2017.

16 – Para qualquer esclarecimento, contactar:

Centro de Recrutamento da Armada, Praça da Armada, 1350-027 Lisboa

Telefone: 213 945 469/213 429 408

Número Verde: 800 204 635 (chamada grátis, com origem na rede fixa)

Página da internet: http://recrutamento.marinha.pt

Facebook: https://www.facebook.com/RecrutamentoMarinha e-mail: recrutamento@marinha.pt

(1) O serviço efetivo em RC compreende a prestação de serviço militar voluntário por um período mínimo de três anos, e máximo de seis, após concluída a instrução militar.

(2) De acordo com o artigo 47.º da Lei n.º 174/99, de 21 de setembro (Lei do Serviço Militar), são isentos de emolumentos os reconhecimentos notariais e demais atos necessários para organização dos processos para fins militares. No termos do artigo 1.º do Decreto-Lei n.º 28/2000, de 13 de março, podem certificar a conformidade de fotocópias com os documentos originais que lhes sejam apresentados para esse fim as juntas de freguesia e o operador de serviço público de correios, CTT – Correios de Portugal, S. A.

(3) Endereço de correio eletrónico que indicaram na sua candidatura online.

21 de fevereiro de 2017. – O Chefe da Repartição de Recrutamento e Seleção, Paulo Manuel Gonçalves da Silva, Capitão-de-mar-e-guerra.»

Artigo: O sal na alimentação dos portugueses – INSA

Posted on 14/03/201716/03/2017 by A Enfermagem e as Leis

14-03-2017

O Departamento de Alimentação e Nutrição (DAN) do Instituto Ricardo Jorge realizou um estudo com o objetivo de determinar o teor de sal em alimentos representativos da dieta portuguesa. Os resultados observados permitem concluir que em Portugal o sal em excesso na alimentação é uma realidade identificada.

De acordo com o trabalho do DAN, o grupo do peixe, produtos da pesca e invertebrados foi o que apresentou alimentos com um valor médio de sal mais elevado (2,4-2,6) g/100 g de alimento. Nos restantes grupos de alimentos, os valores médios de sal mais elevados situaram-se entre 1,0-1,8 g/100 g de alimento.

Tendo em conta as recomendações da Organização Mundial da Saúde, de 2 g de sódio/dia (5 g de sal/dia), verifica-se que o consumo de 100 g de um prato composto ou de um produto à base de cereais (pão/bolacha de água e sal) pode representar cerca de 30% da ingestão diária de sal e o consumo de 100 g de produtos da pesca e invertebrados (conquilhas/ameijoas/caracóis) pode representar cerca 50% da ingestão diária de sal.

A definição da amostragem deste estudo, recolha e preparação das amostras seguiu as metodologias harmonizadas a nível europeu no âmbito do projeto “TDS EXPOSURE – Total Diet Study Exposure”. A amostragem e seleção de alimentos basearam-se nos dados de consumo alimentar, por forma a serem representativas do consumo e da forma como os alimentos são consumidos no país em questão.

O consumo excessivo de sal pela população é um dos maiores perigos para a saúde pública em Portugal, tornando-se urgente propor medidas para a sua redução. Relativamente ao conteúdo de sal na alimentação, sabe-se que 75% do sódio necessário provém dos próprios alimentos e que a adição de sal de mesa às refeições já confecionadas deverá ser um dos principais pontos de intervenção, uma vez que o sal de mesa contém 30% de sódio.

“O sal na alimentação dos portugueses” foi publicado na última edição do Boletim Epidemiológico Observações, dedicado em exclusivo à Alimentação e Nutrição, em particular às áreas da Promoção de uma Alimentação saudável e da Segurança alimentar. Para consultar o artigo de Mariana Santos, Ana Cláudia Nascimento, Susana Santiago, Ana Carolina Gama e Maria Antónia Calhau, clique aqui.

Informação do Portal SNS:

O sal na alimentação dos portugueses

16/03/2017

Consumo excessivo de sal é uma realidade identificada

De acordo com os autores deste artigo, o grupo do peixe, produtos da pesca e invertebrados foi o que apresentou alimentos com um valor médio de sal mais elevado (2,4-2,6) g/100 g de alimento. Nos restantes grupos de alimentos, os valores médios de sal mais elevados situaram-se entre 1,0-1,8 g/100 g de alimento.

A definição da amostragem deste estudo, recolha e preparação das amostras seguiu as metodologias harmonizadas a nível europeu no âmbito do projeto “TDS EXPOSURE – Total Diet Study Exposure”. A amostragem e a seleção de alimentos basearam-se nos dados de consumo alimentar, por forma a serem representativas do consumo e da forma como os alimentos são consumidos no país em questão.

O consumo excessivo de sal pela população é um dos maiores perigos para a saúde pública, em Portugal, tornando-se urgente propor medidas para a sua redução. Relativamente ao conteúdo de sal na alimentação, sabe-se que 75% do sódio necessário provêm dos próprios alimentos e que a adição de sal de mesa às refeições já confecionadas deverá ser um dos principais pontos de intervenção, uma vez que o sal de mesa contém 30% de sódio.

O artigo “O sal na alimentação dos portugueses ” foi realizado por Mariana Santos, Ana Cláudia Nascimento, Susana Santiago, Ana Carolina Gama e Maria Antónia Calhau, e publicado na última edição do Boletim Epidemiológico Observações, dedicado em exclusivo à alimentação e nutrição, em particular às áreas da promoção de uma alimentação saudável e da segurança alimentar.

Observações é uma publicação trimestral que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em saúde pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Para saber mais, consulte:

Instituto Ricardo Jorge > Artigo

Cerca de 1,7 milhões de pessoas desenvolvem anualmente uma infeção fúngica em Portugal – INSA

Posted on 10/03/2017 by A Enfermagem e as Leis

imagem do post do Cerca de 1,7 milhões de pessoas desenvolvem anualmente uma infeção fúngica em Portugal

10-03-2017

Cerca de 1 milhão e 700 mil pessoas desenvolvem anualmente uma infeção fúngica em Portugal. Esta é uma das principais conclusões de um estudo do Departamento de Doenças Infeciosas do Instituto Ricardo Jorge que acaba de ser publicado, no âmbito de um projeto internacional que tem como objetivo estimar a incidência das infeções fúngicas a nível mundial.

“Como não são doenças de declaração obrigatória, foram utilizados dados publicados e outros estimados. Muitos destes dados foram baseados em diferentes populações de risco de forma a conseguir estimar a incidência ou prevalência das infeções fúngicas em Portugal”, explica Raquel Sabino, uma das autoras deste estudo e representante portuguesa da rede Fundo Global de Ação para Infeções Fúngicas (GAFFI).

De acordo com este trabalho do Instituto Ricardo Jorge, do total de pessoas afetadas por uma infeção fúngica em Portugal, 1,5 milhões desenvolvem uma infeção fúngica cutânea. A segunda infeção fúngica mais frequente é a candidose vaginal, afetando anualmente mais de 150 mil mulheres com idades compreendidas entre os 15 e os 50 anos.

Outras das conclusões deste estudo, indica que, “quando comparado com outros estudos europeus, Portugal apresenta a mais elevada incidência anual de meningite criptococica, mas uma das mais baixas incidências de pneumonia por Pneumocystis”. “Uma vez que a asma afeta cerca de 10% da população adulta, estima-se que cerca de 17 mil pessoas sofram de asma severa por sensibilização fúngica e 13 mil sofram de aspergilose broncopulmonar alérgica”, referem os autores deste estudo.

Publicado em conjunto com parceiros nacionais e internacionais, “Serious fungal infections in Portugal” integra o número temático da revista European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases, onde são apresentadas estimativas da incidência de infeções fúngicas em 14 países da Ásia, Américas, Europa e África do Norte. Estas estimativas apontam para 832 milhões o número de pessoas afetadas por doenças fúngicas graves.

Ainda segundo Raquel Sabino, a metodologia usada neste estudo “tem vindo a ser aplicada em mais 65 países por todo o mundo, cobrindo cerca de 5,6 mil milhões de pessoas até agora”. As estimativas globais mostram que mais de 300 milhões de pessoas são afetadas por infeções fúngicas, afetando entre 1,8-3% da população de cada país. Estima-se ainda que ocorram anualmente mais de 1 milhão e meio de mortes causadas por infeção fúngica grave.

“Este e outros estudos que possamos vir a fazer como forma de alerta e sensibilização são de extrema importância, uma vez que as infeções fúngicas são ainda muito negligenciadas e são responsáveis, anualmente, por mais mortes que, por exemplo, a tuberculose. O conhecimento da epidemiologia das infeções fúngicas em todo o mundo, uma maior sensibilização dos profissionais de saúde para este tipo de infeções e a disponibilização de antifúngicos para o tratamento das infeções fúngicas são algumas das medidas essenciais para reduzir a incidência das infeções fúngicas, sendo que em muitos países desfavorecidos os antifúngicos ainda não estejam disponíveis”, conclui a investigadora.

Poderes e Competências do Diretor de Saúde da Marinha Portuguesa

Posted on 07/03/201707/03/2017 by A Enfermagem e as Leis

Despacho n.º 1914/2017 – Diário da República n.º 47/2017, Série II de 2017-03-07
Defesa Nacional – Marinha – Superintendência do Pessoal
Subdelegação de competências no Diretor de Saúde, Comodoro MN Nelson Octávio Castela Lourenço dos Santos

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Poderes e Competências do Diretor Interino de Saúde (Marinha)

Poderes e Competências do Diretor Interino de Saúde da Marinha

«Despacho n.º 1914/2017

1 – Ao abrigo do disposto no Despacho n.º 1528/2017, de 15 de fevereiro, do Almirante Chefe do Estado-Maior da Armada, subdelego no Diretor de Saúde, Comodoro médico naval Nelson Octávio Castela Lourenço dos Santos, a competência para a prática dos seguintes atos:

a) Autorizar despesas com a locação e aquisição de bens e serviços até ao limite de 100.000 (euro);

b) Autorizar deslocações normais em território nacional, que resultem da própria natureza orgânica ou funcional do serviço, até períodos de 5 dias, bem como o adiantamento das respetivas ajudas de custo e a inerente autorização para o processamento da despesa até ao valor de 1 000 (euro);

c) Relativamente à proteção na parentalidade e assistência à família referente aos militares em qualquer forma de prestação de serviço efetivo, a pessoal do QPMM e a trabalhadores do MPCM a prestar serviço na Direção de Saúde e órgãos na sua dependência, com faculdade de subdelegar, decidir sobre requerimentos relativos à:

i) Concessão de licença parental inicial em qualquer das modalidades;

ii) Concessão de licença por risco clínico durante a gravidez;

iii) Concessão de licença por interrupção de gravidez;

iv) Concessão de licença por adoção;

v) Concessão de dispensas para consulta pré-natal, amamentação, aleitação e para avaliação para adoção;

vi) Autorização para assistência inadiável e imprescindível a filho;

vii) Autorização para assistência a neto;

viii) Concessão de dispensa de trabalho noturno e para proteção da segurança e saúde;

ix) Redução do tempo de trabalho para assistência a filho menor com deficiência ou doença crónica;

x) Autorização para assistência a membro do agregado familiar.

2 – O presente despacho produz efeitos a partir de 10 de dezembro de 2016, ficando por este meio ratificados todos os atos entretanto praticados pelo Diretor de Saúde, que se incluam no âmbito desta subdelegação de competências.

15 de fevereiro de 2017. – O Superintendente do Pessoal, Jorge Manuel Novo Palma, vice-almirante.»

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Poderes e Competências do Diretor Interino de Saúde (Marinha)

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Prevalência de microcefalia em Portugal entre 1 a 2 casos por cada 10 mil nascimentos – INSA

Posted on 04/03/2017 by A Enfermagem e as Leis

A prevalência de microcefalia em Portugal varia entre 1 a 2 casos por cada 10 mil nascimentos, segundo a informação recolhida pelo Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC), coordenado pelo Departamento de Epidemiologia do Instituto Ricardo Jorge. Esta estimativa está dentro dos valores apresentados pelo registo europeu de anomalias congénitas (EUROCAT).

A associação entre a infeção materna pelo vírus Zika e o nascimento de uma criança com microcefalia realçou a necessidade de se manter o registo e a monitorização contínua das malformações congénitas. Em Portugal, esta monitorização é realizada através do RENAC, que funciona, desde 1995, no Instituto Ricardo Jorge.

O RENAC é um registo nosológico de base populacional, que recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas no Continente e nas Regiões Autónomas. É um registo voluntário e conta com a colaboração dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia e Pediatria.

A microcefalia é uma malformação rara que surge após interrupção do desenvolvimento cerebral do feto durante a gravidez. Caracteriza-se pelo nascimento de uma criança com um perímetro cefálico muito menor que o esperado, quando comparado com indivíduos do mesmo sexo, idade e etnia.

São várias as causas da microcefalia e algumas podem ser prevenidas:

• A exposição ao álcool, sobretudo no inicio da gravidez, quando a mulher pode não saber que está gravida – que se previne através da abstenção do consumo de qualquer bebida alcoólica, antes e durante a gravidez;

• As infeções maternas – que se previnem confirmando com o seu médico assistente, antes da gravidez, se está vacinada designadamente para a rubéola e imunizada para a toxoplasmose. Se não estiver imunizada deve aprender as medidas preventivas necessárias à redução do risco de uma toxoplasmose durante a gravidez;

• A infeção pelo vírus Zika – que se previne não viajando para zonas com vírus, antes e durante a gravidez; evitando engravidar se o parceiro esteve em zonas infetadas; falando com o médico assistente sobre como prevenir a infeção, se tiver que viajar.

O Dia Mundial das Anomalias Congénitas assinala-se a 3 de março. As anomalias congénitas, também conhecidas como defeitos congénitos ou malformações congénitas, ocorrem durante a vida intrauterina e podem ser identificadas na fase pré-natal, no parto ou durante os primeiros anos de vida. Nas últimas décadas, tornaram-se numa das principais causas de mortalidade e morbilidade no período infantil constituindo por isso um importante problema de saúde pública.

Portugal é dos países que mais avalia medicamentos: Infarmed no top 5 europeu

Posted on 02/03/2017 by A Enfermagem e as Leis

O Infarmed – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde divulga que alcançou novamente uma posição de destaque no Sistema Europeu de Avaliação de Medicamentos, mantendo Portugal no 4.º lugar na atuação como Estado Membro de Referência (EMR) entre os Estados membros da União Europeia (UE). Nos últimos sete anos, Portugal tem estado sempre no top 5 do do sistema de avaliação europeu.

Em 2016, o Infarmed analisou 161 pedidos de autorização de medicamentos na UE, ficando apenas abaixo da Holanda, Alemanha e Reino Unido, o que demonstra o esforço e o investimento na avaliação técnica e científica, que está em linha com a estratégia dos HMA (Heads of Medicines Agency) e da EMA (Agência Europeia do Medicamento). Este posicionamento a nível europeu é, aliás, um dos motores da candidatura de Portugal para o acolhimento da sede da EMA, por ocasião da saída do Reino Unido da União Europeia (Brexit).

O papel de Portugal tem vindo a ser reforçado e mantido ao longo dos últimos dez anos. À data, Portugal é um dos países com maior atividade na avaliação de medicamentos do sistema europeu o que permite o reconhecimento pelos parceiros da rede europeia, incluindo os restantes Estados Membros e a indústria farmacêutica.

Para saber mais, consulte:

Infarmed > http://www.infarmed.pt/

Doença Rara | Niemann-Pick tipo C: Instituto Ricardo Jorge disponibiliza método de diagnóstico de doença rara único em Portugal

Posted on 01/03/2017 by A Enfermagem e as Leis

O Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, desenvolveu um novo método de diagnóstico bioquímico e molecular para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC). Esta nova metodologia, mais rápida e sensível, é única em Portugal.

O diagnóstico tradicional desta doença tem sido feito com base na deteção da acumulação de colesterol, mas a partir de agora a suspeita clínica de NPC passa a poder ser confirmada através do doseamento bioquímico de oxiesteróis, método muito menos invasivo, rápido e sensível. O estudo molecular também é necessário para a confirmação do diagnóstico laboratorial.

A NPC é uma Doença Lisossomal de Sobrecarga, caracterizada por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos. Com uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos, o aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes.

A apresentação clínica de NPC é multissistémica e extremamente heterogénea, dificultando o diagnóstico atempado. No entanto, um número crescente de casos, estão a ser diagnosticados na idade adulta com base em sinais neurológicos de início tardio e manifestações psiquiátricas.

O Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) e dos grupos da sua Unidade de Investigação, tem-se dedicado ao diagnóstico e investigação de doenças raras. A URN é atualmente o maior laboratório nacional na área do diagnóstico em Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM), realizando vários diagnósticos, bioquímicos e moleculares, destas patologias.

É, por exemplo, nesta unidade que funciona o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que abrange todo o país e efetua milhares de testes por ano, permitindo o diagnóstico e tratamento precoce de 25 doenças raras. Ao longo dos seus 36 anos de existência, o PNDP já efetuou o rastreio a cerca de 3,5 milhões de recém-nascidos, o que equivale a mais de 30% da população, conduzindo à identificação de 1975 casos de doenças raras, tendo a todos sido possibilitado um início precoce/imediato de tratamento específico.

O “Dia das Doenças Raras” é celebrado anualmente a 28 de fevereiro. Segundo a União Europeia, a definição de raro é quando existem menos de 5 casos por cada 10 mil pessoas. Embora individualmente raras, as cerca de 7 mil patologias, coletivamente, constituem um grupo diverso e bastante heterogéneo, com grande mortalidade e morbilidade infantil, estimando-se que na UE entre 25-36 milhões de pessoas sofram de uma doença rara.

Folheto “Niemann-Pick tipo C: diagnóstico bioquímico e molecular”

Informação do Portal SNS:

Ricardo Jorge com método diagnóstico doença rara único em Portugal

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, desenvolveu um novo método de diagnóstico bioquímico e molecular para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC). “Esta nova metodologia, mais rápida e sensível, é única em Portugal”.

De acordo com o Instituto Ricardo Jorge, o diagnóstico tradicional desta doença tem sido feito com base na deteção da acumulação de colesterol, mas a partir de agora a suspeita clínica de NPC passa a poder ser confirmada através do doseamento bioquímico de oxiesteróis, método muito menos invasivo, rápido e sensível, sendo o estudo molecular também necessário para a confirmação do diagnóstico.

A NPC é uma doença lisossomal de sobrecarga, caracterizada por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos. Com uma prevalência em Portugal de 2,2/100 mil recém-nascidos, o aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes.

O Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) e dos grupos da sua Unidade de Investigação, tem-se dedicado ao diagnóstico e investigação de doenças raras. A URN é atualmente o maior laboratório nacional na área do diagnóstico em Doenças Hereditárias do Metabolismo, realizando vários diagnósticos, bioquímicos e moleculares, destas patologias.

Segundo o instituto, é, por exemplo, nesta unidade que funciona o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que abrange todo o país e efetua milhares de testes por ano, permitindo o diagnóstico e tratamento precoce de 25 doenças raras. Ao longo dos seus 36 anos de existência, o PNDP já efetuou o rastreio a cerca de 3,5 milhões de recém-nascidos, o que equivale a mais de 30% da população, conduzindo à identificação de 1975 casos de doenças raras, tendo a todos sido possibilitado um início precoce/imediato de tratamento específico.

A saber

O Dia das Doenças Raras é celebrado anualmente a 28 de fevereiro. Segundo a União Europeia, a definição de raro é quando existem menos de 5 casos por cada 10 mil pessoas. Embora individualmente raras, as cerca de 7 mil patologias, coletivamente, constituem um grupo diverso e bastante heterogéneo, com grande mortalidade e morbilidade infantil, estimando-se que na UE entre 25-36 milhões de pessoas sofram de uma doença rara.

Visite:

Instituto Ricardo Jorge – http://www.insa.pt/